예상치 못한 영아 사망 증후군과 관련된 유전적 변이의 식별 (BIOMINRISK)
바이오마커를 기반으로 한 영아 돌연사의 위험 계층화 - 영아 돌연사 증후군과 관련된 유전적 변이의 식별
This is a multicenter genetic study aimed at identifying new genes/variants associated with sudden infant death syndrome (SIDS) based on whole-genome sequencing of family trios
연구 개요
상태
상태
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
The present project is part of a more global project called BIOMINRISK for which 3 axes will be explored: Genetics (a project which will be detailed here), Neurobiology and Radio-anatomical.
This is a multicenter (15 centers), national, non-randomized, open-label, genetic study. Sudden unexpected death in infant (SUDI) cases will be included (i) partly retrospectively (infants already included in the national French SUDI registry) and (ii) for the other cases, prospectively at the time of care of the deceased infant by the referral center of SUDI participating in the project. The parents making up the trios will be included prospectively.
Once the Sudden infant death syndrome (SIDS) cases have been identified among all the included SUDI cases (following the results of post-mortem examinations), Whole Genome Sequencing (WGS) will be carried out on these SIDS cases and their two parents, in order to identify pathogenic allelic variants. The data generated by this sequencing will then be analyzed using a trio approach to search for de novo variants, i.e. variants present in the infant who died of SIDS and absent from the genome of both parents.
연구 유형
연구 유형
등록 (실제)
등록
연락처 및 위치
연구 장소
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Amiens, 프랑스
- CHU Amiens
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Angers, 프랑스
- CHU Angers
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Besançon, 프랑스
- CHU Besançon
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Bondy, 프랑스
- APHP - Hôpital Jean Verdier
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Brest, 프랑스
- CHU Brest
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Caen, 프랑스
- CHU de Caen-Normandie
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Clamart, 프랑스
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
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Corbeil-Essonnes, 프랑스
- Centre Hospitalier Sud Francilien
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Grenoble, 프랑스
- CHU Grenoble
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Lyon, 프랑스
- HCL
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Marseille, 프랑스
- AP-HM
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Montpellier, 프랑스
- CHU Montpellier
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Nancy, 프랑스
- CHRU Nancy
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Poitiers, 프랑스
- CHU de Poitiers
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Rouen, 프랑스
- CHU Rouen
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Saint-Etienne, 프랑스
- CHU Saint Etienne
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Toulouse, 프랑스
- CHU Toulouse
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Loire-Atlantique
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Nantes, Loire-Atlantique, 프랑스, 44093
- Nantes University Hospital
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참여기준
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
The population included will consist of infants who died in the context of SUDI and both their parents. These cases of SUDI will come from the French SUDI registry, which records all cases of SUDI occurring in children under 2 years of age throughout France via a network of referral centers for the management of SUDI.
설명
Child Inclusion Criteria
- Death of a child between 0 and 2 years of age due to sudden unexpected death in infant
- Child included in the French SUDI registry with effective participation in the biocollection
- Children who also meet the inclusion criteria for the BIOMINRISK-NEUROBIO (axis 2) and BIOMINRISK-RADIO-ANAT (axis 3) studies in the overall BIOMINRISK project.
Parents Inclusion Criteria
- Biological parents of the child included in the BIOMINRISK study
- Parents who have both signed the consent form for blood collection and inclusion of their samples in the biocollection
- parents beneficiaries of a social security or similar scheme
Child Exclusion Criteria:
- Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology at the time of death
Parents Exclusion Crtiteria:
- Parent under guardianship
- Presence of a known metabolic, genetic or syndromic pathology
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: FAMILY_BASED
- 시간 관점: CROSS_SECTIONAL
그룹/코호트 수
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
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SUDI cases
Sudden unexpected death in infant (SUDI) cases registered within the French National Registry of SUDI |
Study of all coding and non-coding sequences in the genome to identify pathogenic allelic variants |
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Parents
Both parents of identified SUDI |
Study of all coding and non-coding sequences in the genome to identify pathogenic allelic variants |
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Identification of genetic variants
기간: up to 38 months
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Presence of de novo genetic point mutations in coding and non-coding sequences, based on analysis of family trios using a whole-genome sequencing approach |
up to 38 months
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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Identification of heterozygous variants or CNVs (copy number variants)
기간: up to 38 months
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Presence of composite heterozygous variants or CNVs (copy number variants) in the coding and non-coding sequences of the MSN propositus genome |
up to 38 months
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Identification of new genotype - phenotype correlations
기간: up to 38 months
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Presence of new correlations between identified genetic variants and clinical and biological characteristics identified |
up to 38 months
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공동 작업자 및 조사자
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Fleur Lorton, Nantes University Hospital
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
기본 완료 (실제)
기본 완료
연구 완료 (실제)
연구 완료
연구 등록 날짜
최초 제출
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마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- RC23_0260
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
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약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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