Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Kardiovaskulär utvärdering av patienter med högt kolesterol och normala frivilliga

25 april 2024 uppdaterad av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kardiovaskulär utvärdering av homozygot familjär hyperkolesterolemi

Homozygot familjär hyperkolesterolemi är en sällsynt ärftlig metabolismsjukdom. Det förekommer hos mindre än 1 av 1 miljon människor i USA. Patienter med sjukdomen är vanligtvis barn och unga vuxna som utvecklar hjärtsjukdom tidigt i livet. Barn under 5 år med denna sjukdom har drabbats av hjärtinfarkt och dödsfall.

Den normala processen som tar bort kolesterolpartiklar från blodomloppet fungerar inte hos patienter med denna sjukdom. Det får kolesterol att byggas upp i artärerna och leder till att artärerna blir hårda (ateroskleros).

Målet med denna studie är att upptäcka och mäta ateroskleros hos dessa patienter innan den blir permanent och potentiellt livshotande. Patienter med denna sjukdom kan delta i denna studie. Forskare planerar att utvärdera patienter med homozygot familjär hyperkolesterolemi med hjälp av nya standardmetoder för att upptäcka åderförkalkning.

Forskare planerar att använda information som samlats in under denna studie för att utveckla nya, lovande behandlingar som levertransplantation och genterapi.

Studieöversikt

Status

Avslutad

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Familjär hyperkolesterolemi är en autosomal co-dominant störning som resulterar i onormal LDL-receptorfunktion, kraftigt förhöjda koncentrationer av lågdensitetslipoproteiner, accelererad åderförkalkning och död i tidig vuxen ålder. Denna sjukdom är heterogen i både graden av LDL-receptordysfunktion och dödsåldern. Levertransplantation har visat sig praktiskt taget normalisera plasmalipoproteinkoncentrationer i homozygot FH och den senaste tidens kloning av en funktionell LDL-receptorgen är lovande för den definitiva behandlingen av detta tillstånd. Vi föreslår att man utför longitudinella sekventiella kardiologiska studier med användning av icke-invasiva tekniker på homozygota patienter med välkarakteriserade LDL-receptordefekter. Sekventiella kardiovaskulära studier av dessa patienter kommer inte bara att karakterisera progressionen av ateroskleros hjärtsjukdom i denna sjukdom, det kan också tillåta identifiering av individer som sannolikt kommer att dra nytta av levertransplantation och/eller genteknik.

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Faktisk)

73

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studieorter

  • Förenta staterna
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

2 år till 70 år (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Familjär hyperkolesterolemi

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Fastekolesterol över 500 mg/dl, lågdensitetslipoproteinkolesterol högre än 400 mg/dl och triglycerider mindre än mg/dl.

Familjehistoria med hyperkolesterolemi och/eller hjärt-kärlsjukdom före 60 års ålder.

Tendinösa och tuberösa xantom.

Arcus corneae före 30 års ålder.

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
1
Longitudinella sekventiella kardiologiska studier som använder icke-invasiva tekniker på homozygota patienter med välkarakteriserade LDL-receptordefekter

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Vi föreslår att man utför longitudinella sekventiella kardiologiska studier med användning av icke-invasiva tekniker på homozygota patienter med välkarakteriserade LDL-receptordefekter.
Tidsram: ett år
Beskrivande data
ett år

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Pågående arbete har fokuserat på att identifiera nya icke-invasiva mätningar av CAD och kvantifiera åderförkalkningsbördan.
Tidsram: ett år
Pågående arbete har fokuserat på att identifiera nya icke-invasiva mätningar av CAD och kvantifiera åderförkalkningsbördan.
ett år

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Utredare

  • Huvudutredare: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

7 januari 1992

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

3 november 1999

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

3 november 1999

Första postat (Beräknad)

4 november 1999

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Beräknad)

26 april 2024

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

25 april 2024

Senast verifierad

29 september 2023

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 850105
  • 85-H-0105

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Kliniska prövningar på Homozygot familjär hyperkolesterolemi

Sök liknande försök

Sponsorer och medarbetare

Medicinska tillstånd

Läkemedelsinterventioner

CROs by country

CROs in Congo, DR of

Betingelser

Sällsynta sjukdomar

Läkemedelsinterventioner

Kosttillskott

Sponsor / medarbetare

Platser

3
Prenumerera