희귀 글리코겐 저장 저장 질환 자연사 연구
2026년 1월 5일 업데이트: Duke University
이 연구의 목적은 GSD 유형 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 증후군을 포함하되 이에 국한되지 않는 몇 가지 초외 GSD (글리코겐 저장 질환)에 대한 주요 의료 데이터를 수집하고 연구하는 것입니다. 다논 병.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
이 연구의 즉각적인 목표는 희귀 한 GSD를 가진 개인으로부터 정보를 수집하기 위해 자연사 데이터베이스를 만드는 것입니다. 드문 GSD를 가진 개인에 대한 임상, 실험실 및 생화학 적 정보의 저장소는 개발 될 다양한 하위 유형에 대한보다 결정적인 설명을 허용하여 향후 치료 전략의 개발을 허용 할 것입니다.
듀크는이 연구가 이루어지는 유일한 사이트가 될 것입니다. 그러나 이것은 드문 장애이므로 다른 기관에서 치료를받는 참가자가 포함됩니다. 연구자들은 진단 된 개인에 대한 환자 차트에서 후 향적 데이터를 수집 할 것입니다. 등록 후 환자 차트에서 수집 한 전향 적 데이터도 캡처됩니다. 참가자의 의료 기록은 연구 기간 동안 지속적으로 검토됩니다.
데이터는 의료 기록에서 수집되며 인구 통계 및 진단 정보, 조직 생검 결과, 의료 및 가족 이력, 시스템 검토, 이미징 연구, 간, 근육, 근육, 근육, 근육, 근육, 근육, 근육, 근육, 근육 등 임상 적으로 관련된 정보와 관련이 있습니다. 신경 기능 검사 및 소변 및 혈액 실험실 결과.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
200
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Rebecca Koch, PhD, RDN
- 전화번호: 919-681-8823
- 이메일: rebecca.koch@duke.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Nisha Dalal, MS, CCC-SLP
- 전화번호: 919-668-3107
- 이메일: nisha.dalal@duke.edu
연구 장소
-
-
North Carolina
-
Durham, North Carolina, 미국, 27710
- 모병
- Duke University
-
연락하다:
- Nisha Dalal, MS CCC-SLP
- 전화번호: 919-668-3107
- 이메일: nisha.dalal@duke.edu
-
수석 연구원:
- Priya Kishnani, M.D.
-
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
성별 또는 민족성에 관계없이 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 증후군 및 Danon 질병을 포함한 희귀 GSD를 가진 모든 환자는 등록 자격이 있습니다.
설명
포함 기준 :
0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 증후군 또는 Danon 질병을 포함한 희귀 GSD 진단
- 특정 GSD 유형과 관련된 유전자의 두 가지 변이체 (상 염색체 열성 질환의 경우)
- 특정 GSD 유형과 관련된 유전자의 하나의 변형 (상 염색체 우성 또는 X- 연결 질환의 경우)
- 간, 근육, 피부 섬유 아세포 또는 기타 조직에서의 불충분 한 효소 활동
- 임상의에 따라 질병의 증거가있는 원인 유전자의 하나의 변형
- 임상의가 확인한 조직학
- 자기 (성인) 또는 영향을받는 개인 (법적으로 승인 된 대리인이있는 미성년자 또는 성인)에 대한 사전 동의를 제공 할 수 있습니다.
- 의료 기록 석방에 대한 동의를 제공 할 수 있습니다
- 희귀 한 GSD 진단을받은 임산부가 포함됩니다.
제외 기준 :
- 자신 또는 법적으로 승인 된 대리인/법률 보호자/부모에 의한 참여에 대한 사전 동의를 제공 할 수 없습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
1
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
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희귀 GSD (글리코겐 저장 질환)
GSD 유형 0A, 0B, VII, X, XII, XIII, XV, PRKAG2 증후군 및 Danon 질병을 포함하되 이에 국한되지 않는 희귀 글리코겐 저장 질환의 확인 된 개인
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관찰.
자연사 연구.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
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의무기록 검토에 의해 확인된 질병의 진행
기간: 연구 완료를 통해 평균 10년
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연구 완료를 통해 평균 10년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Priya Kishnani, M.D., Duke
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2024년 12월 23일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2034년 12월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2034년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2025년 1월 22일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 1월 22일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2025년 1월 27일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 1월 7일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 1월 5일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- Pro00115144
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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