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CurePSP 유전학 프로그램

2026년 1월 12일 업데이트: Anne-Marie Alexandra Wills, MD, Massachusetts General Hospital

본 연구는 관찰적이고 전향적인 유전학 연구입니다. PSP, CBS, MSA 및 관련 신경 질환 환자와 그 가족으로부터 연구 및 테스트를 위한 DNA를 얻는 것을 목표로 합니다.

PSP, CBS, MSA 또는 관련 신경학적 질환을 임상적으로 진단받은 최대 1,000명의 성인이 등록됩니다. 연구 개입에는 국립보건원(National Institutes of Health)에서 비CLIA 승인 전체 게놈 시퀀싱을 사용하여 참가자 혈액 샘플의 시퀀싱이 포함됩니다. 이러한 조건과 관련이 있을 수 있는 것으로 간주되는 병원성 변종은 CLIA 승인 테스트를 통해 확인됩니다. 이 연구는 참가자에게 최소한의 위험을 수반합니다.

연구 개요

상태

상태

현재 모집 상태 또는 확장 액세스 상태를 나타냅니다.
모병

정황

정황

연구 중인 질병, 장애, 증후군, 질환 또는 부상입니다. ClinicalTrials.gov에서 조건에는 수명, 삶의 질 및 건강 위험과 같은 기타 건강 관련 문제도 포함될 수 있습니다.

개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.

상세 설명

유전 연구는 기초, 중개, 임상 연구자에게 중요하며, 특히 희귀질환 조사에 중요합니다. 환자의 유전적 배경을 이해하면 표적 유전자 치료 시험을 위한 참가자 모집이 촉진될 수 있으며 PSP, CBS, MSA 또는 관련 신경 질환이 있는 참가자와 임상의가 임상 치료 계획에 대해 더 많은 정보를 바탕으로 결정을 내릴 수 있는 권한을 부여할 수 있습니다. 또한 유전 연구는 참가자와 그 가족에게 친척의 질병 위험에 대한 보다 명확한 이해를 제공함으로써 임상 상담 과정을 강화합니다. 전반적으로, 이 연구는 PSP, CBS, MSA 및 관련 신경 질환에 대한 현재 진단 기준을 개선하고, 유전 상담에 정보를 제공하고, 향후 연구 연구를 촉진하고, 잠재적인 치료 패러다임에 대한 통찰력을 제공하는 데 도움이 될 수 있습니다.

연구 유형

연구 유형

임상 연구의 특성을 설명합니다. 연구 유형에는 중재 연구(임상 시험이라고도 함), 관찰 연구(환자 등록 포함) 및 확장된 액세스가 포함됩니다.
관찰

등록 (추정된)

등록

임상 연구의 참가자 수. "예상" 등록은 연구원이 연구에 필요한 참가자의 목표 수입니다.
1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처

임상 연구를 위한 등록 질문에 답변할 수 있는 사람의 이름과 연락처 정보. 연구가 수행되는 각 위치에는 이러한 질문에 더 잘 대답할 수 있는 특정 연락처가 있을 수 있습니다.

연구 연락처 백업

  • 이름: CurePSP Hope Line
  • 전화번호: 800-457-4777
  • 이메일: info@curepsp.org

연구 장소

  • 미국
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02114
        • 모병
        • Massachusetts General Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Anne-Marie Wills, MD MPH

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

자격 기준

임상 연구에 참여하고자 하는 사람들이 충족해야 하는 주요 요구 사항 또는 그들이 가져야 할 특성. 자격 기준은 포함 기준(사람이 연구에 참여하는 데 필요함)과 제외 기준(사람이 참여하지 못하게 하는 것)으로 구성됩니다. 적격성 기준 유형에는 연구가 건강한 지원자를 받아들이는지, 연령 또는 연령 그룹 요구 사항이 있는지 또는 성별에 따라 제한되는지가 포함됩니다.

공부할 수 있는 나이

  • 성인
  • 고령자

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

예

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

PSP, CBD/CBS 또는 MSA를 사용하는 성인

설명

포함 기준:

  1. PSP, CBS, MSA 또는 관련 신경 질환에 대한 임상 진단을 의료 서비스 제공자가 확인한 성인(35세 이상) 또는 관련 신경퇴행성 질환의 가족력을 ​​보고한 참가자의 영향을 받지 않은 가족 구성원.
  2. 가능하거나 가능한 PSP(32), 임상적으로 확립되거나 임상적으로 가능한 MSA(33), 가능하거나 가능한 CBS(34)에 대한 암스트롱 기준(2013)에 대한 운동 장애 학회(MDS) 임상 진단 기준을 충족합니다. 진단 확실성은 치료/의뢰 의사에 의해 결정됩니다.
  3. 유전자 검사를 받을 의지가 있습니다. 참가자는 관련 유전자 검사 결과를 받을 수 있는 옵션을 갖게 됩니다.
  4. 서면 또는 전자적으로 완전한 사전 동의를 제공하거나 법적 대리인(LAR)/위임장(POA)을 통해 동의를 제공할 수 있는 능력이 있어야 하며 사전 동의 양식을 읽고 이해하고 작성해야 합니다.
  5. 연구 활동(온라인 또는 구두로 실시되는 설문 조사 완료 포함)을 수행할 수 있거나 수행할 수 있는 지정인이 있습니다.

제외 기준:

  1. 최근 3개월 이내에 수혈을 받은 자.
  2. 림프종, 백혈병 등 활동성 혈액암을 앓고 있는 사람.
  3. 최근 5년 이내에 골수이식을 받은 자.
  4. 동의 당시 35세 미만이거나 해당 주에서 성년인 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

코호트 및 개입

그룹/코호트

그룹/코호트

생물 의학 또는 건강 결과에 대해 평가되는 관찰 연구의 참가자 그룹 또는 하위 그룹입니다.
개입 / 치료

개입 / 치료

임상 연구의 초점이 되는 프로세스 또는 작업입니다. 개입에는 약물, 의료 기기, 절차, 백신 및 조사 중이거나 이미 사용 가능한 기타 제품이 포함됩니다. 개입에는 교육이나 식이요법 및 운동 수정과 같은 비침습적 접근법도 포함될 수 있습니다.
CurePSP 유전학 프로그램
PSP, CBD 또는 MSA를 사용하는 성인
다른: 전체 게놈 시퀀싱은 NIH에서 수행됩니다.
모든 샘플은 국립보건원(메릴랜드주 베데스다)의 신경퇴행성 질환 연구 부서의 Sonja Scholz, MD, PhD와 협력하여 연구 기반으로 비CLIA 승인 전체 게놈 시퀀싱을 거칩니다. 이 시퀀싱 방법을 사용하면 이러한 장애와 관련된 것으로 알려진 변종뿐만 아니라 잠재적으로 새로운 변종도 식별할 수 있습니다.

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

주요 결과 측정

임상 연구 프로토콜에서 개입/치료의 효과를 평가하는 데 가장 중요한 계획된 결과 측정. 대부분의 임상 연구에는 하나의 주요 결과 측정이 있지만 일부는 둘 이상입니다.
결과 측정
측정값 설명
기간
전체 게놈 시퀀싱
기간: 5년
모든 샘플은 먼저 미국 국립보건원(메릴랜드주 베데스다)의 신경퇴행성 질환 연구 부서의 Sonja Scholz, MD, PhD와 협력하여 연구 기반으로 비CLIA 승인 전체 게놈 시퀀싱을 거칩니다. 이 시퀀싱 방법을 사용하면 이러한 장애와 관련된 것으로 알려진 변종뿐만 아니라 잠재적으로 새로운 변종도 식별할 수 있습니다.
5년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

스폰서

연구를 시작하고 연구에 대한 권한과 통제권을 가진 조직 또는 사람.
Massachusetts General Hospital

협력자

협력자

임상 연구를 지원하는 스폰서 이외의 조직. 이 지원에는 자금 조달, 설계, 구현, 데이터 분석 또는 보고와 관련된 활동이 포함될 수 있습니다.
National Institutes of Health (NIH)
CurePSP Foundation

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

연구 시작

첫 번째 참가자가 임상 연구에 등록된 실제 날짜입니다. "예상" 연구 시작 날짜는 연구자가 연구 시작 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2024년 10월 8일

기본 완료 (추정된)

기본 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정을 위한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 개입을 받은 날짜입니다. 임상 연구가 프로토콜에 따라 종료되었는지 또는 종료되었는지 여부는 이 날짜에 영향을 미치지 않습니다. 완료 날짜가 다른 1차 결과 측정이 둘 이상인 임상 연구의 경우 이 용어는 모든 1차 결과 측정에 대한 데이터 수집이 완료된 날짜를 나타냅니다. "예상" 기본 완료 날짜는 연구원이 연구의 기본 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2028년 12월 31일

연구 완료 (추정된)

연구 완료

임상 연구의 마지막 참가자가 1차 결과 측정, 2차 결과 측정 및 부작용(즉, 마지막 참가자의 마지막 방문)에 대한 최종 데이터를 수집하기 위해 검사를 받거나 중재/치료를 받은 날짜입니다. "예상" 연구 완료 날짜는 연구원이 연구 완료 날짜가 될 것이라고 생각하는 날짜입니다.
2030년 12월 31일

연구 등록 날짜

최초 제출

최초 제출

연구 후원자 또는 연구자가 최초로 ClinicalTrials.gov에 연구 기록을 제출한 날짜. 일반적으로 처음 제출한 날짜와 ClinicalTrials.gov에서 기록을 사용할 수 있는 날짜(첫 게시 날짜) 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 10월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

QC 기준을 충족하는 최초 제출

연구 스폰서 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록을 처음 제출한 날짜입니다. 의뢰자 또는 조사자는 NLM의 QC 검토 기준이 충족되기 전에 연구 기록을 한 번 이상 수정하고 제출해야 할 수 있습니다. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2024년 10월 16일

처음 게시됨 (실제)

처음 게시됨

National Library of Medicine(NLM) 품질 관리(QC) 검토가 완료된 후 ClinicalTrials.gov에서 연구 기록을 처음 사용할 수 있는 날짜입니다. 일반적으로 연구 후원자 또는 연구자가 연구 기록을 제출한 날짜와 처음 게시된 날짜 사이에는 며칠의 지연이 있습니다.
2024년 10월 18일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

마지막 업데이트 게시됨

ClinicalTrials.gov에서 연구 기록이 변경된 가장 최근 날짜. 연구 후원자 또는 연구자가 변경 사항을 ClinicalTrials.gov에 제출한 시점(마지막 업데이트 제출 날짜)과 마지막 업데이트 게시 날짜 사이에 지연이 있을 수 있습니다.
2026년 1월 14일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

연구 후원자 또는 연구자가 국립 의학 도서관(NLM) 품질 관리(QC) 검토 기준과 일치하는 연구 기록에 대한 변경 사항을 제출한 가장 최근 날짜. 연구 기록이 NLM QC 검토 기준과 일치하는지 확인하는 것은 후원자 또는 조사자의 책임입니다.
2026년 1월 12일

마지막으로 확인됨

마지막으로 확인됨

연구 후원자 또는 조사자가 ClinicalTrials.gov에서 임상 연구에 대한 정보가 정확하고 최신 정보라고 확인한 가장 최근 날짜. 모집 상태가 모집인 연구인 경우; 아직 모집하지 않았습니다. 또는 활성, 비모집이 지난 2년 이내에 확인되지 않은 경우 연구의 모집 상태는 알 수 없음으로 표시됩니다.
2026년 1월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

기타 연구 ID 번호

연구 후원자, 기금 제공자 또는 다른 사람이 임상 연구에 할당한 NCT 번호 이외의 식별자 또는 ID 번호. 이 번호에는 다른 시험 등록의 고유 식별자와 미국 국립보건원(National Institutes of Health) 보조금 번호가 포함될 수 있습니다.
  • 2024P001971

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

모든 시퀀싱 데이터는 유전자 검사 연구소의 데이터 공유를 위해 NIH dbGaP(유전자형 및 표현형 데이터베이스) 및 AMP-PD(Accelerating Medicines Partnership in Parkinson's Disease) 클라우드 기반 데이터 저장소와 같은 접근이 통제된 저장소에 보관됩니다. . 데이터 액세스 요청은 데이터 사용 정책에 따라 dbGaP 데이터 액세스 위원회, AMP-PD 액세스 및 규정 준수 팀과 같은 해당 저장소의 데이터 액세스 위원회에서 검토하고 승인됩니다. 식별 가능한 정보는 공유되지 않습니다.

IPD 공유 기간

2025년 6월~2030년 12월

IPD 공유 액세스 기준

데이터 액세스 요청은 데이터 사용 정책에 따라 dbGAP 데이터 액세스 위원회, AMP-PD 액세스 및 규정 준수 팀과 같은 해당 저장소의 데이터 액세스 위원회에서 검토하고 승인됩니다. 식별 가능한 정보는 공유되지 않습니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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