RNA to the RESCUE: Evaluation to Assess the Clinical Utility of RNA Sequencing in Establishing a Genetic Diagnosis or Adjudicating a Previously Established Genetic Diagnosis.
2026년 8월 21일 업데이트: University of California, San Francisco
RNAseq for the Evaluation of Splicing and Cryptic or Unrecognized Effects
The goal of this observational study is to see if ribonucleic acid (RNA) sequencing can improve the diagnostic yield and accuracy of genetic testing compared to gene sequencing alone.
Participants will be asked to share their medical history and prior genetic testing results, and to donate a blood sample for testing.
연구 개요
상태
상태
모병
정황
정황
개입 / 치료
개입 / 치료
상세 설명
Participant will come on site for a one-time blood draw.
Study personnel will review prior medical history, family history, and prior genetic testing results gathered from the participant's medical record, along with analysis of RNA sequencing results derived from participant's blood sample.
Results will be shared with participants through their clinical geneticist.
연구 유형
연구 유형
관찰
등록 (추정된)
등록
100
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 연락처
연구 연락처
- 이름: Janice Light
- 전화번호: 415-502-6184
- 이메일: janice.light@ucsf.edu
연구 장소
-
-
California
-
San Francisco, California, 미국, 94159
- 모병
- University of California, San Francisco
-
연락하다:
- Janice Light
- 전화번호: 415-502-6184
- 이메일: janice.light@ucsf.edu
-
수석 연구원:
- Kanika Bhardwaj
-
수석 연구원:
- Reva Frankel
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
Patients seen by the division of Medical Genetics
설명
Inclusion Criteria:
- individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
- individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder.
Exclusion Criteria:
- none
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
그룹/코호트 수
2
코호트 및 개입
그룹/코호트그룹/코호트 |
개입 / 치료개입 / 치료 |
|---|---|
|
No genetic diagnosis
Individuals who have previously undergone gene panel testing, WES or WGS with no diagnostic findings but with high suspicion for a genetic etiology
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
|
No symptomatology
Individuals who have undergone genetic testing and who are found to have a truncating variant classified as pathogenic in a disease-causing gene but lack many/all symptoms typically associated with the disorder
|
Total RNA will be isolated from blood samples, processed, and analyzed to compare the RNA-Seq profile of each participant.
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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RNA analysis supports that the gene variant impacts gene expression
기간: From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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RNA-Seq analysis shows that the gene variant of interest impacts the gene expression with either a decreased expression, increased expression, alternative splice product, or other.
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From analysis of RNA-Seq data to finalized summary of research results (up to 1 year)
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기타 결과 측정
기타 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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Results add value to the diagnostic process
기간: From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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Clinical geneticist will complete a survey to indicate if they found that the research results added value to the diagnostic process.
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From clinical geneticist receiving research results to share with participant to the completion of survey (up to 3 months)
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
수사관
- 수석 연구원: Kanika Bhardwaj, University of California, San Francisco
- 수석 연구원: Reva Frankel, University of California, San Francisco
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 시작
2025년 8월 6일
기본 완료 (추정된)
기본 완료
2027년 6월 1일
연구 완료 (추정된)
연구 완료
2030년 12월 1일
연구 등록 날짜
최초 제출
최초 제출
2026년 8월 21일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2026년 8월 21일
처음 게시됨 (실제)
처음 게시됨
2026년 8월 26일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
마지막 업데이트 게시됨
2026년 8월 26일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 8월 21일
마지막으로 확인됨
마지막으로 확인됨
2026년 8월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
기타 연구 ID 번호
- 23-39430
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
아니요
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
예
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