대만의 미토콘드리아 nt3243 A>G 돌연변이
대만에서 발생한 미토콘드리아 nt3243 A>G 돌연변이의 임상적 특징과 예후인자
연구 개요
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정황
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상세 설명
환자 및 임상 특징. 이 연구는 타이페이의 3차 의료 센터인 국립 타이완 대학 병원에서 수행될 예정입니다. 국립 타이완 대학 병원의 의료 유전학과는 소개를 받고 대만 전역의 병원에 대한 유전자 검사를 수행합니다. 문서화된 미토콘드리아 DNA nt3243 점 돌연변이가 있는 모든 환자의 의료 차트를 검토합니다. 인구 통계학적 데이터, 증상 시작 연령, 임상 특징(뇌졸중, 발작 유사 삽화, 젖산 수치, 진성 당뇨병, 청력 손상, 근병증, 심전도 이상, 만성 진행성 외부 눈마비 포함), 관련 가족력, 치료 및 결과는 녹음. 전체 MELAS 표현형은 발작, 뇌졸중 또는 둘 다의 초점 중추 신경계 사건의 존재로 정의되었습니다.
유전 분석. Puregene DNA 정제 키트(Gentra Systems, Minneapolis, Minnesota, USA)를 사용하여 말초 혈액 백혈구에서 게놈 DNA를 추출했습니다. 미토콘드리아 DNA nt3243 점 돌연변이에 대한 중합효소연쇄반응(Polymerase chain reaction, PCR)은 좌측 프라이머 5'-cggagtaatccaggtcggtt-3' 및 우측 프라이머 5'-ggaattgaacctctgactgt-3'에 의해 수행되었다. Hae III 제한 효소 분해 후 미토콘드리아 DNA nt3243 A>G 돌연변이의 존재가 검출되었습니다.
미토콘드리아 nt3243A>G 돌연변이의 헤테로플라스미는 이전에 보고된 바와 같이 실시간 증폭 불응성 돌연변이 시스템 정량적 PCR(ARMS-qPCR) 분석으로 검출되었습니다[19]. 간단히 말해서, 각각 500nM인 야생형 및 돌연변이 표적 프라이머를 1X KAPA SYBR® FAST ABI Prism® qPCR Master Mix(KAPABIOSYSTEMS, Cat No. KK4603) 및 4ng의 게놈을 포함하는 10ml PCR 반응에 첨가했습니다. DNA. 실시간 PCR 조건은 50°C에서 2분, 95°C에서 20초, 95°C에서 15초 변성 및 62°C에서 30초 어닐링/연장을 40주기로 하였다. PCR 산물의 교차점 및 농도 형광 신호 강도 데이터를 기록하고 ABI StepOnePlusTM Real-Time PCR System(Applied Biosystems) 및 StepOne 소프트웨어 v2.1(Applied Biosystems)로 분석했습니다. 선형 지수기 내의 역치 주기(CT 값)를 사용하여 표준 곡선을 구성하고 DNA 템플릿의 원본 복제 수를 측정했습니다. 돌연변이 mtDNA의 백분율은 다음 공식을 사용하여 계산되었습니다. Heteroplasmy %= 1/(1+ 1/2△CT).
통계 분석. 통계 분석에는 SPSS 17.0(SPSS, Chicago, IL, USA)을 사용하였다. 결과는 중앙값과 범위 또는 적절한 경우 평균 ± 1 SD로 제공되었습니다. 짝이 없는 그룹을 비교하기 위해 스튜던트 t-테스트를 사용했습니다. Fisher의 정확 검정을 사용하여 두 범주형 변수 간의 연관성을 확인했습니다. 가능한 예후 인자를 분석하기 위해 Cox 회귀 모델을 사용했습니다. 결과에서 그룹 간 차이는 Kaplan-Meier 추정 및 로그 순위 테스트로 비교되었습니다. Pearson의 상관관계는 heteroplasmy와 진단 연령을 연관시키는 데 사용되었습니다. p 값 < 0.05는 통계적으로 유의한 것으로 간주되었습니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (예상)
등록
연락처 및 위치
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Han-Chung Hsiue, MD
- 전화번호: 66064 886-23123456
- 이메일: hanchunghsiue@gmail.com
연구 장소
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Taipei, 대만, 100
- 모병
- National Taiwan University Hospital
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연락하다:
- Han-Chung Hsiue, MD
- 전화번호: 66064 886-23123456
- 이메일: hanchunghsiue@gmail.com
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수석 연구원:
- Pei-Lin Lee, MD, PhD
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부수사관:
- Ni-Chung Lee, MD, PhD
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 성인
- OLDER_ADULT
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 미토콘드리아 DNA nt3243 A>G 돌연변이 환자
제외 기준:
- 미토콘드리아 DNA nt3243 A>G 돌연변이가 확인되지 않은 환자
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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나쁜 결과에 대한 예후 인자
기간: 평균 5년으로 추정되는 추적 기간 내.
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불량한 결과에는 사망 및 불량한 수행 능력의 발달(수정된 Rankin 척도 4 이상)이 포함됩니다.
단변량 및 다변량 분석을 활용하여 특정 임상 증상(예: 뇌졸중, 발작, 당뇨병 등)과 이종질 정도가 불량한 결과와 관련이 있는지 여부를 연구합니다.
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평균 5년으로 추정되는 추적 기간 내.
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공동 작업자 및 조사자
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Pei-Lin Lee, MD, PhD, National Taiwan University Hospital
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
기본 완료 (예상)
기본 완료
연구 완료 (예상)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 201307058RINB
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