소아 FSHD의 평가를 검증하기위한 모터 결과 (Move PED) (MOVE Peds)
2026년 2월 24일 업데이트: Jeffrey Statland, University of Kansas Medical Center
이 연구의 주요 목표는 모터 및 기능적 결과를 검증하고 소아 소아 세트 FSHD에 대한 임상 시험 전략을 개선하는 것입니다.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
상세 설명
Move PEDS는 소아 소아 발병 FSHD를위한 치료 개발을 가속화하기 위해 80 명의 소아 참가자를 모집하는 전향 적 2 년 연구입니다. 이 연구는 결과를 검증하고 임상 시험 전략을 개선하는 것을 목표로합니다. 이전의 단면 연구에 따르면, 젊은 연령은 임상 적 중증도와 관련이 있으며 1-3 D4Z4 반복을 갖는 것은 소아 FSHD에서 근육 외 합병증과 관련이 있음을 시사합니다.
초기 발병 FSHD의 전향 적 연구는 소수의 사이트와 낮은 채용 및 후속 율에 의해 제한되었습니다. 초기 발병 소아과 FSHD는 다음 때문에 제약 회사에 큰 관심을 가지고 있습니다.
- 그것은 성인보다 더 큰 질병 부담을 초래합니다.
- 초기에 FSHD를 치료하는 것은 더 오래 지속되고 심오한 영향을 미칠 수 있습니다.
- 유전자, 분자 및 임상 적 요인은 소아 및 성인 발병 FSHD간에 다를 수 있습니다.
- 더 작은 신체 크기와 더 빠른 진행률은 AAV 방송 유전자 요법을보다 실행 가능하게 할 수 있습니다.
FSHD CTRN의 이전 연구에 따르면 FSHD 복합 기능 측정 (FSHD-COM), RWS (Reachable Workspace) 및 정량적 MRI 측정 (QMRI)은 FSHD를 가진 성인의 질병 진행 또는 치료에 반응하고 성능과 관련이 있음을 보여주었습니다. 연구자들은 소아과 피험자에서 QMRI의 초기 변화가 FSHD-COM PED 또는 RW의 2 년 변화를 예측할 것이라고 가정합니다.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
80
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Michaela Walker, MPH
- 전화번호: 913-945-9920
- 이메일: mwalker20@kumc.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Rebecca Clay, BS
- 전화번호: 9139459936
- 이메일: rclay@kumc.edu
연구 장소
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-
California
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Palo Alto, California, 미국, 94304
- 아직 모집하지 않음
- Stanford University
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수석 연구원:
- Carolina Tesi-Rocha, MD
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연락하다:
- Lin Karman, B.S.
- 전화번호: 650-384-9417
- 이메일: lkarman@stanford.edu
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연락하다:
- Sabrina Salvatore, MA
- 전화번호: 650-387-5336
- 이메일: ssalvato@stanford.edu
-
-
Iowa
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Iowa City, Iowa, 미국, 52242
- 아직 모집하지 않음
- University of Iowa
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수석 연구원:
- Katherine Mathews, MD
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연락하다:
- Catherine Buescher, MS, BHS
- 전화번호: 319-353-6269
- 이메일: catherine-buescher@uiowa.edu
-
연락하다:
- Carrie Stephan, MA, BSN, RN
- 전화번호: 319-356-2673
- 이메일: carrie-stephan@uiowa.edu
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Kansas
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Kansas City, Kansas, 미국, 66160
- 모병
- University of Kansas Medical Center
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연락하다:
- Michaela Walker, MPH
- 전화번호: 913-945-9920
- 이메일: mwalker20@kumc.edu
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연락하다:
- Rebecca Clay
- 전화번호: 913-945-9936
- 이메일: rclay@kumc.edu
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New York
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Rochester, New York, 미국, 14642
- 모병
- University of Rochester
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연락하다:
- Leann Lewis, MSGC
- 전화번호: 585-275-7680
- 이메일: Leann_Lewis@URMC.Rochester.edu
-
연락하다:
- Marisa Severino
- 전화번호: 585-274-0271
- 이메일: Marisa_Severino@URMC.Rochester.edu
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수석 연구원:
- Katy Eichinger, DPT, PhD
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부수사관:
- Brianna Brun, MD
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North Carolina
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Durham, North Carolina, 미국, 27708
- 모병
- Duke University
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연락하다:
- Randy Smith, MPH
- 전화번호: 919-684-1586
- 이메일: randy.s.smith@duke.edu
-
연락하다:
- Stephanie Thera
- 이메일: stephanie.thera@duke.edu
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수석 연구원:
- Natalie Katz, MD, PhD
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Utah
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Salt Lake City, Utah, 미국, 84112
- 아직 모집하지 않음
- University of Utah
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수석 연구원:
- Russell Butterfield, MD, PhD
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연락하다:
- Ryan Kennington
- 전화번호: 801-587-0833
- 이메일: ryan.kennington@hsc.utah.edu
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연락하다:
- Caroline Flood
- 이메일: Caroline.Flood@hsc.utah.edu
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Melbourne, 호주
- 모병
- Murdoch Children's Research Institute
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연락하다:
- Katy deValle, BApp Sc Physiotherapy, PhD
- 전화번호: +61 03 9345 4287
- 이메일: Katy.DeValle@rch.org.au
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수석 연구원:
- Ian R Woodcock, MBBS PhD MSc MRCPCH(UK) FRACP
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구는 임상 시험에 포함될 가능성이 가장 높은 어린이를 대상으로하기위한 것입니다. 임상 적으로 영향을받는 어린이, 기능적 조치를 수행 할만 큼 나이가 많으며, 여전히 외래.
이동 PED에 대해 제안 된 결과에서 그들은 진행 또는 개선을 보여줄 공간이 있고 잠재적 포용 기준을 평가하기위한 이상적인 단계에있을 것입니다. 특히 증상 발병 연령 또는 유전학이 다른 유년기 발병 FSHD와 초기 발병을 분리하는지 또는 심각성에 존재하는지 여부.
절반 이상은 조기 발병 (5 세 이전의 안면 약점 및 10 세 이전의 어깨 약점 또는 18 세 및 1-3 D4Z4의 증상 발병)으로 자격이됩니다.
우리는 또한 Ambulation의 영향을 받거나 더 이상 야망 할 수없는 초기 발병 참가자의 작은 코호트를보고있을 것입니다.
이것은 우리가 모든 아동 진행을 평가하고 조기 발병 및 야망의 연결을 이해하는 데 도움이 될 것입니다.
설명
포함 기준 :
- 5-17 세.
- 유전자 확인 된 FSHD (유형 1 또는 2).
- 증상 약점 (얼굴, 어깨, 코어 또는 사지 약점)
- 12 초 이내에 다른 사람의 지원없이 10 미터 걷기를 완료 할 수 있습니다 (지팡이, 지팡이 및 버팀대가 허용됩니다; 워커 없음). 초기 발병 참가자를 포함시키기 위해 최대 8 명의 개인이 기준 10MWR> 12 초 또는 더 이상 외래가 아닌 사람 (≤10%)으로 입력됩니다.
제외 기준 :
- 사전 동의 또는 동의를 제공하지 않거나 할 수 없습니다. 조사관의 의견에 따라 연구 참여를 방해 할 다른 의학적 상태.
- 화학 요법 제 또는 단백 동종에 대한 지속적인 치료로 악성
- 프레드니손 또는 6 개월 이내에 테스토스테론을 포함한 성능 향상 약물을 포함한 면역 억제제 사용
- 임신
- 최근 또는 진행중인 감염
- MRI의 성능에 대한 금기 사항의 존재 : 맥박 조정기, 눈에 금속 이물질, 뇌 동맥류 클립 (MRI 호환으로 기록되지 않는 한)
수사관의 의견으로는 표준화 된 테스트의 지시를 따를 수 없습니다.
- 참고 : MRI를 완료 할 수 없으면 화면 고장이 발생하지 않습니다. 피험자가 두려움이나 불안으로 인해 절차를 완료 할 수 없다면 나중에 방문 할 때 다시 시도 할 수 있습니다. 그러나 주제는 포함/제외 기준을 충족시키기 위해 MRI를 수행하려고합니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
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코호트 하나
코호트 1은 12 초 이내에 10 미터 보행/실행 테스트를 완료 할 수있는 개인입니다.
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코호트 둘
코호트 2는 12 초 이상 10 미터 보행/런 테스트를 완료하거나 더 이상 완료 할 수없는 개인입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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소아 FSHD-COM
기간: 기준 2 년
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수사관은 어린이와 청소년을위한 FSH 복합 결과 측정을 수집 할 것입니다.
이 측정은 다리 기능, 어깨 및 팔 기능, 트렁크 기능, 손 기능 및 기능 균형을 포함한 환자가 중요한 것으로 확인 된 여러 신체 영역을 평가합니다.
FSHD-COM PED는 어깨 납치 및 굴곡을위한 가벼운 무게와 팔꿈치 굴곡을위한 가벼운 무게를 포함하도록 수정되어 어린이의 모터 발달과 낮은 강도 수준을 수용 할 수 있습니다.
FSHD-COM PED는 각 신체 영역에 대해 다른 측정을 포함하지만 이러한 측정은 결합되어 단일 복합 점수를 생성합니다.
FSHD-COM PEDS의 총 점수는 84 명 중 하나이며 포괄적 인 결과 측정을 나타냅니다.
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기준 2 년
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도달 가능한 작업 공간
기간: 기준 2 년
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피험자는 스테레오 카메라 앞에 앉아 연구 임상 평가자의 감독하에 표준화 된 상지 운동 프로토콜을 수행합니다.
50 그램의 손목 무게가 추가됩니다.
표준화 된 간단한 움직임 세트는 팔꿈치를 연장하는 동시에 휴식 위치에서 머리 위로 팔을 들어 올리는 것으로 구성되어 있으며, 수직 평면에서 약 0, 45, 90, 135 도의 동일한 움직임을 수행합니다.
두 번째 움직임 세트는 umbilicus와 어깨 수준의 수평 스윕으로 구성됩니다.
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기준 2 년
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2차 결과 측정
2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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정량적 MRI (QMRI) 지방 분율 %
기간: 기준 2 년
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정량적 MRI 측정은 치료에 의해 조절 될 수있는 마른 근육 부피 측정 및 질병 바이오 마커 (지방 부피, 지방 파벌 및 교반+ 존재)에 대한 금 표준으로 간주됩니다. 근육 지방 대체 및 자유 수과 강도는 기능적 성능이 영향을 받기 전에 초기 질병 변화를 나타냅니다. 중간 지방 분획 (10-55%)이있는 근육은 1-2 년 동안 질병 진행을 예측합니다. 조사관은 전신 MRI를 사용하고 소아과 대상에서 지방 분율 %를 찾아 다른 요인과 비교하여 2 년 동안 복합 점수를 만듭니다. |
기준 2 년
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정량적 MRI (QMRI) 린 근육 부피 (ML)
기간: 기준 2 년
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정량적 MRI 측정은 치료에 의해 조절 될 수있는 마른 근육 부피 및 질병 바이오 마커 (지방량 대 근육 부피 및 교반+ 존재)를 평가하기위한 금 표준으로 간주된다. 근육 지방 대체 및 자유 수과 강도는 기능적 성능이 영향을 받기 전에 초기 질병 변화를 나타냅니다. 마른 근육 부피가 낮고 중간 지방 분획 (10-55%)이있는 근육은 1-2 년 동안 질병 진행을 예측합니다. 조사관은 소아과의 대상체에서 전신 MRI를 사용하여 소아 MRI를 측정하고 이러한 측정을 다른 요인과 비교하여 2 년 동안 복합 점수를 만듭니다. |
기준 2 년
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정량적 MRI (QMRI) 총 부피
기간: 기준 2 년
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정량적 MRI 측정은 치료에 의해 조절 될 수있는 마른 근육 부피 및 질병 바이오 마커 (지방 부피, 지방 분획 및 교반+ 존재)를 평가하기위한 금 표준으로 간주된다. MRI의 사용은 질병 진행을 예측하는 기술로 보여 주었다. 조사관은 전신 MRI를 사용하여 소아과 대상의 총 부피 (ML)를 측정하고 이러한 측정을 다른 요인과 비교하여 2 년 동안 복합 점수를 만듭니다. 이것은 MRI를 사용하여 밀리리터 (ML)로 측정 된 특정 조직 또는 기관의 전체 부피를 나타냅니다. |
기준 2 년
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정량적 MRI (QMRI) sting+ ( %)
기간: 기준 2 년
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정량적 MRI 측정은 짧은 타우 반전 회복 (SWIR) 향상을 갖는 마른 근육 부피의 백분율과 같은 마른 근육 부피 및 질병 바이오 마커를 평가하기위한 금 표준으로 간주됩니다. 교반 MRI는 근육 조직 내 염증 및 부종 영역을 강조하여 질병 진행을 예측하는 데 도움이됩니다. 이것은 기본 질병 과정에 대한 귀중한 통찰력을 제공하여 진행 예측 및 치료 결정을 안내합니다. 연구자들은 소아 대상에서 염증과 부종을 나타내는 전신 MRI를 사용하여 교반 양성을 측정 할 것입니다. 이러한 측정은 다른 요인과 비교하여 2 년 동안 복합 점수를 생성합니다. |
기준 2 년
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기타 결과 측정
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PROMIS 소아 신체 활동 설문지 (8 질문)
기간: 기준 2 년
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NIH Promis 이니셔티브가 개발 한 악기.
신체 기능에 대한 점수와 신체적 한계가 일상 생활에 미치는 영향을 생성합니다.
참가자는 주당 0 일에서 6-7 일까지 신체 활동에 얼마나 자주 참여하는지에 대한 질문에 답변합니다.
점수가 높을수록 신체 활동 수준이 더 높습니다.
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기준 2 년
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Neuro Qol 피로 스케일
기간: 기준 2 년
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신경 학적 조건이있는 개인에 대한 피로의 영향을 평가, 5 점 등급 시스템을 사용하여 심각도, 빈도 및 일상 활동 및 삶의 질에 미치는 영향을 평가하십시오 (1은 항상없고 5 명은 항상).
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기준 2 년
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안면 장애 지수 (FDI) 물리적 점수
기간: 기준 2 년
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얼굴 약점의 물리적 영향을 평가하는 5 개 항목 설문지입니다.
응답 (1-5 등급, 5 등급은 어려움이없고 1 개는 1-5 등급, 1 명은 할 수 없음)을 합산하여 총 점수를 생성 한 다음 백분율 척도로 변환됩니다.
100% 점수는 정상 기능을 나타내고, 점수는 낮 으면 장애 수준이 증가 함을 나타냅니다.
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기준 2 년
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Activlim
기간: 기준 2 년
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신경 근육 장애가있는 사람들이 일상 활동을 수행 할 수있는 방법을 측정합니다.
드레싱, 목욕 및 걷기와 같은 과제에 대한 22 가지 질문이 포함되어 있으며, 불가능하거나 어렵거나 쉬운 등급이 난이도가 있습니다.
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기준 2 년
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강점과 어려움 설문지 (SDQ)
기간: 기준 2 년
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2 세에서 17 세 사이의 어린이와 청소년의 정서적 및 행동 문제를 선별하는 데 사용되는 도구입니다.
정서적 증상, 문제 수행, 과잉 행동/부주의, 동료 관계 문제 및 사회적 행동의 5 가지 범주로 나뉘어져 있습니다.
각 항목은 3 점 척도로 평가됩니다 (0 = true, 1 = 다소 true 및 2 = 확실히 참)
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기준 2 년
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중증도의 환자 글로벌 인상 (PGI-S)
기간: 기준 2 년
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환자가 증상이 얼마나 심한지를 측정하는 데 사용할 수있는 등급 척도입니다.
환자는 1 (정상)에서 4 (심한)에서 척도로 상태를 평가합니다.
이것은 연구 앵커 중 하나 역할을합니다.
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기준 2 년
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도메인 델타
기간: 기준 2 년
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지난 방문 이후 삶의 질과 질병이 어떻게 변했는지를 평가하기 위해 개발 된 도구입니다.
"도메인 델타"설문지의 목적은 지난 6 개월 동안 건강 관련 생활의 질에서 각 환자의 인식 된 변화를 결정하는 것입니다.
이 설문지는 FSHD 건강 지수의 개발 중에 환자가 중요한 것으로 자체 식별 한 14 개의 하위 도메인과 관련된 총 건강뿐만 아니라 건강에 대해 문의 할 것입니다.
참가자들은 "영역이 훨씬 더 나쁘다", "조금 더 나쁘다", "변화가 없었다", "조금 더 나은 것", 또는 각 하위 도메인마다 "훨씬 더 나은"경우에 대답함으로써 인식 된 변화를 나타냅니다.
이것은 연구에서 다른 앵커 중 하나가 될 것입니다.
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기준 2 년
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Dysferlinopathy에 대한 노스 스타 평가 (NSAD)
기간: 기준 2 년
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임상의가 이완 된 이용성 이영양증이있는 개인의 운동 능력을 평가하기 위해 사용하는 도구.
환자가 다양한 신체적 작업을 수행 할 수있는 방법을 측정하여 질병의 진행을 추적하는 데 도움이됩니다.
이 평가는 걷기 및 비 복화 환자 모두에게 유용하여 치료 및 치료 계획을 안내하는 중요한 정보를 제공합니다.
이것은 FSHD-COM PEDS가 과목을 얼마나 잘 평가하는지와 비교하여 사용됩니다.
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기준 2 년
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상지 (PUL)의 성능
기간: 기준 2 년
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Duchenne 근이영양증과 같은 근이영 영양증이있는 개인의 상지 기능을 평가하는 데 사용되는 평가 도구.
그것은 다양한 운동 작업을 수행하는 능력을 측정하여 팔과 손의 힘과 이동성에 대한 통찰력을 제공합니다.
PUL은 질병 진행을 추적하고 상지 기능에 대한 자세한 정보를 포착하여 치료 결정을 안내합니다.
이것은 코호트 2를 평가하는 데 도움이 될뿐만 아니라 FSHD-COM PED 및 RW에 활용 될 것입니다.
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기준 2 년
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100 미터 걷기/런 테스트
기간: 기준 2 년
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개인의 최대 외래 능력을 측정하는 데 사용되는 고정식 평가입니다.
참가자는 능력에 따라 최대한 빨리 100 미터를 걷거나 달리도록 요청받습니다.
이 테스트는 일반적으로 물리적 성능과 이동성, 특히 보행 능력에 영향을 미치는 상태를 가진 개인에서 일반적으로 사용됩니다.
그것은 연구원들이 시간이 지남에 따라 이동성의 변화를 추적하고 보행 속도와 지구력 향상을 목표로하는 중재의 효과를 평가하는 데 도움이됩니다.
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기준 2 년
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Neuro Qol 통증 척도
기간: 기준 2 년
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신경 학적 조건이있는 개인에 대한 통증의 영향을 평가하고, 5 점 등급 시스템을 사용하여 심각도, 빈도 및 일상 활동 및 삶의 질에 미치는 영향을 평가하십시오 (1은 항상없고 5 명은 항상).
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기준 2 년
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환자 글로벌 변화의 인상 (PGI-C)
기간: 기준 2 년
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연구에 참여한 이후 심각도의 변화가 발생했는지 환자가 측정하는 데 사용할 수있는 등급 척도입니다.
환자의 변화는 1에서 7까지의 규모로 변화를 평가합니다 (1은 변화가 없거나 더 나쁘고 7은 모두 더 나은 것이거나 개선되어 모든 차이를 만들어 냈습니다).
이것은 연구 앵커 중 하나 역할을합니다.
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기준 2 년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
협력자
협력자
수사관
수사관
- 수석 연구원: Jeffrey Statland, MD, University of Kansas Medical Center
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2025년 5월 22일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2027년 5월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2028년 5월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2025년 1월 23일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2025년 2월 20일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2025년 2월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 2월 25일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 2월 24일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 2월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- STUDY00160879
- 1U01NS137702-01 (미국 NIH 보조금/계약)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품
아니
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .