삼중 음성 유방암의 차세대 시퀀싱 기반 생식계열 및 체세포 유전자 검사 (PERSONA)
삼중 음성 유방암에서 차세대 시퀀싱 기반 생식계열 및 체세포 유전자 검사의 타당성 평가. 페르소나 가슴 실험
삼중 음성 유방암 환자의 경우 의사 결정에 유전자 검사를 시행하면 환자와 가족의 위험 관리뿐만 아니라 치료 관리에도 영향을 미칠 수 있습니다.
유전적으로 소인이 있는 피험자를 식별하는 것은 양측 난관 난소 절제술 및 유방 절제술 또는 장기 의학적 접근을 암시할 수 있는 위험 감소 전략을 지시합니다. 고급 환경에서 유전자 검사는 의학적 치료 결정에 영향을 미칠 수 있습니다(예: 유방암 감수성 유전자(BRCA) 돌연변이가 있는 유방암 환자에게 백금 유도체, 폴리-ADP 리보스 중합효소 억제제(PARP 억제제) 사용.
검사를 위한 환자의 선택은 오랫동안 유방암과 난소암의 강한 가족력의 존재에 의존해 왔습니다. 이제 이 기준으로 인해 BRCA 돌연변이가 있는 사람들의 상당수를 놓치게 될 것이 분명합니다.
생식계열 조직과 체세포 조직에 대한 체계적인 대규모 유전자 검사는 난소암 환자의 결정 알고리즘을 개선할 가능성이 높습니다. 이러한 진단 플랫폼이 진단 워크플로에서 일상적으로 구현되기 전에 단일 유전자 테스트보다 우월하지 않더라도 임상적 요구와 호환되는 처리 시간 및 민감도 측면에서 임상 환경에서 이러한 접근 방식의 타당성이 입증되어야 합니다. 이것이 본 연구의 범위이다.
연구 개요
상태
상태
정황
정황
상세 설명
생식계열 조직과 체세포 조직에 대한 체계적인 대규모 유전자 검사는 삼중음성 유방암 환자의 결정 알고리즘을 개선할 가능성이 높습니다.
이러한 진단 플랫폼이 진단 워크플로우에서 일상적으로 구현되기 전에 단일 유전자 테스트보다 우월하지 않더라도 임상적 요구와 호환되는 처리 시간 및 민감도 측면에서 임상 환경에서 이러한 접근 방식의 타당성이 입증되어야 합니다.
연구 과정 동안 두 개의 플랫폼이 사용됩니다. Illumina TruSight Cancer Risk 패널은 암에 대한 소인과 관련된 94개의 유전자 및 284개의 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)를 대상으로 하는 상업적으로 검증된 표적 농축 패널입니다.
GermSom 패널은 Alleanza Control il Cancro 컨소시엄 내의 기관과 공동으로 IEO(European Institute of Oncology)에서 개발되었으며 Agilent Technologies에서 제조했습니다. 여기에는 유방암을 포함한 다발성 고형 종양의 생물학 및/또는 약리학적 실행 가능성에서 확립된 기능을 가진 349개의 유전자가 포함됩니다. 여기에는 Illumina Trusight 패널에서 분석된 모든 게놈 영역과 다중 종양 위험과 관련된 32개의 추가 영역이 포함됩니다.
환자는 생식계열과 종양의 상세한 유전적 특성을 받게 됩니다. 이것은 2차 악성 종양의 발병 위험에 대한 최상의 특성을 제공할 것이며 유전성 암 위험에 처한 가족을 식별하는 데 이용될 수 있습니다. 환자는 또한 적절한 약물로 치료를 받고 적절한 수술을 받을 가능성이 높아집니다.
연구 유형
연구 유형
등록 (추정된)
등록
연락처 및 위치
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Viviana E Galimberti, MD
- 전화번호: +390257489717
- 이메일: viviana.galimberti@ieo.it
연구 장소
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Milan, 이탈리아
- 모병
- Istituto Europeo di Oncologia
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연락하다:
- Viviana E Galimberti, MD
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 18세에서 60세 사이의 나이
- 정보에 입각한 동의서에 서명했습니다.
- 조직학적으로 확인된 삼중 음성 유방암(ER(에스트로겐 수용체) < 1%, PgR(프로게스테론 수용체) < 1%, HER2/neu 음성(IHC 0, 1+ 또는 2+ FISH 음성).
- I-III기
- 수술을 받을 수 있음(일차 또는 신보조제 후)
- 등록 후 6개월 이내에 수술/생검 재료 이용 가능
제외 기준:
- 유전 상담을 받을 수 없거나 받을 의사가 없는 사람
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유방암 위험 관련 유전자의 돌연변이 유병률
기간: 3 개월
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유방암 위험 관련 유전자에서 임상적으로 관련된 돌연변이의 유병률 평가
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3 개월
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유전자 검사 소요 시간
기간: 6 개월
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임상 의사 결정을 위한 유전자 검사의 타당성 평가
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6 개월
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유익한 표본의 백분율
기간: 3 개월
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표적 유전자에 대해 양성 생식계열 검사를 받은 환자의 비율
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3 개월
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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다른 모든 돌연변이의 발생률
기간: 3 개월
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다른 모든 돌연변이의 발생률
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3 개월
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무병 생존
기간: 10 년
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후속 조치 동안 질병 관련 사건의 수집
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10 년
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전반적인 생존
기간: 10 년
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후속 조치 중 사망 이벤트 수집
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10 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Viviana E Galimberti, MD, IEO
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
기본 완료 (추정된)
기본 완료
연구 완료 (추정된)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- IEO 0761/
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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