만성 림프구 백혈병 및 비호 지킨 림프종 환자의 노치 1 돌연변이

만성 림프구 백혈병 (CLL)은 서구에서 가장 흔한 백혈병입니다. 남성의 발병률이 높을수록 (1.7 : 1), 현재 치료 전략은 질병 부담, 무증상 환자의 활성 모니터링에서보다 진행된 질병의 표적 요법에 따라 다릅니다.

CLL은 말초 혈액, 골수 및 림프구 조직에서 주로 BCL2 항 -PCL2 단백질의 과발현의 결과로서 주로 결함으로 인한 림프구 조직에 천천히 축적되는 특징적인 면역 표현형 (즉, Smigweak, CD29+, CD23+, CD20Weak)을 갖는 B 세포의 클론 팽창을 특징으로한다.

CLL의 임상 적 이질성은 질병의 생물학, 특히 IGHV 돌연변이 상태 및 염색체 변경 (즉, DEL13Q, DEL11Q, Trisomy 12 및 DEL17P)의 차이를 반영합니다. 치료에 대한 반응을위한 가장 강력한 CLL 바이오 마커 인 DEL17P/TP53 돌연변이 외에, 다른 돌연변이 (예를 들어, SF3B1, ATM, NOTH1, BRIC3)는 질병의 결과와 상관 관계가있는 것으로보고되었지만 아직 실행 불가능하다.

전 세계에서 가장 흔한 혈액 악성 악성 종양 인 비 호긴의 림프종 (NHL)은 다양한 종류의 B 세포 및 T- 세포 증식을 말합니다. NHL은 상이한 임상 특성 및 조직학에 대한 Reed-Sternberg 세포 및 CD15 및 CD30 염색의 부재에 의해 Hodgkin의 림프종과 분화된다.

40 개가 넘는 주요 하위 유형이 있으며, 가장 일반적인 유형은 무례한 여포 림프종 (FL)과 공격적인 확산 큰 B- 세포 림프종 (DLBCL)을 포함합니다. 각 유형은 독특한 드라이버 유전자 돌연변이 (예 : 14:18 FL의 전위, 11:14 맨틀 세포의 전위, Burkitts 림프종의 8:14) 및 Burkitt의 림프종, 인간 T- 세포 림프종 바이러스 (HUMPEL 림프종 바이러스)에 대한 독특한 위험 인자 (EPSTEIN-BARR 바이러스 (EBV), T-Cell Lymphoma (DE val et jeaff)에 대한 독특한 위험 인자 (EPSTEIN-BARR 바이러스 (EBV)와 관련이 있습니다. 노치 유전자는 1910 년대에 노치 날개를 가진 Drosophila melanogaster의 연구에서 처음으로 지명되었으며, 그 후 Notch의 상 동체는 다수의 중생대에서 확인되었으며,이 모든 노치 상 동체는 유사한 구조와 신호 전달 구성 요소를 공유했습니다.