Emirati 환자에서 젊은 성인의 성숙 발병 당뇨병 식별

배경:

당뇨병(DM)은 전 세계적으로 5억 명 이상의 사람들에게 영향을 미치고 있으며, 중동 및 북아프리카(MENA) 지역에는 약 7,200만 명의 당뇨병 환자가 있으며 아랍에미리트에는 약 100만 명이 있습니다.1 가장 흔한 DM의 유형은 인슐린 분비 장애가 있는 2형 DM(거의 90%)이며 일반적으로 인슐린 작용에 대한 저항성과 관련이 있는 반면, 다른 유형에는 임신성 당뇨병, 췌장 손상에 이차적인 DM, 면역 매개성 1형 DM 및 단일성 당뇨병이 포함됩니다. 단일 유전성 당뇨병은 단일 유전자 결함으로 인해 발생하는 신생아 및 미토콘드리아 질환뿐만 아니라 이전에 소아의 성숙 발병 당뇨병이라고 불렸던 것을 포함합니다. 유럽 ​​및 북미 인구(주로 백인)의 단성 당뇨병 유병률은 성인 중 1/10,000이지만, 글루코키나제(GCK) 변이체의 유병률은 1/1000만큼 높을 수 있습니다. 중동 인구에서 단성 당뇨병/MODY의 유병률은 50명 이상의 환자에 대한 2건의 연구(주로 GCK 하위 유형에 대한 이스라엘 및 요르단)로 알려져 있지 않습니다. 현재 단발성 당뇨병 환자의 80% 이상이 1형 또는 2형 진성 당뇨병으로 오진되고 치료되고 있습니다. 치료가 필요한 MODY의 가장 일반적인 형태는 HNF4-alpha 및 HNF1-alpha이며, 인슐린이 반드시 필요한 것은 아니므로 올바른 진단은 이러한 환자의 삶을 변화시킬 수 있습니다. 단성 당뇨병의 존재를 예측하는 데 도움이 되는 Exeter University에서 개발한 MODY 위험 계산기가 있지만 Emirati 인구에 대한 데이터가 없는 백인 인구에 대해서만 검증되었습니다. 현재 아랍에미리트 인구에서 MODY의 존재를 평가하거나 이미 다른 형태의 당뇨병으로 오진된 MODY 환자를 식별하는 연구는 없습니다.

이 연구의 목적은 이미 진성 당뇨병(1형 또는 2형) 진단을 받은 취약한 청소년/성인(MODY 계산기 위험 요인 및 항체 검사 기준)의 유전자 검사를 통해 일반적인 형태의 단성 당뇨병의 존재를 평가하는 것입니다.

목적:

주요한:

이미 1형 또는 2형 당뇨병으로 분류된 환자(음성 자가면역, 유의미한 케토시스 부족 및 한쪽 부모의 당뇨병 가족력 또는 BMI<40)에서 MODY 단성 당뇨병(가장 흔한 아형)의 빈도를 평가합니다.

중고등 학년:

• Emirati 환자의 단일유전자 당뇨병 예측을 위한 MODY 위험 계산기의 타당성을 평가하기 위해
• 단일유전자 당뇨병을 배제하기 위한 인슐린 항체의 유효성을 평가하기 위해
• 제2형 당뇨병 및 단일유전자성 당뇨병으로부터 제1형 당뇨병을 구별하는데 있어 C-펩티드 활성 수준의 타당성을 평가하기 위해

데이터 수집:

Tawam 병원 당뇨병 클리닉의 소아 및 성인 당뇨병 클리닉과 그 안의 임상의에게 연락을 취하고 위에서 언급한 선택 기준을 충족하는 모든 환자를 식별합니다. 연구의 위험과 이점을 설명하는 환자 및/또는 부모/보호자로부터 정보에 입각한 동의가 취해질 것입니다. 인슐린 항체 검사가 없는 환자는 검사를 받게 되며 항체가 음성인 환자만 C-펩티드 활성 수준(자극되지 않은 혈청 C-펩티드 또는 식후 2시간 소변 C-펩티드 크레아티닌 비율)을 검사받게 됩니다. 부재/감소된 C-펩티드 수준은 제외될 것이다. BMI, 당뇨병 기간, 치료 이력 및 동반 질환과 같은 인구 통계학적 세부 정보 및 임상 매개변수를 얻을 수 있습니다. 지난 3개월 동안 수행된 (HbA1c, 간 기능 검사, 알부민, 빌리루빈, 프로트롬빈 시간, 알부민, 크레아티닌)을 포함한 환자의 일상적인 당뇨병 관련 혈액 검사 및 인구 통계학적 데이터(식별 불가능)는 초기에 데이터 수집 시트에 수집됩니다. 그런 다음 Microsoft Excel 시트의 전자 데이터로 전송되어 보안 서버에 저장됩니다. MODY 위험 점수는 게시된 공식(https://www.diabetesgenes.org/exeter-diabetes-app/ModyCalculator에서 사용 가능)을 사용하여 계산됩니다.

환자는 일상적인 임상 치료에 따라 진료를 받고 다음 혈액 검사 세트에서 단일 유전자 검사를 위해 추가 혈액 샘플 바이알을 채취합니다. 환자를 위한 별도의 정맥절개 또는 추가 방문이 필요하지 않습니다. 모든 임상 결정을 돕기 위해 단일 유전자 검사 사본이 환자를 담당하는 임상의에게 제공됩니다.

기밀성:

환자의 특정 식별 가능한 데이터는 이 연구에 저장되지 않습니다. 저장된 다른 모든 데이터는 United Arab Emirates University 보안 서버에 있습니다. 제안서는 승인을 위해 연구 윤리 위원회 Tawam과 UAEU 인간 윤리 위원회에 보내질 것입니다.

자금 조달:

추가 검사(C-펩티드 활성/항체 검사 및 유전자 검사 포함)와 연구 조교를 위해 2년 동안 이 연구에 필요한 자금이 있을 것입니다.

이해 상충:

없음

재정 공개:

없음