에르드하임-체스터병 환자의 GWAS 및 EWAS
2024년 3월 18일 업데이트: Augusto Vaglio
에르드하임-체스터병 환자를 대상으로 한 게놈 전체 연관성 연구(GWAS) 및 후성유전체 연관성 연구(EWAS)
에르드하임-체스터병(ECD)은 조직구로 알려진 혈액 세포의 증식을 특징으로 하는 드문 형태의 조직구증으로, 다양한 기관과 조직에 침투하여 종종 돌이킬 수 없는 손상을 일으킵니다. 이 질환의 원인은 아직 알려지지 않았으며, 세포 증식과 관련된 유전자의 일부 돌연변이가 확인되었지만 다른 요인이 관련될 수 있습니다. ECD와 같은 희귀 질환 발병에 대한 감수성은 일반적으로 DNA 다형성 및 후생적 변형을 포함한 유전적 요인과 관련이 있습니다.
이 연구의 목적은 ECD 환자와 건강한 대조군으로 구성된 대규모 집단의 전체 게놈을 분석하여 질병 발병에 대한 감수성과 관련된 다형성 및 후생적 변이가 있는지 확인하는 것입니다. 따라서 이 연구는 ECD 발병에 대한 유전적 소인을 명확히 하고, 질병 병원성 메커니즘에 대한 통찰력을 제공하며, 특정 치료법의 잠재적 표적이 되는 단백질 또는 세포 메커니즘을 식별할 수 있습니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
300
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Augusto Vaglio
- 전화번호: 3200026532
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
연구 장소
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-
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Granada, 스페인
- 모병
- Genetics Lab, CSIC
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연락하다:
- Javier Martin
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Florence, 이탈리아
- 모병
- Meyer Children's Hospital IRCCS
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연락하다:
- Augusto Vaglio
- 이메일: augusto.vaglio@meyer.it
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Milano, 이탈리아
- 모병
- IRCCS Ospedale San Raffaele
-
연락하다:
- Lorenzo Dagna
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Parma, 이탈리아
- 모병
- AOU Parma
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연락하다:
- Davide Martorana
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-
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Paris, 프랑스
- 모병
- Hopital Pitie Salpetriere
-
연락하다:
- Julien Haroche
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-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
ECD 사건 및 유병 환자
설명
포함 기준:
- 질병의 조직학적 확인이 포함된 ECD
제외 기준:
- 이전에 치료받은 환자(메틸화 및 유전자 발현의 경우)
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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다형성의 존재
GWAS 데이터의 통계적 분석, 게놈 차원의 메틸화 패턴 분석, GWAS 데이터와 메틸화 데이터의 통합(meQTL 분석), Pathway Enrichment 분석
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GWAS 데이터의 통계적 분석, 게놈 차원의 메틸화 패턴 분석, GWAS 데이터와 메틸화 데이터의 통합(meQTL 분석), Pathway Enrichment 분석
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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질병 발병과 상관관계가 있는 다형성 및 유전적 변이
기간: 5 년
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GWAS 연구를 통해 질병 발생과 관련된 다형성 및 유전적 변이의 존재를 조사합니다.
이 작업은 환자와 대조군에서 확인된 다형성의 빈도를 분석하여 수행됩니다.
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5 년
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에르드하임-체스터병의 메틸화
기간: 5 년
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EWAS 연구를 통해 ECD 환자와 건강한 대조군 간의 유전자 메틸화 차이를 확인합니다.
이 작업은 환자와 대조군의 메틸화 등급을 분석하여 수행됩니다.
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5 년
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Erdheim-Chester병의 유전자 발현
기간: 5 년
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질병(이전 결과)과 관련된 유전적 변이 또는 후성유전적 프로필과 특정 임상 증상(장기 침범, 체세포 돌연변이, 치료에 대한 반응, 생존) 사이의 상관관계를 조사합니다.
|
5 년
|
공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2019년 7월 17일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2024년 7월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2024년 10월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2024년 2월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2024년 3월 18일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2024년 3월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2024년 3월 27일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2024년 3월 18일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2024년 3월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- ECDGWAS
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
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