Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Kardiovaskulær evaluering av pasienter med høyt kolesterol og normale frivillige

28. august 2026 oppdatert av: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kardiovaskulær evaluering av homozygot familiær hyperkolesterolemi

Homozygot familiær hyperkolesterolemi er en sjelden arvelig metabolismesykdom. Det forekommer hos mindre enn 1 av 1 million mennesker i USA. Pasienter med sykdommen er vanligvis barn og unge voksne som utvikler hjertesykdom tidlig i livet. Barn under 5 år med denne sykdommen har fått hjerteinfarkt og død.

Den normale prosessen som fjerner kolesterolpartikler fra blodstrømmen fungerer ikke hos pasienter med denne sykdommen. Det får kolesterol til å bygge seg opp i arteriene og fører til herding av arteriene (aterosklerose).

Målet med denne studien er å oppdage og måle aterosklerose hos disse pasientene før den blir permanent og potensielt livstruende. Pasienter med denne sykdommen kan delta i denne studien. Forskere planlegger å evaluere pasienter med homozygot familiær hyperkolesterolemi ved å bruke nye og standardmetoder for å oppdage aterosklerose.

Forskere planlegger å bruke informasjon samlet under denne studien til å utvikle nye, lovende behandlinger som levertransplantasjon og genterapi.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Homozygot familiær hyperkolesterolemisk

Detaljert beskrivelse

Familiær hyperkolesterolemi er en autosomal kodominant lidelse som resulterer i unormal LDL-reseptorfunksjon, sterkt forhøyede konsentrasjoner av lavdensitetslipoproteiner, akselerert aterosklerose og død i tidlig voksen alder. Denne sykdommen er heterogen i både graden av LDL-reseptordysfunksjon så vel som dødsalderen. Levertransplantasjon har vist seg å praktisk talt normalisere plasmalipoproteinkonsentrasjoner i homozygot FH, og den nylige kloningen av et funksjonelt LDL-reseptorgen er lovende i den definitive behandlingen av denne tilstanden. Vi foreslår å utføre longitudinelle sekvensielle kardiologiske studier ved bruk av ikke-invasive teknikker hos homozygote pasienter med godt karakteriserte LDL-reseptordefekter. Sekvensiell kardiovaskulær studie av disse pasientene vil ikke bare karakterisere progresjonen av aterosklerose hjertesykdom i denne sykdommen, den kan også tillate identifikasjon av individer som sannsynligvis vil ha nytte av levertransplantasjon og/eller genteknologi.

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

Forente stater
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
    - National Institutes of Health Clinical Center

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

2 år til 70 år (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Familiær hyperkolesterolemi

Beskrivelse

INKLUSJONSKRITERIER:

Fastende kolesterol høyere enn 500 mg/dl, lavdensitet lipoproteinkolesterol større enn 400 mg/dl, og triglyserider mindre enn mg/dl.

Familiehistorie med hyperkolesterolemi og/eller kardiovaskulær sykdom før fylte 60 år.

Tendinøse og tuberøse xantomer.

Arcus corneae før fylte 30 år.

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Observasjonsmodeller: Kohort
Tidsperspektiver: Potensielle

Antall grupper / kohorter

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
1 Longitudinelle sekvensielle kardiologiske studier som bruker ikke-invasive teknikker hos homozygote pasienter med godt karakteriserte LDL-reseptordefekter

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Vi foreslår å utføre longitudinelle sekvensielle kardiologiske studier ved bruk av ikke-invasive teknikker hos homozygote pasienter med godt karakteriserte LDL-reseptordefekter. Tidsramme: ett år	Beskrivende data	ett år

Sekundære resultatmål

Resultatmål	Tiltaksbeskrivelse	Tidsramme
Nåværende arbeid har fokusert på å identifisere nye ikke-invasive målinger av CAD og kvantifisering av aterosklerosebelastning. Tidsramme: ett år	Nåværende arbeid har fokusert på å identifisere nye ikke-invasive målinger av CAD og kvantifisering av aterosklerosebelastning.	ett år

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Etterforskere

Hovedetterforsker: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

7. januar 1992

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

3. november 1999

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene