Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Kardiovaskulær evaluering af patienter med højt kolesteroltal og normale frivillige

28. august 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kardiovaskulær evaluering af homozygot familiær hyperkolesterolæmi

Homozygot familiær hyperkolesterolæmi er en sjælden arvelig metabolismesygdom. Det forekommer hos mindre end 1 ud af 1 million mennesker i USA. Patienter med sygdommen er typisk børn og unge voksne, som udvikler hjertesygdomme tidligt i livet. Børn under 5 år med denne sygdom har lidt hjerteanfald og død.

Den normale proces, der fjerner kolesterolpartikler fra blodbanen, virker ikke hos patienter med denne sygdom. Det får kolesterol til at opbygge sig i arterierne og fører til hærdning af arterierne (åreforkalkning).

Målet med denne undersøgelse er at opdage og måle åreforkalkning hos disse patienter, før den bliver permanent og potentielt livstruende. Patienter med denne sygdom kan deltage i denne undersøgelse. Forskere planlægger at evaluere patienter med homozygot familiær hyperkolesterolæmi ved hjælp af nye standardmetoder til påvisning af åreforkalkning.

Forskere planlægger at bruge information indsamlet under denne undersøgelse til at udvikle nye, lovende behandlinger såsom levertransplantation og genterapi....

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Familiær hyperkolesterolæmi er en autosomal co-dominant lidelse, der resulterer i unormal LDL-receptorfunktion, dybt forhøjede koncentrationer af lavdensitetslipoproteiner, accelereret åreforkalkning og død i tidlig voksenalder. Denne sygdom er heterogen i både graden af ​​LDL-receptordysfunktion såvel som dødsalderen. Levertransplantation har vist sig praktisk talt at normalisere plasmalipoproteinkoncentrationer i homozygot FH, og den nylige kloning af et funktionelt LDL-receptorgen lover i den endelige behandling af denne tilstand. Vi foreslår at udføre longitudinelle sekventielle kardiologiske undersøgelser ved at anvende ikke-invasive teknikker hos homozygote patienter med velkarakteriserede LDL-receptordefekter. Sekventiel kardiovaskulær undersøgelse af disse patienter vil ikke kun karakterisere progressionen af ​​aterosklerose-hjertesygdom i denne sygdom, den kan også tillade identifikation af individer, som sandsynligvis vil drage fordel af levertransplantation og/eller genteknologi.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

73

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

2 år til 70 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Familiær hyperkolesterolæmi

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Fastende kolesterol over 500 mg/dl, low density lipoprotein kolesterol større end 400 mg/dl og triglycerider mindre end mg/dl.

Familiehistorie med hyperkolesterolæmi og/eller kardiovaskulær sygdom før 60 års alderen.

Tendinøse og knolde xanthomer.

Arcus corneae før 30 års alderen.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Longitudinelle sekventielle kardiologiske undersøgelser, der anvender ikke-invasive teknikker hos homozygote patienter med velkarakteriserede LDL-receptordefekter

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Vi foreslår at udføre longitudinelle sekventielle kardiologiske undersøgelser ved at anvende ikke-invasive teknikker hos homozygote patienter med velkarakteriserede LDL-receptordefekter.
Tidsramme: et år
Beskrivende data
et år

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Nuværende arbejde har fokuseret på at identificere nye ikke-invasive målinger af CAD og kvantificering af åreforkalkningsbelastning.
Tidsramme: et år
Nuværende arbejde har fokuseret på at identificere nye ikke-invasive målinger af CAD og kvantificering af åreforkalkningsbelastning.
et år

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 1992

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

3. november 1999

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

3. november 1999

Først opslået (Anslået)

4. november 1999

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

31. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. august 2026

Sidst verificeret

28. juli 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 850105
  • 85-H-0105

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner