Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena układu sercowo-naczyniowego pacjentów z wysokim cholesterolem i normalnymi ochotnikami

28 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ocena sercowo-naczyniowa homozygotycznej rodzinnej hipercholesterolemii

Homozygotyczna hipercholesterolemia rodzinna jest rzadką dziedziczną chorobą metaboliczną. Występuje u mniej niż 1 na 1 milion osób w Stanach Zjednoczonych. Pacjenci z tą chorobą to zazwyczaj dzieci i młodzi dorośli, u których choroba serca rozwija się we wczesnym okresie życia. Dzieci w wieku poniżej 5 lat z tą chorobą cierpią na zawał serca i śmierć.

Normalny proces usuwania cząstek cholesterolu z krwiobiegu nie działa u pacjentów z tą chorobą. Powoduje gromadzenie się cholesterolu w tętnicach i prowadzi do stwardnienia tętnic (miażdżyca tętnic).

Celem tego badania jest wykrycie i pomiar miażdżycy u tych pacjentów, zanim stanie się trwała i potencjalnie zagrażająca życiu. Pacjenci z tą chorobą mogą wziąć udział w tym badaniu. Naukowcy planują ocenić pacjentów z homozygotyczną hipercholesterolemią rodzinną przy użyciu nowych i standardowych metod wykrywania miażdżycy.

Naukowcy planują wykorzystać informacje zebrane podczas tego badania do opracowania nowych, obiecujących metod leczenia, takich jak przeszczep wątroby i terapia genowa.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Rodzinna hipercholesterolemia jest autosomalnym współdominującym zaburzeniem powodującym nieprawidłową czynność receptora LDL, głęboko podwyższone stężenie lipoprotein o małej gęstości, przyspieszoną miażdżycę tętnic i śmierć we wczesnej dorosłości. Choroba ta jest niejednorodna zarówno pod względem stopnia dysfunkcji receptora LDL, jak i wieku zgonu. Wykazano, że przeszczep wątroby praktycznie normalizuje stężenie lipoprotein w osoczu u homozygotycznej FH, a niedawne klonowanie funkcjonalnego genu receptora LDL jest obiecujące w ostatecznym leczeniu tego schorzenia. Proponujemy wykonanie podłużnych sekwencyjnych badań kardiologicznych z wykorzystaniem technik nieinwazyjnych u pacjentów homozygotycznych z dobrze scharakteryzowanymi defektami receptora LDL. Sekwencyjne badanie sercowo-naczyniowe tych pacjentów nie tylko scharakteryzuje postęp choroby serca związanej z miażdżycą tętnic w tej chorobie, ale może również pozwolić na identyfikację osób, które prawdopodobnie skorzystałyby na przeszczepie wątroby i / lub inżynierii genetycznej.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

73

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

2 lata do 70 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Rodzinna hipercholesterolemia

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Cholesterol na czczo powyżej 500 mg/dl, cholesterol lipoprotein o małej gęstości powyżej 400 mg/dl i triglicerydy poniżej mg/dl.

Wywiad rodzinny w kierunku hipercholesterolemii i/lub chorób sercowo-naczyniowych przed 60 rokiem życia.

Żółtaki ścięgniste i bulwiaste.

Arcus corneae przed 30 rokiem życia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Podłużne sekwencyjne badania kardiologiczne z wykorzystaniem technik nieinwazyjnych u homozygotycznych pacjentów z dobrze scharakteryzowanymi defektami receptora LDL

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Proponujemy wykonanie podłużnych sekwencyjnych badań kardiologicznych z wykorzystaniem technik nieinwazyjnych u pacjentów homozygotycznych z dobrze scharakteryzowanymi defektami receptora LDL.
Ramy czasowe: rok
Dane opisowe
rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Bieżące prace koncentrowały się na identyfikacji nowych nieinwazyjnych pomiarów CAD i ilościowym określeniu obciążenia miażdżycą tętnic.
Ramy czasowe: rok
Bieżące prace koncentrowały się na identyfikacji nowych nieinwazyjnych pomiarów CAD i ilościowym określeniu obciążenia miażdżycą tętnic.
rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Śledczy

  • Główny śledczy: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

7 stycznia 1992

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

3 listopada 1999

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

3 listopada 1999

Pierwszy wysłany (Szacowany)

4 listopada 1999

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

31 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

28 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

28 lipca 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 850105
  • 85-H-0105

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj