저신장 제2형 콜라겐 장애 아동의 자연사 연구 (ROCKET)
2023년 9월 29일 업데이트: Innoskel
저신장 제2형 콜라겐 장애 아동의 국제 전향적 자연사 연구
II형 콜라겐 장애에 대한 데이터는 상대적으로 적고, 증상 및 합병증 발생과 관련된 질병 경과, 시간 경과에 따른 실제 질병 부담 수준, 가능한 위험 요인 식별을 뒷받침하는 데이터에 대한 증거가 부족합니다.
이 연구는 유형 II 콜라겐 장애 진행 및 임상 결과의 특정 예측인자일 수 있는 다수의 임상, 영상 및 실험실 평가 수집을 통해 자연사 데이터 세트를 구축하는 것을 목표로 합니다. 유형 II 콜라겐 장애 자연사 데이터 세트를 보유하면 향후 임상 시험을 위한 잠재적 효능 종점 및 바이오마커를 알릴 수 있습니다.
이 자연사 연구는 유형 II 콜라겐 장애로 진단된 최대 60명의 개인을 최대 3년 동안 추적할 것입니다. 방문은 첫해에는 3개월마다, 그 다음에는 6개월마다 실시되며, 그 동안 임상 및 기능적 결과, 영상 및 생체유체 바이오마커의 변화를 포함하여 질병의 자연 경과에 대해 배우기 위해 여러 평가가 수행됩니다. 일부 연구 활동에는 신체 검사, 신장 측정, 시력 및 호흡 검사, 엑스레이가 포함됩니다. 혈액 샘플은 매년 1~2회 수집됩니다.
이 연구에서 수집된 대부분의 정보, 수행된 테스트 및 방문 일정은 유형 II 콜라겐 장애가 있는 어린이의 정기적인 관리에 권장되는 것과 동일합니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
60
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Samantha Parker
- 전화번호: +33 (0)4 92 95 29 71
- 이메일: samantha.parker@innoskel.com
연구 장소
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Madrid, 스페인
- 모병
- Hospital Universitario La Paz
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연락하다:
- Maria Saleco Montejo, MD
- 이메일: msalcedomontejo@gmail.com
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연락하다:
- Karen Heath
- 이메일: kheath71@yahoo.com
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Paris, 프랑스, 75015
- 모병
- Hôpital Necker-Enfants Malades
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연락하다:
- Valerie Cormier-Daire, MD
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연락하다:
- Mathilde Doyard
- 이메일: mathilde.doyard@aphp.fr
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
12년 이하 (어린이)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
출생부터 12세까지의 저신장 제2형 콜라겐 장애가 있는 영유아.
설명
포함 기준:
- 출생 시 저신장(평균보다 2 표준 편차(SD) 이상 낮음) 유형 II 콜라겐 장애, 즉 Hypochondrogenesis, Kniest, SEDc(Spondyloepiphyseal Dysplasia congenita) .
- 12세 이하의 어린이, 13세 생일 전날까지, 동의/동의 날짜.
- 환자는 연구자의 의견에 따라 연구 방문 일정 및 기타 프로토콜 요구 사항을 준수할 수 있을 만큼 충분히 능력이 있습니다.
- 환자의 부모 또는 법적 보호자는 현지 규정에 따라 연구의 모든 관련 측면을 설명하고 논의한 후 서면 동의서에 서명했습니다.
- 자녀(지역 기관 검토 위원회/윤리 위원회 요구 사항에 따라 다름)가 동의했습니다.
제외 기준:
- 신체 검사 중 조사자 평가에 근거한 태너 3단계 이상
- 환자가 유형 II 콜라겐 장애 이외의 단신 상태 진단을 받았습니다.
- 조사자 및/또는 임상 연구 자문 위원회는 환자가 Hypochondrogenesis, SEDc, Kniest, SEMD 또는 SED, 즉 Stickler가 아닌 유형 II 콜라겐 장애를 가지고 있다고 생각합니다.
- 환자는 성장에 영향을 미칠 수 있거나 치료가 성장에 영향을 미치는 것으로 알려진 다른 의학적 상태를 가지고 있으며, 예를 들어 갑상선기능저하증 또는 갑상선기능항진증, 인슐린을 필요로 하는 진성 당뇨병, 자가면역 염증성 질환, 자율신경병증 또는 염증성 장 질환을 포함하나 이에 국한되지 않습니다.
- 성장 호르몬, 인슐린 유사 성장 인자 1, 아나볼릭 스테로이드 또는 성장 속도에 영향을 미칠 것으로 예상되는 기타 약물에 대한 동의/동의 이전 12개월 동안의 치료. 단기간(최대 몇 주) 스테로이드 사용이 허용됩니다.
- 유형 II 교원병증에 대한 중재적 임상 시험 또는 치료에 참여.
- 조사관의 관점에서 아동이 방문 일정을 제대로 준수하지 못하거나 연구를 완료하지 못할 위험이 높은 상황이나 상황이 있는 경우.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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관련 의료 데이터 수집(후향적 및 전향적)
기간: 최대 3년
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인구통계학적 데이터 수집, II형 콜라겐 관련 합병증, 과거 의료 및 수술 이력, 현재 투약.
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최대 3년
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인체 측정
기간: 최대 3년
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일관된 성장 측정값 수집(센티미터).
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최대 3년
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2세 이하 어린이의 운동 기능의 시간 경과에 따른 변화
기간: 최대 2년
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모터 발달은 세계보건기구(WHO) 모터 마일스톤을 사용하여 평가됩니다.
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최대 2년
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2세 초과 아동의 운동 기능의 시간 경과에 따른 변화
기간: 최대 3년
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시간 초과 100미터 걷기/달리기 테스트(T100T).
T100T에서 참가자는 100m의 거리를 가능한 한 빨리 걷도록 지시받습니다.
시간 초과 10미터 걷기/달리기 테스트(T10T).
참가자는 스스로 선택한 속도로 10미터를 걷습니다.
FMS(Functional Mobility Scale)는 세 가지 도보 거리에서 보행 능력을 평가합니다.
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최대 3년
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폐 기능의 시간 경과에 따른 변화
기간: 최대 3년
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4세 이상의 모든 참가자에서 폐활량계를 통해 측정한 폐 기능
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최대 3년
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안과 평가의 시간 경과에 따른 변화
기간: 최대 3년
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표준 안과 평가.
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최대 3년
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골격 이상에서 시간 경과에 따른 변화
기간: 최대 3년
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조사관은 골격 이상 및 뼈 성장의 변화를 확인하기 위해 치료 표준에 따라 방사선 사진을 수집해야 합니다.
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최대 3년
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골성장 바이오마커 측정
기간: 최대 3년
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혈청 콜라겐 X 단편의 기준선으로부터의 변화.
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최대 3년
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CNP/ProCNP의 측정
기간: 최대 3년
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혈청 CNP/ProCNP의 기준선으로부터의 변화
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최대 3년
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뼈 특이 알칼리성 포스파타제(BALP) 측정
기간: 최대 3년
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혈청 BALP의 기준선으로부터의 변화
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최대 3년
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소아 삶의 질 인벤토리 상위 보고서(PedsQL)의 점수 변경
기간: 최대 3년
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PedsQL 부모-대리인 보고서에는 학교 기능뿐만 아니라 신체적, 정서적, 사회적 QoL을 조사하는 23개 항목이 있습니다.
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최대 3년
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PROMIS 소아 약식 통증 행동 점수의 변화
기간: 최대 3년
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PROMIS 소아 약식 통증 행동, 부모-대리 보고서는 지난 7일 동안 자녀가 보여준 통증 행동을 평가하는 부모가 작성한 8개 항목 측정입니다.
총 점수는 평균 50, 표준편차 10인 T-점수로 표준화되며, 점수가 높을수록 통증으로 인해 행동이 증가했음을 나타냅니다.
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최대 3년
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피로의 변화
기간: 최대 3년
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PROMIS 소아 피로 부모-대리 보고서는 부모가 자녀의 일상 활동 수행 능력을 평가하기 위해 작성합니다.
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최대 3년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Andrea Superti-Furga, Centre hospitalier universitaire vaudois, Lausanne
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Savarirayan R, Bompadre V, Bober MB, Cho TJ, Goldberg MJ, Hoover-Fong J, Irving M, Kamps SE, Mackenzie WG, Raggio C, Spencer SS, White KK; Skeletal Dysplasia Management Consortium. Best practice guidelines regarding diagnosis and management of patients with type II collagen disorders. Genet Med. 2019 Sep;21(9):2070-2080. doi: 10.1038/s41436-019-0446-9. Epub 2019 Jan 30.
- Oh CW, Thacker MM, Mackenzie WG, Riddle EC. Coxa vara: a novel measurement technique in skeletal dysplasias. Clin Orthop Relat Res. 2006 Jun;447:125-31. doi: 10.1097/01.blo.0000203476.81302.24.
- Dhiman N, Albaghdadi A, Zogg CK, Sharma M, Hoover-Fong JE, Ain MC, Haider AH. Factors associated with health-related quality of life (HRQOL) in adults with short stature skeletal dysplasias. Qual Life Res. 2017 May;26(5):1337-1348. doi: 10.1007/s11136-016-1455-7. Epub 2016 Nov 19.
- Graham HK, Harvey A, Rodda J, Nattrass GR, Pirpiris M. The Functional Mobility Scale (FMS). J Pediatr Orthop. 2004 Sep-Oct;24(5):514-20. doi: 10.1097/00004694-200409000-00011.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2022년 6월 29일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 12월 31일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2026년 12월 31일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2022년 5월 13일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2022년 6월 3일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2022년 6월 7일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2023년 10월 2일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 9월 29일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2023년 9월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- COL221-101
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
미정
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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