파킨슨 가족 프로젝트 (PFP)
500명 중 1명이 파킨슨병을 앓고 있으며 영국에서 약 127,000명이 파킨슨병을 앓고 있습니다. 이 연구의 목적은 파킨슨병 또는 파킨슨증을 일으키거나 유발하는 새로운 유전자를 식별하는 것입니다. 파킨슨병이 있거나 없는 가족 구성원의 유전적 구성을 연구할 절실한 필요성이 있습니다. 가족이 공통의 유전적 배경을 공유하기 때문에 다른 가족 구성원과 함께 파킨슨병 환자의 유전적 구성을 연구하여 새로운 파킨슨병 유전자를 찾는 것이 더 쉽습니다. 우리는 특히 두 그룹의 사람들의 유전적 구성을 연구하는 데 관심이 있습니다.
- 45세 이전에 파킨슨병에 걸린 사람, 그리고
- 파킨슨병에 걸린 다른 친척의 가족력이 있는 자.
파킨슨병을 유발하는 유전적 요인을 확인함으로써 파킨슨병에 대해 더 많이 이해할 수 있기를 바랍니다. 그렇게 하면 더 나은 진단, 개선된 질병 모델의 개발로 이어질 것이며 머지않아 더 나은 치료법이 개발되기를 바랍니다.
연구 개요
상태
상태
상세 설명
500명 중 1명이 파킨슨병을 앓고 있으며 영국에서 약 127,000명이 파킨슨병을 앓고 있습니다. 안타깝게도 치료법이 없는 진행성 질환입니다. 누군가의 삶의 질을 향상시키거나 유지할 수 있는 많은 치료법이 있지만 연구자들은 질병 과정에서 훨씬 더 일찍 사용할 수 있는 치료법을 개발하기를 원합니다. 이것들은 질병을 늦추거나 더 이상 진행하는 것을 막을 수 있습니다.
파킨슨병을 앓는 대부분의 사람들에게는 명확한 근본 원인이 없습니다. 그러나 연구자들은 조기 발병 질병 및/또는 파킨슨병에 영향을 받은 다른 친척이 있는 파킨슨병 진단을 받은 소수의 사람들에게 특히 관심이 있습니다. 연구자들은 유전 물질(유전자)의 변이가 때때로 질병을 유발할 수 있으며 이는 가족력이 있을 수 있다고 생각합니다. 이것은 신경 세포와 뇌 수준에서 유전자 변이의 영향에 대한 다양한 연구의 문을 열어 연구자들이 새로운 표적 치료로 이어질 수 있기를 희망합니다.
일부 희귀 유전자 변이가 파킨슨병을 유발할 수 있다는 것은 이미 알려져 있습니다. 이들 중 일부는 '상염색체 우성' 방식으로 유전됩니다. 즉, 이러한 유형의 유전자 변화를 가진 사람의 각 자녀는 유전될 확률이 50%입니다. 그러나 변화를 가져온 모든 사람이 계속해서 질병에 걸리지는 않는다는 것도 알려져 있습니다. 일부 사람들은 질병 발병으로부터 보호받는 것으로 보이며 연구자들은 이를 더 잘 이해하고 싶어합니다. 초기 발병 파킨슨병에서 특히 중요한 다른 변종은 "열성"이며 이러한 유형의 유전에서는 부모와 자녀에게 매우 낮은 위험이 있습니다.
연구자들은 어떤 유전자 변화가 파킨슨병을 일으킬 수 있는지에 대해 자세히 알아보기 위해 파킨슨병에 걸리지 않은 사람과 비교하여 파킨슨병에 걸린 사람의 유전적 구성을 면밀히 조사하고 있습니다.
파킨슨병을 유발하는 유전적 변이를 규명한 뒤 NHS 및 다른 연구자들과 협력하여 연구자들은 1) 파킨슨병에 대한 새로운 NHS 테스트를 개발하고 2) 새로운 치료법의 테스트베드 역할을 할 수 있는 새로운 질병 모델을 개발할 계획입니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (예상)
등록
연락처 및 위치
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Study Coordinator
- 전화번호: 02080168174
- 이메일: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
연구 장소
-
-
-
London, 영국, NW3 2PF
- 모병
- Royal Free London NHS Foundation Trust
-
연락하다:
- Study Coordinator
- 전화번호: 020 8016 8174
- 이메일: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
수석 연구원:
- Huw Morris, PhD, FRCP
-
London, 영국, WC1N 3BG
- 모병
- University College London Hospitals NHS Foundation Trust
-
연락하다:
- Study Coordinator
- 전화번호: 020 8016 8174
- 이메일: ion.pdresearch@ucl.ac.uk
-
수석 연구원:
- Huw Morris, PhD, FRCP
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
파킨슨병 또는 파킨슨병의 임상 진단 및 파킨슨병/파킨슨병의 가족력(파킨슨병 또는 파킨슨병의 영향을 받는 1차 또는 2차 가족 구성원) 및/또는 조기 발병 파킨슨병/파킨슨증(45세 이전에 증상 발병) 1차 또는 2차 파킨슨병/파킨슨병에 의해 영향을 받거나 영향을 받지 않은 인덱스 케이스의 학위 가족 구성원.
16세 이상
제외 기준:
프로젝트 참여 동의 능력 부족.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 단면
그룹/코호트 수
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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인덱스 케이스
파킨슨병/파킨슨병의 가족력 및/또는 조기 발병 파킨슨병/파킨슨병이 있는 환자.
연구에 모집된 가족 중 첫 번째 개인 구성원.
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영향을 받는 친척
지표 사례의 1차 또는 2차 친척인 파킨슨병/파킨슨병 환자.
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영향을 받지 않는 친척
파킨슨병/파킨슨증이 없고 지수 사례의 1차 또는 2차 친척인 참여자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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유전적 요인과 관련하여 파킨슨병 또는 파킨슨병에 의해 임상적으로 영향을 받는 참가자의 수.
기간: 연구 완료까지 약 10년
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연구 완료까지 약 10년
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공동 작업자 및 조사자
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Huw Morris, PhD, FRCP, University College, London
간행물 및 유용한 링크
유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
기본 완료 (예상)
기본 완료
연구 완료 (예상)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
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QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정)
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연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
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QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
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- 14/0800
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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