선형 국소 경피증의 유전적 변이체
2020년 11월 9일 업데이트: University Children's Hospital, Zurich
Whole Exome Sequencing에 의한 Linear Localized Scleroderma (LLS) (Linear Morphea)의 유전 구조 조사. LLS가 유전적 모자이크 조건이라는 가설을 테스트하기 위한 맞춤형 접근법
본 연구의 목적은 전체 엑솜 염기서열 분석을 통해 LLS(Linear Localized Scleroderma)(선형 형태)의 유전적 구조를 조사하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
현재 LLS의 병인은 알려지지 않았지만 유전적 배경이 의심됩니다. LLS는 분명히 모자이크 장애로 분류되지만, 그 유전학 및 단백질 기계는 여전히 이해해야 합니다.
우리는 LLS의 유전적 요인을 식별하기 위해 맞춤형 접근법을 사용할 것입니다. 연구의 첫 번째 단계에서는 LLS의 유전적 구조를 조사할 것입니다. WES는 동의한 LLS 환자 50명의 피부 샘플에서 전체 단백질 코딩 DNA를 분석할 것입니다. 목표는 LLS와 관련된 주요 유전자를 식별하는 것입니다. 연구의 두 번째 단계에서는 후속 기능 실험이 수행됩니다. 식별된 후보 유전자를 기반으로 관련 세포주(섬유아세포)로 녹다운 및 과발현 모델을 생성하여 생물학적 결과를 식별하고 LLS에서 식별된 유전적 돌연변이의 기능적 관련성을 확인합니다. 추가로 LLS에서 활성화된 단백질 네트워크가 조사될 것입니다(단백질 분석).
기능적 실험과 결합된 설명된 기본 유전 연구는 가능한 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 치료 시험의 토대를 마련할 것입니다.
연구 유형
연구 유형
중재적
등록 (예상)
등록
50
단계
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Zurich, 스위스, 8032
- University Children's Hospital, Department of Pediatric Dermatology
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Zurich, 스위스, 8091
- University Hospital, Department of Dermatology
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
5년 이상 (성인, OLDER_ADULT, 어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
설명
포함 기준:
- 잘 표현된 LLS를 가진 5세 이상의 남성 또는 여성 피험자
- 치료를 받거나 받지 않고 "" en coup de saber " 유형 LLS 또는 안면혈색증 또는 Parry-Romberg 증후군으로 불리는 그들의 머리 및/또는 얼굴에 영향을 미침
- 치료 여부에 관계없이 머리 또는 얼굴을 제외한 신체의 모든 부위에 영향을 미침
제외 기준:
- 전신 피부경화증의 징후가 있는 환자
- 선형 유형("플라크형", "심부형", "일반화된 형태") 이외의 국부적 경피증(반형) 환자
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 기초_과학
- 할당: NA
- 중재 모델: 단일_그룹
- 마스킹: 없음
팔의 수
1
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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다른: 피부 생검
4mm 펀치 생검
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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LLS(국소화된 선형 피부경화증)의 주요 유전자 수/돌연변이 수
기간: 24~30개월
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24~30개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
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생물학적 기능 및 LLS의 병인과의 관련성을 평가하기 위해 확인된 주요 유전자의 단백질 네트워크 조사.
기간: 24~30개월
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24~30개월
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Lisa Weibel, MD, Department Pediatric Dermatology University Children's Hospital Zurich
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2014년 8월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2017년 10월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2017년 10월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2014년 7월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2014년 8월 20일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2014년 8월 21일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2020년 11월 10일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2020년 11월 9일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2020년 11월 1일
추가 정보
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