글로벌 엔젤만 증후군 레지스트리 (GASR)
2026년 9월 1일 업데이트: Associate Professor Helen (Honey) Heussler, Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
Global Angelman Syndrome Registry는 Angelman Syndrome이 있는 아동 및 성인의 자연사에 대한 정보를 수집하기 위한 온라인 환자 조직 주도 레지스트리입니다. 레지스트리는 1) 엔젤만 증후군이 있는 참여자와 그 가족에게 혜택을 주는 치료 및 개입에 대한 임상 시험 모집, 2) 엔젤만 증후군에 대한 연구 및 최상의 치료 표준의 발전을 촉진할 것입니다.
레지스트리는 현재 영어, 스페인어, 중국어 번체 및 이탈리아어로 제공됩니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
5000
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Megan Tones
- 이메일: curator@angelmanregistry.info
연구 연락처 백업
- 이름: Niki Armstrong
- 이메일: curator@angelmanregistry.info
연구 장소
-
-
Queensland
-
Cairns, Queensland, 호주, 4870
- 모병
- Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics, Australia
-
연락하다:
- Megan Tones, PhD
- 이메일: curator@angelmanregistry.info
-
수석 연구원:
- Honey Heussler, FRACP DM
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
엔젤만 증후군 진단을 받은 사람
설명
포함 기준:
- 엔젤만 증후군의 진단
제외 기준:
-
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 전용
- 시간 관점: 유망한
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
|
엔젤만 증후군을 가진 개인
엔젤만 증후군이 있는 출생부터 성인까지의 개인
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
엔젤만 증후군을 앓고 있는 개인에 대한 종적 데이터 수집
기간: 70년(수명)
|
엔젤만 증후군이 있는 개인의 진단, 임상 상태 및 환자가 보고한 결과에 대한 부모/간병인 보고.
이것은 모듈과 같은 추가 설문지로 부모/보호자를 초대하고 시간이 지남에 따라 응답의 변화를 추적함으로써 달성될 것입니다.
|
70년(수명)
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
스폰서
스폰서
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Helen (Honey) Heussler, MBBS, FRACP DM, The University of Queensland
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Napier KR, Tones M, Simons C, Heussler H, Hunter AA, Cross M, Bellgard MI. A web-based, patient driven registry for Angelman syndrome: the global Angelman syndrome registry. Orphanet J Rare Dis. 2017 Aug 1;12(1):134. doi: 10.1186/s13023-017-0686-1.
- Tones M, Cross M, Simons C, Napier KR, Hunter A, Bellgard MI, Heussler H. Research protocol: The initiation, design and establishment of the Global Angelman Syndrome Registry. J Intellect Disabil Res. 2018 May;62(5):431-443. doi: 10.1111/jir.12482.
- Tones M, Zeps N, Wyborn Y, Smith A, Barrero RA, Heussler H, Cross M, McGree J, Bellgard M. Does the registry speak your language? A case study of the Global Angelman Syndrome Registry. Orphanet J Rare Dis. 2023 Oct 19;18(1):330. doi: 10.1186/s13023-023-02904-1.
- Roche, L., Tones, M., Williams, M.G. et al. Caregivers Report on the Pathway to a Formal Diagnosis of Angelman Syndrome: A Comparison Across Genetic Etiologies within the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 5, 193-203 (2021). https://doi.org/10.1007/s41252-021-00195-w
- Leader G, Whelan S, Chonaill NN, Coyne R, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Mannion A. Association between early and current gastro-intestinal symptoms and co-morbidities in children and adolescents with Angelman syndrome. J Intellect Disabil Res. 2022 Nov;66(11):865-879. doi: 10.1111/jir.12975. Epub 2022 Sep 2.
- Roche, L., Tones, M., Cross, M. et al. An Overview of the Adaptive Behaviour Profile in Young Children with Angelman Syndrome: Insights from the Global Angelman Syndrome Registry. Adv Neurodev Disord 6, 442-455 (2022). https://doi.org/10.1007/s41252-022-00278-2
- Leader G, Gilligan R, Whelan S, Coyne R, Caher A, White K, Traina I, Muchenje S, Machaka RL, Mannion A. Relationships between challenging behavior and gastrointestinal symptoms, sleep problems, and internalizing and externalizing symptoms in children and adolescents with Angelman syndrome. Res Dev Disabil. 2022 Sep;128:104293. doi: 10.1016/j.ridd.2022.104293. Epub 2022 Jul 4.
- Leader G, Killeen C, Whelan S, Coyne R, Tones M, Mannion A. Factors associated with sleep disturbances in children and adolescents with Angelman Syndrome. Sleep Med. 2024 May;117:9-17. doi: 10.1016/j.sleep.2024.02.038. Epub 2024 Mar 7.
- O'Donohoe DS, Whelan S, Mannion A, Tones M, Heussler H, Bellgard M, Leader G. Association between sleep disturbances and challenging behavior in children and adolescents with Angelman syndrome. Sleep Med. 2024 Nov;123:1-6. doi: 10.1016/j.sleep.2024.07.033. Epub 2024 Aug 22.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2016년 9월 28일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2099년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2099년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2017년 6월 27일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 3월 14일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2022년 3월 24일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 9월 3일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 1일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- RG-16-078-AM01
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
IPD 계획 설명
임상 시험을 위해 레지스트리 참가자를 모집하거나 데이터에 액세스하려는 모든 외부 연구원은 당사 웹 사이트(https://www.angelmanregistry.info/collaborate-with-us/)의 정보를 검토하고 데이터 큐레이터(curator@angelmanregistry)에게 문의하는 것이 좋습니다. .정보)
IPD 공유 기간
프로젝트 기간.
IPD 공유 액세스 기준
레지스트리 데이터에 액세스하거나 참가자를 모집하려는 외부 연구원은 위에 설명된 지침을 준수해야 합니다.
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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