차세대 시퀀싱에 의한 ATM 변형과 ATM 단백질 손실 간의 상관관계를 위한 조직 수집 (ATM)

확인된 ATM 변경이 있는 환자는 잠재적으로 3명의 환자 모집단 중 1명에서 이 연구에 등록됩니다.

• 그룹 A: 보관 종양 조직이 있는 사망한 환자
• 그룹 B: 보관 종양 조직이 있는 살아있는 환자
• 그룹 C: 보관 종양 조직이 없는 살아있는 환자

포함 기준:

• 환자가 연구에 포함되려면 다음 기준을 충족해야 합니다.

모든 환자(그룹 A, B 및 C)는 다음 기준을 충족해야 합니다.

1. ATM 게놈 이상에 대한 이전 유전자 검사.

2. ≥18세.

   모든 살아있는 환자(그룹 B 및 C)는 또한 추가 기준을 충족해야 합니다.

3. 가능한 경우 보관용 조직에 접근하기 위한 서명된 서면 동의서.

   모든 그룹 C 환자는 또한 추가 기준을 충족해야 합니다.

4. 신선한 코어 생검을 수집하기 위해 서명된 서면 동의서를 제공했습니다.
5. ATM 단백질의 손실에 대해 IHC를 통해 분석을 위한 샘플링을 허용하기 위해 조사되지 않은 생검 가능한 종양 부위가 있습니다.

6. REFMAL 721/ART0380C001에 대한 잠재적 자격:

   • ATR/CHK1 경로를 표적으로 하는 이전 치료를 받지 않았습니다.
   • 환자에게 생식계열 BRCA 돌연변이가 있거나 체세포 BRCA 돌연변이가 있거나 HRD 양성이고 승인된 PARP 억제제가 있는 암이 있는 경우 환자는 그러한 치료를 받아야 합니다.
   • 연구자의 판단에 따라 예상 수명이 ≥12주인 경우
   • 표준 요법에 불응성이거나, 표준 요법이 존재하지 않거나, 연구자가 연구 기간 동안 다른 활성 요법이 필요하지 않다고 느끼는 진행성 또는 전이성 암.
   • ECOG(Eastern Cooperative Oncology Group) 척도에서 수행 상태 0-2

제외 기준:

그룹 A 및 그룹 B의 환자에 대한 제외 기준은 없습니다.

다음 기준 중 하나를 충족하는 그룹 C 환자는 연구 등록에서 제외됩니다.

1. 심각한 출혈 장애 또는 혈관염이 있거나 등록 전 12주 이내에 3등급 출혈 에피소드가 있었습니다.

2. REFMAL 721/ART0380C001 등록 자격이 없는 것으로 추정됨:

   • 1단계 프로토콜(예: REFMAL 721/ART0380C001)에서 가능성이 있는 향후 절차를 준수하는 환자의 능력을 손상시킬 수 있는 심리적, 가족적, 사회학적 또는 지리적 조건.
   • 임신 중이거나 모유 수유 중이거나 향후 6개월 이내에 임신할 계획이 있는 여성.
   • 향후 6개월 이내에 아이의 아버지가 될 계획인 남성.

   • 다음을 포함하여 향후 프로토콜(REFMAL 721/ ART0380C001)을 준수하는 환자의 능력을 손상시킬 수 있는 심각한 수반되는 전신 장애가 있습니다.

     1. 지난 12개월 이내에 하나 이상의 기회 HIV/AID 관련 감염.
     2. B형 간염 바이러스(양성 B형 간염 표면 항원[+HBsAg]) 또는 C형 간염 바이러스로 문서화된 활동성 또는 만성 감염.
     3. 결핵의 임상 진단에 대한 알려진 이력.
     4. 현재 악성 종양 이전에 악성 종양이 있었습니다. 모든 기원의 상피내암종을 가진 환자 및 관해 상태에 있고 재발 가능성이 매우 낮은 이전 악성 종양이 있는 환자(예: 기저 세포 암종)가 의료 모니터의 판단에 따라 이 연구에 적합합니다.
   • 간질성 폐 질환이나 폐렴(증상이 있든 없든)의 증거가 있어야 합니다.

   • 다음과 같은 중등도 또는 중증의 심혈관 질환이 있는 경우:

     1. 심장 질환이 있습니다.
     2. 중증, 중등도 또는 임상적으로 중요한 것으로 간주되는 판막병증이 있는 경우.
     3. 임상적으로 중요한 주요 심전도(ECG) 이상을 기록했습니다.
   • 증상이 있거나 조절되지 않는 뇌 전이, 척수 압박 또는 수술, 방사선 및/또는 코르티코스테로이드를 포함하되 이에 국한되지 않는 동시 치료가 필요한 연수막 질환이 있는 경우(항경련제를 투여받는 환자는 자격이 있음).