Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Sydän- ja verisuoniarviointi potilaista, joilla on korkea kolesteroli ja normaalit vapaaehtoiset

perjantai 28. elokuuta 2026 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Homotsygoottisen familiaalisen hyperkolesterolemian kardiovaskulaarinen arviointi

Homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia on harvinainen perinnöllinen aineenvaihdunnan sairaus. Sitä esiintyy alle 1 miljoonalla ihmisellä Yhdysvalloissa. Sairautta sairastavat tyypillisesti lapset ja nuoret aikuiset, joille kehittyy sydänsairaus varhaisessa iässä. Alle 5-vuotiaat lapset, joilla on tämä sairaus, ovat kärsineet sydänkohtauksista ja kuolemasta.

Normaali prosessi, joka poistaa kolesterolihiukkasia verenkierrosta, ei toimi potilailla, joilla on tämä sairaus. Se aiheuttaa kolesterolin kertymistä valtimoihin ja johtaa valtimoiden kovettumiseen (ateroskleroosiin).

Tämän tutkimuksen tavoitteena on havaita ja mitata ateroskleroosi näillä potilailla ennen kuin siitä tulee pysyvä ja mahdollisesti hengenvaarallinen. Tätä sairautta sairastavat potilaat voivat osallistua tähän tutkimukseen. Tutkijat aikovat arvioida potilaita, joilla on homotsygoottinen familiaalinen hyperkolesterolemia käyttämällä uusia ja standardimenetelmiä ateroskleroosin havaitsemiseksi.

Tutkijat aikovat käyttää tämän tutkimuksen aikana kerättyä tietoa kehittääkseen uusia, lupaavia hoitoja, kuten maksansiirtoa ja geeniterapiaa.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Familiaalinen hyperkolesterolemia on autosomaalinen yhteisdominoiva sairaus, joka johtaa epänormaaliin LDL-reseptorin toimintaan, syvästi kohonneisiin matalatiheyksisten lipoproteiinien pitoisuuksiin, kiihtyneeseen ateroskleroosiin ja kuolemaan varhaisessa aikuisiässä. Tämä sairaus on heterogeeninen sekä LDL-reseptorin toimintahäiriön asteen että kuoliniän suhteen. Maksansiirron on osoitettu käytännössä normalisoivan plasman lipoproteiinipitoisuudet homotsygoottisessa FH:ssa, ja äskettäinen toiminnallisen LDL-reseptorigeenin kloonaus on lupaava tämän tilan lopullisessa hoidossa. Ehdotamme pitkittäisten peräkkäisten kardiologisten tutkimusten suorittamista, joissa käytetään noninvasiivisia tekniikoita homotsygoottisilla potilailla, joilla on hyvin karakterisoituja LDL-reseptorivirheitä. Näiden potilaiden peräkkäinen kardiovaskulaarinen tutkimus ei ainoastaan ​​karakterisoi ateroskleroosin sydänsairauden etenemistä tässä sairaudessa, vaan se voi myös mahdollistaa sellaisten yksilöiden tunnistamisen, jotka todennäköisesti hyötyisivät maksansiirrosta ja/tai geenitekniikasta.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

73

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

2 vuotta - 70 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Perheellinen hyperkolesterolemia

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Paastokolesteroli yli 500 mg/dl, matalatiheyksinen lipoproteiinikolesteroli yli 400 mg/dl ja triglyseridit alle mg/dl.

Suvussa hyperkolesterolemiaa ja/tai sydän- ja verisuonitauteja ennen 60 vuoden ikää.

Tendinous ja mukula-ksantoomit.

Arcus corneae ennen 30 vuoden ikää.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Pitkittäiset peräkkäiset kardiologiset tutkimukset, joissa käytettiin ei-invasiivisia tekniikoita homotsygoottisilla potilailla, joilla on hyvin karakterisoituja LDL-reseptorivirheitä

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Ehdotamme pitkittäisten peräkkäisten kardiologisten tutkimusten suorittamista, joissa käytetään noninvasiivisia tekniikoita homotsygoottisilla potilailla, joilla on hyvin karakterisoituja LDL-reseptorivirheitä.
Aikaikkuna: yksi vuosi
Kuvaavia tietoja
yksi vuosi

Toissijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Nykyinen työ on keskittynyt uusien noninvasiivisten CAD-mittausten tunnistamiseen ja ateroskleroositaakan kvantifiointiin.
Aikaikkuna: yksi vuosi
Nykyinen työ on keskittynyt uusien noninvasiivisten CAD-mittausten tunnistamiseen ja ateroskleroositaakan kvantifiointiin.
yksi vuosi

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tutkijat

  • Päätutkija: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 7. tammikuuta 1992

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Keskiviikko 3. marraskuuta 1999

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Torstai 4. marraskuuta 1999

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 31. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 28. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Tiistai 28. heinäkuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 850105
  • 85-H-0105

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa