Esta página foi traduzida automaticamente e a precisão da tradução não é garantida. Por favor, consulte o versão em inglês para um texto fonte.

Avaliação Cardiovascular de Pacientes com Colesterol Elevado e Voluntários Normais

28 de agosto de 2026 atualizado por: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Avaliação Cardiovascular da Hipercolesterolemia Familiar Homozigótica

A hipercolesterolemia familiar homozigótica é uma rara doença hereditária do metabolismo. Ocorre em menos de 1 em 1 milhão de pessoas nos Estados Unidos. Os pacientes com a doença são tipicamente crianças e adultos jovens que desenvolvem doenças cardíacas no início da vida. Crianças com menos de 5 anos de idade com esta doença sofreram ataques cardíacos e morte.

O processo normal que remove as partículas de colesterol da corrente sanguínea não funciona em pacientes com esta doença. Faz com que o colesterol se acumule nas artérias e leva ao endurecimento das artérias (aterosclerose).

O objetivo deste estudo é detectar e medir a aterosclerose nesses pacientes antes que ela se torne permanente e potencialmente fatal. Pacientes com esta doença podem participar deste estudo. Os pesquisadores planejam avaliar pacientes com hipercolesterolemia familiar homozigótica usando métodos novos e padrão para detectar aterosclerose.

Os pesquisadores planejam usar as informações coletadas durante este estudo para desenvolver tratamentos novos e promissores, como transplante de fígado e terapia genética....

Visão geral do estudo

Status

Concluído

Condições

Homozigoto Familiar Hipercolesterolêmico

Descrição detalhada

A hipercolesterolemia familiar é um distúrbio autossômico codominante que resulta em função anormal do receptor de LDL, concentrações profundamente elevadas de lipoproteínas de baixa densidade, aterosclerose acelerada e morte no início da idade adulta. Essa doença é heterogênea tanto no grau de disfunção do receptor de LDL quanto na idade da morte. Foi demonstrado que o transplante hepático virtualmente normaliza as concentrações plasmáticas de lipoproteínas na HF homozigótica e a recente clonagem de um gene funcional do receptor de LDL é promissora no tratamento definitivo dessa condição. Propomos a realização de estudos cardiológicos sequenciais longitudinais utilizando técnicas não invasivas em pacientes homozigotos com defeitos bem caracterizados do receptor de LDL. O estudo cardiovascular sequencial desses pacientes não apenas caracterizará a progressão da cardiopatia aterosclerótica nessa doença, mas também permitirá a identificação de indivíduos com maior probabilidade de se beneficiar do transplante hepático e/ou da engenharia genética.

Tipo de estudo

Observacional

Inscrição (Real)

Contactos e Locais

Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.

Locais de estudo

Estados Unidos
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Critérios de participação

Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.

Critérios de elegibilidade

Idades elegíveis para estudo

2 anos a 70 anos (Filho, Adulto, Adulto mais velho)

Aceita Voluntários Saudáveis

Não

Método de amostragem

Amostra Não Probabilística

População do estudo

Hipercolesterolemia familiar

Descrição

CRITÉRIO DE INCLUSÃO:

Colesterol em jejum maior que 500 mg/dl, colesterol de lipoproteína de baixa densidade maior que 400 mg/dl e triglicerídeos menor que mg/dl.

História familiar de hipercolesterolemia e/ou doença cardiovascular antes dos 60 anos.

Xantomas tendinosos e tuberosos.

Arcus corneae antes dos 30 anos.

Plano de estudo

Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.

Como o estudo é projetado?

Detalhes do projeto

Modelos de observação: Coorte
Perspectivas de Tempo: Prospectivo

Número de grupos/coortes

Coortes e Intervenções

Grupo / Coorte
1 Estudos cardiológicos sequenciais longitudinais utilizando técnicas não invasivas em pacientes homozigotos com defeitos bem caracterizados do receptor de LDL

O que o estudo está medindo?

Medidas de resultados primários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
Propomos a realização de estudos cardiológicos sequenciais longitudinais utilizando técnicas não invasivas em pacientes homozigotos com defeitos bem caracterizados do receptor de LDL. Prazo: um ano	Dados descritivos	um ano

Medidas de resultados secundários

Medida de resultado	Descrição da medida	Prazo
O trabalho atual concentrou-se na identificação de novas medidas não invasivas de DAC e na quantificação da carga de aterosclerose. Prazo: um ano	O trabalho atual concentrou-se na identificação de novas medidas não invasivas de DAC e na quantificação da carga de aterosclerose.	um ano

Colaboradores e Investigadores

É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.

Patrocinador

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Investigadores

Investigador principal: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicações e links úteis

A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.

Publicações Gerais

Links úteis

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Datas de registro do estudo

Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.

Datas Principais do Estudo

Início do estudo (Real)

7 de janeiro de 1992

Datas de inscrição no estudo

Enviado pela primeira vez

3 de novembro de 1999

Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ