고셔병에서의 자가항체 유병률 및 CD1 역할
2016년 2월 23일 업데이트: Christine Serratrice, Hospital St. Joseph, Marseille, France
고셔병에서 자가항체의 유병률과 이 질병의 면역 발현에서 CD1 분자의 역할
고감마글로불린혈증은 다클론 감마병증 또는 단클론 감마병증인 제1형 고셔병(GD1)에서 자주 관찰됩니다. 다클론성 고감마글로불린혈증은 자가항체의 존재와 관련이 있을 수 있습니다. 면역성 혈소판감소증 및 자가면역성 용혈성 빈혈의 일부 사례도 보고되었기 때문에 이러한 항체의 임상적 중요성은 고셔병(GD)에서 의문시됩니다.
목표:
GD1 환자에서 자가항체 및 자가면역질환의 유병률을 평가하기 위해 다기관 국가 연구를 실시했습니다. 조사관은 비장 절제술, 유전자형, 치료 옵션 및 이러한 자가항체의 존재 사이에 연관성이 있는지 여부를 조사했습니다. 또한 GD1의 일부 임상 증상과 상관관계가 있는지도 조사했습니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Besançon, 프랑스
- Internal Medicine Department, Hôpital Minjoz,
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Bordeaux, 프랑스
- Intensive Care Department, Hôpital Pellegrin,
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Clichy, 프랑스
- Internal Medicine Department, Hôpital Beaujon,
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Dijon, 프랑스
- Internal Medicine and Clinical Immunology Department, CHU,
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Lille, 프랑스
- Internal Medicine Department, Catholic University,
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Nantes, 프랑스
- Internal Medicine Department, CHU, Nantes
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Paris, 프랑스
- Internal Medicine and Rheumatology Department, Hôpital La Croix Saint Simon,
-
Paris, 프랑스
- Internal Medicine Department, CHU la Pitié Salpêtrière,
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Rouen, 프랑스
- 13 Internal Medicine Department, CHU,
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Tours, 프랑스
- CHRU de Tours, Université François Rabelais, INSERM 1069,
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Vandoeuvre les Nancy, 프랑스
- Internal Medicine and Immunology Department, CHU Hôpital Brabois,
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
예
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
40명의 GD1 환자와 20명의 건강한 지원자(대조군)가 연구에 포함되었습니다.
설명
GD1 환자의 경우
포함 기준:
- 성인 환자 >= 18세
- 낮은 베타글루코시다제로 입증된 고셔병 1형, 치료 유무에 관계없이
- 환자는 동의서를 읽고 이해하고 서명해야 합니다.
제외 기준:
- 18세 미만
- 임신 또는 모유 수유
- 행정적 통제를 받는 환자
- 죄수
- 사회적 권리가 없는 환자
- 응급 입원
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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고셔병 1형
포함 기준:
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제어
건강한 피험자 개입: 유전자 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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GD 진단을 받은 환자의 수: GB1 돌연변이 분석에 의해 필요 시 혈액 백혈구에서 acidβ-glucosidase 활성도 <15%에 대한 효소 검사 완료(샘플 분석)
기간: 기준선
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acidβ-glucosidase 효소 검사: 평균 정상 활성의 15% 미만이면 진단으로 간주됩니다. 감소된 효소 수치는 종종 유전자 검사로 확인됩니다. 수많은 다른 돌연변이가 발생합니다. 진단을 확인하기 위해 때때로 GB1 돌연변이 분석이 필요합니다. |
기준선
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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다음을 가진 환자의 수: 비장 절제술 및/또는 뼈 사건 및/또는 폐 고혈압 및/또는 특정 치료 및 비특이적(병력, 생리학적 매개 변수 및 설문지)
기간: 기준선
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환자의 의료 기록에서 사용할 수 있는 데이터
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기준선
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다음을 가진 환자 수: 광과민성 및/또는 레이노 현상 및/또는 시카 증후군 및/또는 관절통 및/또는 관절염 및/또는 혈전증(병력 및 질문지)
기간: 기준선
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일반적으로 자가 면역 질환과 관련된 기능 - 환자의 의료 기록에서 사용할 수 있는 데이터
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기준선
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항핵 및/또는 항-SSa 및/또는 항-SSb 및/또는 항-RNP 및/또는 항-DNA 및/또는 항-Sm 및/또는 항심지질 및/또는 항 β2Gp1 및/또는 항강글리오사이드 자가항체 (혈액 샘플에서 유전학 분석)
기간: 기준선
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생물학적 분석에서 사용 가능한 데이터(혈액 샘플)
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기준선
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Christine Serratrice, MD, St joseph France
연구 기록 날짜
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연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2010년 1월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2015년 12월 1일
연구 완료 (실제)
연구 완료
2015년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2016년 1월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 1월 7일
처음 게시됨 (추정)
처음 게시됨
2016년 1월 8일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정)
마지막 업데이트 게시됨
2016년 3월 23일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2016년 2월 23일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2016년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- ID-RCB 2010-A00315-3
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아니요
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