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高コレステロール患者と正常ボランティアの心血管評価

ホモ接合型家族性高コレステロール血症の心血管評価

ホモ接合性家族性高コレステロール血症は、代謝のまれな遺伝性疾患です。 米国では 100 万人に 1 人未満の割合で発生します。 この疾患の患者は通常、人生の早い段階で心臓病を発症する子供や若年成人です。 この病気の5歳未満の子供は、心臓発作や死亡に苦しんでいます.

血流からコレステロール粒子を除去する通常のプロセスは、この病気の患者では機能しません。 コレステロールが動脈に蓄積し、動脈硬化(アテローム性動脈硬化)を引き起こします。

この研究の目標は、これらの患者のアテローム性動脈硬化症が永続的になり、生命を脅かす可能性がある前に、それを検出して測定することです。 この病気の患者は、この研究に参加できます。 研究者は、アテローム性動脈硬化症を検出するための新しい標準的な方法を使用して、ホモ接合型家族性高コレステロール血症の患者を評価することを計画しています。

研究者は、この研究中に収集された情報を使用して、肝臓移植や遺伝子治療などの新しい有望な治療法を開発することを計画しています....

調査の概要

詳細な説明

家族性高コレステロール血症は、異常な LDL 受容体機能、低密度リポタンパク質濃度の大幅な上昇、アテローム性動脈硬化症の加速、および早期成人期までの死亡をもたらす、常染色体優性の疾患です。 この疾患は、LDL 受容体機能障害の程度と死亡年齢の両方において不均一です。 肝移植は、ホモ接合性 FH の血漿リポタンパク質濃度を事実上正常化することが実証されており、機能的な LDL 受容体遺伝子の最近のクローニングは、この状態の決定的な治療に有望です。 よく特徴付けられた LDL 受容体欠損症のホモ接合体患者で非侵襲的手法を利用して、縦方向の順次循環器研究を実行することを提案します。 これらの患者の連続的な心血管研究は、この疾患におけるアテローム性動脈硬化症の進行を特徴付けるだけでなく、肝移植および/または遺伝子工学の恩恵を受ける可能性が高い個人の特定を可能にするかもしれません.

研究の種類

観察的

入学 (実際)

73

連絡先と場所

このセクションには、調査を実施する担当者の連絡先の詳細と、この調査が実施されている場所に関する情報が記載されています。

研究場所

    • Maryland
      • Bethesda、Maryland、アメリカ、20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

参加基準

研究者は、適格基準と呼ばれる特定の説明に適合する人を探します。これらの基準のいくつかの例は、人の一般的な健康状態または以前の治療です。

適格基準

就学可能な年齢

2年~70年 (子、大人、高齢者)

健康ボランティアの受け入れ

いいえ

サンプリング方法

非確率サンプル

調査対象母集団

家族性高コレステロール血症

説明

  • 包含基準:

空腹時コレステロールが 500 mg/dl を超え、低密度リポタンパク質コレステロールが 400 mg/dl を超え、トリグリセリドが mg/dl 未満。

60歳以前の高コレステロール血症および/または心血管疾患の家族歴。

腱性および結節性黄色腫。

30歳未満の角膜環。

研究計画

このセクションでは、研究がどのように設計され、研究が何を測定しているかなど、研究計画の詳細を提供します。

研究はどのように設計されていますか?

デザインの詳細

  • 観測モデル:コホート
  • 時間の展望:見込みのある

コホートと介入

グループ/コホート
1
十分に特徴付けられたLDL受容体欠損症を有するホモ接合患者における非侵襲的技術を利用した縦断的連続循環器研究

この研究は何を測定していますか?

主要な結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
よく特徴付けられた LDL 受容体欠損症のホモ接合体患者で非侵襲的手法を利用して、縦方向の順次循環器研究を実行することを提案します。
時間枠:一年
記述データ
一年

二次結果の測定

結果測定
メジャーの説明
時間枠
現在の作業は、CAD の新しい非侵襲的測定の特定と、アテローム性動脈硬化の負担の定量化に焦点を当てています。
時間枠:一年
現在の作業は、CAD の新しい非侵襲的測定の特定と、アテローム性動脈硬化の負担の定量化に焦点を当てています。
一年

協力者と研究者

ここでは、この調査に関係する人々や組織を見つけることができます。

捜査官

  • 主任研究者:Robert D Shamburek, M.D.、National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

出版物と役立つリンク

研究に関する情報を入力する責任者は、自発的にこれらの出版物を提供します。これらは、研究に関連するあらゆるものに関するものである可能性があります。

研究記録日

これらの日付は、ClinicalTrials.gov への研究記録と要約結果の提出の進捗状況を追跡します。研究記録と報告された結果は、国立医学図書館 (NLM) によって審査され、公開 Web サイトに掲載される前に、特定の品質管理基準を満たしていることが確認されます。

主要日程の研究

研究開始 (実際)

1992年1月7日

試験登録日

最初に提出

1999年11月3日

QC基準を満たした最初の提出物

1999年11月3日

最初の投稿 (推定)

1999年11月4日

学習記録の更新

投稿された最後の更新 (推定)

2024年4月26日

QC基準を満たした最後の更新が送信されました

2024年4月25日

最終確認日

2023年9月29日

詳しくは

本研究に関する用語

医薬品およびデバイス情報、研究文書

米国FDA規制医薬品の研究

いいえ

米国FDA規制機器製品の研究

いいえ

この情報は、Web サイト clinicaltrials.gov から変更なしで直接取得したものです。研究の詳細を変更、削除、または更新するリクエストがある場合は、register@clinicaltrials.gov。 までご連絡ください。 clinicaltrials.gov に変更が加えられるとすぐに、ウェブサイトでも自動的に更新されます。

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