Duchenne 레지스트리
2026년 5월 5일 업데이트: The Duchenne Registry
Duchenne 등록부: Duchenne 및 Becker 근이영양증 환자를 위한 국제 환자 보고서 등록부(TREAT-NMD 신경근 네트워크 회원)
Duchenne Registry는 Duchenne 및 Becker 근이영양증 및 보균자 여성을 가진 개인을 위한 온라인 환자 보고서 레지스트리입니다.
레지스트리의 목적은 Duchenne 및 Becker 환자를 적극적으로 모집하는 임상 시험 및 연구 연구와 연결하고 Duchenne 및 Becker 치료 및 연구에 대해 환자와 가족을 교육하는 것입니다.
동시에 Duchenne Registry는 학계 및 산업 분야의 임상의와 연구원에게 귀중한 리소스로, 환자와 그 가족이 제공하는 식별되지 않은 집계 데이터 세트에 액세스할 수 있도록 합니다. .
Duchenne Registry는 TREAT-NMD 신경근 네트워크의 구성원입니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
상세 설명
Duchenne Registry(이전의 DuchenneConnect)는 NIH, CDC 및 Emory Genetics의 지원을 받아 2007년 PPMD(Parent Project Muscular Dystrophy)에 의해 만들어졌습니다. 2011년 초 PPMD만이 레지스트리의 운영 및 유지에 자금을 지원하기 시작했으며 Duchenne Registry 및 해당 자료의 유일한 보호자입니다.
질문은 전화 888-520-8675 또는 coordinator@duchenneregistry.org로 전화하여 Duchenne Registry Coordinators에게 문의할 수 있습니다. Duchenne Registry Coordinators는 등록 절차, 유전자 검사 및 상담, 임상 시험 및 연구 조사에 관한 질문에 답변할 수 있는 공인 유전 상담사입니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
10000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Ann Martin, MS, CGC
- 전화번호: 888-520-8675
- 이메일: coordinator@duchenneregistry.org
연구 연락처 백업
- 이름: Lauren Bogue, MS, CGC
- 전화번호: 888-520-8675
- 이메일: coordinator@duchenneregistry.org
연구 장소
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District of Columbia
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Washington D.C., District of Columbia, 미국, 20005
- 모병
- The Duchenne Registry / PPMD
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연락하다:
- Ann Martin, MS, CGC
- 전화번호: 888-520-8675
- 이메일: coordinator@duchenneregistry.org
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연락하다:
- Lauren Bogue, MS, CGC
- 전화번호: 888-520-8675
- 이메일: coordinator@duchenneregistry.org
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
확률 샘플
연구 인구
Duchenne 등록소는 주로 미국 등록소이지만 다른 국가의 참가자도 환영하며 현재 등록소에는 100개 이상의 국가가 등록되어 있습니다.
설명
포함 기준:
- Duchenne 또는 Becker 근이영양증의 진단; 명백한 여성 보균자와 무증상 여성 보균자도 등록에 포함되었습니다.
제외 기준:
- 다른 유형의 근이영양증(사지거들 근이영양증 포함)의 진단.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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Duchenne 및 Becker 근이영양증
Duchenne 또는 Becker 근이영양증 환자 및 보균자 여성.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전적 변종
기간: 등록자는 6~12개월마다 병력을 업데이트하도록 요청되며 평생 동안 추적됩니다.
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유전자 변이 데이터는 환자 보고서를 통해 수집되며, 제공 시 유전자 검사 보고서의 큐레이션/검토를 통해 검증됩니다.
유전자 검사 보고서는 등록자별로 요청되며 글로벌 DMD(TREAT-NMD) 등록에 참여하려면 필요합니다.
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등록자는 6~12개월마다 병력을 업데이트하도록 요청되며 평생 동안 추적됩니다.
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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보행 상태
기간: 등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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보행 상태는 이동성, 앉고 설 수 있는 능력, 보조 장치 사용 및 풀타임 휠체어 사용 연령에 대한 몇 가지 질문으로 평가됩니다.
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등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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기타 결과 측정
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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코르티코 스테로이드 사용
기간: 등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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수집된 데이터에는 코르티코스테로이드 사용 여부, 그렇다면 코르티코스테로이드 이름, 시작/중단 연령, 용량 및 투여 요법이 포함됩니다.
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등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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심혈관 상태
기간: 등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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심혈관 증상, 심근병증 진단 연령, 심장 약물 사용, 가장 최근의 심초음파 및/또는 심장 MRI 날짜, LVEF 및/또는 LVSF 값에 관한 여러 질문.
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등록자는 6-12개월마다 의료 기록을 업데이트해야 하며 평생 동안 추적됩니다.
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Respiratory status
기간: Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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Assessed from questions about use of breathing devices, age at which breathing devices were started, date of most recent pulmonary function test (spirometry), and the FVC value (% predicted).
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Registrants are requested to update their medical history every 6-12 months, and they will be followed throughout their lifetime.
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Counterman KJ, Fatovic K, Good DC, Martin AS, Dasgupta S, Anziska Y. Associations Between Self-Reported Behavioral and Learning Concerns and DMD Isoforms in Duchenne Muscular Dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2022;9(6):757-764. doi: 10.3233/JND-220821.
- Rangel V, Martin AS, Peay HL. DuchenneConnect Registry Report. PLoS Curr. 2012 Feb 29;4:RRN1309. doi: 10.1371/currents.RRN1309.
- Wang RT, Silverstein Fadlon CA, Ulm JW, Jankovic I, Eskin A, Lu A, Rangel Miller V, Cantor RM, Li N, Elashoff R, Martin AS, Peay HL, Halnon N, Nelson SF. Online self-report data for duchenne muscular dystrophy confirms natural history and can be used to assess for therapeutic benefits. PLoS Curr. 2014 Oct 17;6:ecurrents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a. doi: 10.1371/currents.md.e1e8f2be7c949f9ffe81ec6fca1cce6a.
- Bladen CL, Rafferty K, Straub V, Monges S, Moresco A, Dawkins H, Roy A, Chamova T, Guergueltcheva V, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Barisic N, Kos T, Brabec P, Rahbek J, Lahdetie J, Tuffery-Giraud S, Claustres M, Leturcq F, Ben Yaou R, Walter MC, Schreiber O, Karcagi V, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, de la Caridad Guerrero Sarmiento I, Ambrosini A, Ceradini F, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Oliveira J, Santos R, Neagu E, Butoianu N, Artemieva S, Rasic VM, Posada M, Palau F, Lindvall B, Bloetzer C, Karaduman A, Topaloglu H, Inal S, Oflazer P, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay H, Flanigan KM, Salgado D, von Rekowski B, Lynn S, Heslop E, Gainotti S, Taruscio D, Kirschner J, Verschuuren J, Bushby K, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD Duchenne muscular dystrophy registries: conception, design, and utilization by industry and academia. Hum Mutat. 2013 Nov;34(11):1449-57. doi: 10.1002/humu.22390. Epub 2013 Aug 26.
- Bladen CL, Salgado D, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Kimura E, Koeks Z, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Zimowski J, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Jeannet PY, Joncourt F, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Bellgard MI, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Verschuuren J, Aartsma-Rus A, Beroud C, Lochmuller H. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Hum Mutat. 2015 Apr;36(4):395-402. doi: 10.1002/humu.22758. Epub 2015 Mar 17.
- Koeks Z, Bladen CL, Salgado D, van Zwet E, Pogoryelova O, McMacken G, Monges S, Foncuberta ME, Kekou K, Kosma K, Dawkins H, Lamont L, Bellgard MI, Roy AJ, Chamova T, Guergueltcheva V, Chan S, Korngut L, Campbell C, Dai Y, Wang J, Barisic N, Brabec P, Lahdetie J, Walter MC, Schreiber-Katz O, Karcagi V, Garami M, Herczegfalvi A, Viswanathan V, Bayat F, Buccella F, Ferlini A, Kimura E, van den Bergen JC, Rodrigues M, Roxburgh R, Lusakowska A, Kostera-Pruszczyk A, Santos R, Neagu E, Artemieva S, Rasic VM, Vojinovic D, Posada M, Bloetzer C, Klein A, Diaz-Manera J, Gallardo E, Karaduman AA, Oznur T, Topaloglu H, El Sherif R, Stringer A, Shatillo AV, Martin AS, Peay HL, Kirschner J, Flanigan KM, Straub V, Bushby K, Beroud C, Verschuuren JJ, Lochmuller H. Clinical Outcomes in Duchenne Muscular Dystrophy: A Study of 5345 Patients from the TREAT-NMD DMD Global Database. J Neuromuscul Dis. 2017;4(4):293-306. doi: 10.3233/JND-170280.
- Wang RT, Barthelemy F, Martin AS, Douine ED, Eskin A, Lucas A, Lavigne J, Peay H, Khanlou N, Sweeney L, Cantor RM, Miceli MC, Nelson SF. DMD genotype correlations from the Duchenne Registry: Endogenous exon skipping is a factor in prolonged ambulation for individuals with a defined mutation subtype. Hum Mutat. 2018 Sep;39(9):1193-1202. doi: 10.1002/humu.23561. Epub 2018 Jul 12.
- Cowen L, Mancini M, Martin A, Lucas A, Donovan JM. Variability and trends in corticosteroid use by male United States participants with Duchenne muscular dystrophy in the Duchenne Registry. BMC Neurol. 2019 May 2;19(1):84. doi: 10.1186/s12883-019-1304-8.
- Counterman KJ, Furlong P, Wang RT, Martin AS. Delays in diagnosis of Duchenne muscular dystrophy: An evaluation of genotypic and sociodemographic factors. Muscle Nerve. 2020 Jan;61(1):36-43. doi: 10.1002/mus.26720. Epub 2019 Nov 6.
- Waldrop MA, Yaou RB, Lucas KK, Martin AS, O'Rourke E; FILNEMUS; Ferlini A, Muntoni F, Leturcq F, Tuffery-Giraud S, Weiss RB, Flanigan KM. Clinical Phenotypes of DMD Exon 51 Skip Equivalent Deletions: A Systematic Review. J Neuromuscul Dis. 2020;7(3):217-229. doi: 10.3233/JND-200483.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2007년 10월 1일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2027년 10월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2047년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2013년 9월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 2월 20일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2014년 2월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 5월 8일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 5월 5일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- DC-PPMD-2013
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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예
IPD 계획 설명
비식별 데이터는 요청 시 그리고 신청서를 면밀히 검토한 후 연구자와 공유됩니다.
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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