고콜레스테롤 환자와 정상 지원자의 심혈관 평가
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증의 심혈관 평가
동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증은 드문 유전성 대사질환입니다. 미국 내 백만명 중 1명 미만에서 발생합니다. 이 질병을 가진 환자는 일반적으로 어린 시절에 심장병에 걸린 어린이와 청년입니다. 이 질병에 걸린 5세 미만의 어린이는 심장마비와 사망을 겪었습니다.
혈류에서 콜레스테롤 입자를 제거하는 정상적인 과정은 이 질병이 있는 환자에게는 효과가 없습니다. 동맥에 콜레스테롤이 축적되어 동맥 경화(죽상동맥경화증)로 이어집니다.
이 연구의 목표는 죽상경화증이 영구적이고 잠재적으로 생명을 위협하기 전에 이들 환자의 죽상경화증을 감지하고 측정하는 것입니다. 이 질병을 가진 환자는 이 연구에 참여할 수 있습니다. 연구자들은 죽상동맥경화증을 검출하기 위한 새롭고 표준적인 방법을 사용하여 동형접합 가족성 고콜레스테롤혈증 환자를 평가할 계획입니다.
연구자들은 간 이식 및 유전자 요법과 같은 새롭고 유망한 치료법을 개발하기 위해 이 연구 중에 수집된 정보를 사용할 계획입니다....
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
공복 콜레스테롤은 500mg/dl 이상, 저밀도 지단백 콜레스테롤은 400mg/dl 이상, 트리글리세라이드는 mg/dl 미만입니다.
60세 이전의 고콜레스테롤혈증 및/또는 심혈관 질환의 가족력.
힘줄 및 결절성 황색종.
30세 이전의 Arcus corneae.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
특징이 잘 알려진 LDL 수용체 결함이 있는 동형접합 환자에서 비침습적 기술을 활용한 종단적 순차 심장학 연구
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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우리는 잘 특성화 된 LDL 수용체 결함이있는 동형 접합 환자에서 비 침습적 기술을 활용하여 종 방향 순차적 심장학 연구를 수행 할 것을 제안합니다.
기간: 1년
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설명 데이터
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1년
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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현재 작업은 CAD의 새로운 비침습적 측정을 식별하고 죽상동맥경화증 부담을 정량화하는 데 중점을 두었습니다.
기간: 1년
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현재 작업은 CAD의 새로운 비침습적 측정을 식별하고 죽상동맥경화증 부담을 정량화하는 데 중점을 두었습니다.
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1년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Hoeg JM. Familial hypercholesterolemia. What the zebra can teach us about the horse. JAMA. 1994 Feb 16;271(7):543-6. doi: 10.1001/jama.271.7.543. No abstract available.
- Sprecher DL, Hoeg JM, Schaefer EJ, Zech LA, Gregg RE, Lakatos E, Brewer HB Jr. The association of LDL receptor activity, LDL cholesterol level, and clinical course in homozygous familial hypercholesterolemia. Metabolism. 1985 Mar;34(3):294-9. doi: 10.1016/0026-0495(85)90015-0.
- Schmidt HH, Hill S, Makariou EV, Feuerstein IM, Dugi KA, Hoeg JM. Relation of cholesterol-year score to severity of calcific atherosclerosis and tissue deposition in homozygous familial hypercholesterolemia. Am J Cardiol. 1996 Mar 15;77(8):575-80. doi: 10.1016/s0002-9149(97)89309-5.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
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처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
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