Poikiloderma 환자의 유전자 스크리닝 (poikiloderma)
2026년 3월 10일 업데이트: Centre Hospitalier Universitaire Dijon
증후군성 포이킬로더마의 진단 및 유전 상담 개선을 위해
이 연구의 맥락에서 조사관은 이러한 증후군에서 진단 결정 트리를 개선하기 위해 증후군성 다형성 피부종에 연루된 새로운 유전자를 식별하기 위해 고처리량 유전 기술(마이크로어레이 및 고처리량 엑솜 시퀀싱)을 활용하고자 합니다. 특히 종양의 위험과 관련하여 환자와 그 가족을 위한 유전 상담 및 환자의 후속 조치.
이 연구는 증후군성 다발성 피부종에 연루된 새로운 유전자를 식별하고 이러한 증후군을 가진 환자에게 제안된 진단 전략을 개선하고 환자에게 확증된 진단, 특히 종양, 유전 위험과 관련하여 적절한 후속 조치를 제안하는 것을 가능하게 할 것입니다. 가족에 대한 상담과 향후 임신을 위해 진단을 받고자 하는 부부에게 산전 진단을 제공합니다.
증후군성 다형성 피부종의 새로운 유전적 원인의 확인은 또한 이러한 증후군의 현재 분류를 완성하는 것을 가능하게 할 것입니다.
연구 개요
상태
상태
완전한
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (실제)
등록
39
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Dijon, 프랑스, 21079
- CHU Dijon Bourgogne
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
poikiloderma 환자
설명
포함 기준:
다발성 다발성 피부종과 다른 피부외 임상 징후의 연관성에 의해 정의되는 증후군성 다발성 피부종 환자,
- 정상 배열-CGH, 염색체 재배열 스크리닝,
- 유전자 RECQL4, KIND1 또는 C16orf57의 돌연변이 부재,
- 산발적 또는 가족 참여.
제외 기준:
- 없음
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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poikiloderma 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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Syndromic poikiloderma와 관련된 새로운 유전자의 확인
기간: 1일차
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1일차
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작
연구 시작
2013년 5월 1일
기본 완료 (실제)
기본 완료
2015년 9월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2016년 8월 5일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2016년 8월 10일
처음 게시됨 (추정된)
처음 게시됨
2016년 8월 11일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 3월 12일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 3월 10일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- Courcet AOI 2012
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