예상치 못한 영아 사망 증후군과 관련된 유전적 변이의 식별 (BIOMINRISK)
2026년 6월 16일 업데이트: Nantes University Hospital
바이오마커를 기반으로 한 영아 돌연사의 위험 계층화 - 영아 돌연사 증후군과 관련된 유전적 변이의 식별
이는 가족 트리오의 전체 게놈 시퀀싱을 기반으로 유아 돌연사 증후군(SIDS)과 관련된 새로운 유전자/변이를 식별하는 것을 목표로 하는 다기관 유전 연구입니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
현재 프로젝트는 유전학(여기서 자세히 설명할 프로젝트), 신경생물학 및 방사선 해부학의 3개 축을 탐구하는 BIOMINRISK라는 보다 글로벌한 프로젝트의 일부입니다.
이는 다기관(15개 센터), 전국, 비무작위, 공개 라벨, 유전학 연구입니다. 유아 돌연사(SUDI) 사례는 (i) 부분적으로 소급하여 포함되며(이미 프랑스 SUDI 국가 등록부에 포함된 유아), (ii) 기타 사례의 경우 의뢰를 통해 사망한 유아를 돌볼 당시에 전향적으로 포함됩니다. 프로젝트에 참여하는 SUDI의 센터입니다. 트리오를 구성하는 부모는 전향적으로 포함될 것입니다.
포함된 모든 SUDI 사례 중에서 영아 돌연사 증후군(SIDS) 사례가 확인되면(부검 결과에 따라) 해당 SIDS 사례와 두 부모에 대해 전체 게놈 시퀀싱(WGS)을 실시합니다. 병원성 대립유전자 변이체를 확인하기 위해. 이 시퀀싱에 의해 생성된 데이터는 새로운 변종, 즉 SIDS로 사망한 유아에 존재하고 두 부모의 게놈에는 없는 변종을 검색하기 위한 트리오 접근 방식을 사용하여 분석됩니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
650
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Alban-Elouen BARUTEAU
- 이메일: albanelouen.baruteau@chu-nantes.fr
연구 연락처 백업
- 이름: Fleur Lorton
- 전화번호: 33 2 40 08 38 06
- 이메일: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
연구 장소
-
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-
Amiens, 프랑스
- 모병
- CHU Amiens
-
연락하다:
- Coralie Degorre
-
Angers, 프랑스
- 모병
- CHU Angers
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연락하다:
- Estelle Darviot
-
Besançon, 프랑스
- 모병
- CHU Besançon
-
연락하다:
- Clémence Mougey
-
Bondy, 프랑스
- 모병
- APHP - Hôpital Jean Verdier
-
연락하다:
- Loïc de Pontual
-
Brest, 프랑스
- 모병
- CHU Brest
-
연락하다:
- Mathilde Granjon
-
Caen, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU de Caen-Normandie
-
연락하다:
- Anne-Sophie TRENTESAUX
- 전화번호: +33 2 31 06 31 06
- 이메일: trentesaux-as@chu-caen.fr
-
Clamart, 프랑스
- 모병
- APHP - Hôpital Antoine Béclère
-
연락하다:
- Gilles Jourdain
-
Corbeil-Essonnes, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- Centre Hospitalier Sud Francilien
-
연락하다:
- Alexandre PUPIN
- 전화번호: +33 1 61 69 61 69
- 이메일: alexandre.pupin@chsf.fr
-
Grenoble, 프랑스
- 모병
- Chu Grenoble
-
연락하다:
- Anne-Pascale Michard-Lenoir
-
Lyon, 프랑스
- 모병
- HCL
-
연락하다:
- Béatrice Kugener
-
Marseille, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- AP-HM
-
연락하다:
- Laura Bourgoin
-
Montpellier, 프랑스
- 모병
- CHU Montpellier
-
연락하다:
- Odile Pidoux
-
Nancy, 프랑스
- 모병
- CHRU NANCY
-
연락하다:
- Anne Borsa-Dorion
-
Poitiers, 프랑스
- 아직 모집하지 않음
- CHU De Poitiers
-
연락하다:
- Marie LEBEAU
- 전화번호: +33 549444444
- 이메일: marie.lebeau@chu-poitiers.fr
-
Rouen, 프랑스
- 모병
- CHU Rouen
-
연락하다:
- Solenn Raymond
-
Saint-Etienne, 프랑스
- 모병
- CHU Saint Etienne
-
연락하다:
- Hugues Patural
-
Toulouse, 프랑스
- 모병
- CHU Toulouse
-
연락하다:
- Rémi Vincent
-
-
Loire-Atlantique
-
Nantes, Loire-Atlantique, 프랑스, 44093
- 모병
- Nantes university hospital
-
연락하다:
- Fleur Lorton
- 전화번호: +330240083806
- 이메일: Fleur.LORTON@chu-nantes.fr
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
포함된 인구는 SUDI와 관련하여 사망한 유아와 그 부모로 구성됩니다.
이러한 SUDI 사례는 프랑스 SUDI 관리를 위한 추천 센터 네트워크를 통해 프랑스 전역의 2세 미만 어린이에게 발생하는 모든 SUDI 사례를 기록하는 프랑스 SUDI 등록부에서 나옵니다.
설명
아동 포함 기준
- 갑작스러운 유아 사망으로 인한 0~2세 어린이 사망
- 생물 수집에 효과적으로 참여하여 프랑스 SUDI 등록부에 포함된 아동
- 전체 BIOMINRISK 프로젝트에서 BIOMINRISK-NEUROBIO(축 2) 및 BIOMINRISK-RADIO-ANAT(축 3) 연구에 대한 포함 기준도 충족하는 어린이.
부모 포함 기준
- BIOMINRISK 연구에 포함된 아동의 친부모
- 혈액 수집 및 생체 수집에 시료 포함 동의서에 서명한 부모
- 부모 사회보장 또는 이와 유사한 제도의 수혜자
아동 제외 기준:
- 사망 당시 알려진 대사적, 유전적 또는 증후군적 병리가 존재함
부모 제외 기준:
- 후견인이 있는 부모
- 알려진 대사적, 유전적 또는 증후군적 병리의 존재
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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SUDI 사례
SUDI의 프랑스 국가 등록소에 등록된 유아 돌연사(SUDI) 사례
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병원성 대립유전자 변이체를 식별하기 위한 게놈의 모든 코딩 및 비코딩 서열 연구
|
|
부모
확인된 SUDI의 부모 모두
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병원성 대립유전자 변이체를 식별하기 위한 게놈의 모든 코딩 및 비코딩 서열 연구
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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유전적 변이의 식별
기간: 최대 38개월
|
전체 게놈 시퀀싱 접근법을 사용한 가족 트리오 분석을 기반으로 코딩 및 비코딩 서열에 새로운 유전적 점 돌연변이의 존재
|
최대 38개월
|
2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
이종 접합 변이체 또는 CNV의 확인 (카피 번호 변이체)
기간: 최대 38 개월
|
MSN 제안 게놈의 코딩 및 비 코딩 서열에서 복합 이종 접합 변이체 또는 CNV (카피 수 변이체)의 존재
|
최대 38 개월
|
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새로운 유전자형 - 표현형 상관 관계의 확인
기간: 최대 38 개월
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확인 된 유전자 변이와 임상 및 생물학적 특성 사이의 새로운 상관 관계의 존재
|
최대 38 개월
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Fleur Lorton, Nantes university hospital
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2024년 8월 27일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2026년 8월 27일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2027년 10월 27일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2024년 1월 25일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 2월 5일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2024년 2월 6일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 6월 18일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 6월 16일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 5월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- RC23_0260
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
예
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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