Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Kardiovaskulární hodnocení pacientů s vysokým cholesterolem a normálních dobrovolníků

25. dubna 2024 aktualizováno: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kardiovaskulární hodnocení homozygotní familiární hypercholesterolémie

Homozygotní familiární hypercholesterolémie je vzácné dědičné onemocnění metabolismu. Vyskytuje se u méně než 1 z 1 milionu lidí ve Spojených státech. Pacienti s tímto onemocněním jsou typicky děti a mladí dospělí, u kterých se v raném věku rozvine srdeční onemocnění. Děti mladší 5 let s tímto onemocněním prodělaly infarkty a smrt.

Normální proces, který odstraňuje částice cholesterolu z krevního řečiště, u pacientů s tímto onemocněním nefunguje. Způsobuje hromadění cholesterolu v tepnách a vede ke kornatění tepen (ateroskleróze).

Cílem této studie je detekovat a měřit aterosklerózu u těchto pacientů dříve, než se stane trvalou a potenciálně život ohrožující. Pacienti s tímto onemocněním se mohou této studie zúčastnit. Vědci plánují vyhodnotit pacienty s homozygotní familiární hypercholesterolémií pomocí nových a standardních metod pro detekci aterosklerózy.

Vědci plánují využít informace shromážděné během této studie k vývoji nových, slibných léčebných postupů, jako je transplantace jater a genová terapie....

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Familiární hypercholesterolémie je autozomální kodominantní porucha, která má za následek abnormální funkci LDL receptoru, výrazně zvýšené koncentrace lipoproteinů s nízkou hustotou, akcelerovanou aterosklerózu a smrt v rané dospělosti. Toto onemocnění je heterogenní jak ve stupni dysfunkce LDL receptorů, tak ve věku smrti. Bylo prokázáno, že transplantace jater prakticky normalizuje koncentrace plazmatických lipoproteinů u homozygotního FH a nedávné klonování funkčního genu pro LDL receptor je příslibem pro definitivní léčbu tohoto stavu. Navrhujeme provést longitudinální sekvenční kardiologické studie s využitím neinvazivních technik u homozygotních pacientů s dobře charakterizovanými defekty LDL receptorů. Sekvenční kardiovaskulární studie těchto pacientů bude nejen charakterizovat progresi aterosklerózy srdečního onemocnění u tohoto onemocnění, ale může také umožnit identifikaci jedinců, u kterých by byla pravděpodobně přínosná transplantace jater a/nebo genetické inženýrství.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

73

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Spojené státy
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

2 roky až 70 let (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Familiární hypercholesterolémie

Popis

  • KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:

Cholesterol nalačno vyšší než 500 mg/dl, cholesterol lipoproteinů s nízkou hustotou vyšší než 400 mg/dl a triglyceridy nižší než mg/dl.

Rodinná anamnéza hypercholesterolémie a/nebo kardiovaskulárního onemocnění před dosažením věku 60 let.

Tendinózní a hlízovité xantomy.

Arcus corneae před 30. rokem věku.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Budoucí

Kohorty a intervence

Skupina / kohorta
1
Longitudinální sekvenční kardiologické studie využívající neinvazivní techniky u homozygotních pacientů s dobře charakterizovanými defekty LDL receptorů

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Navrhujeme provést longitudinální sekvenční kardiologické studie s využitím neinvazivních technik u homozygotních pacientů s dobře charakterizovanými defekty LDL receptorů.
Časové okno: jeden rok
Popisné údaje
jeden rok

Sekundární výstupní opatření

Měření výsledku
Popis opatření
Časové okno
Současná práce se zaměřuje na identifikaci nových neinvazivních měření ICHS a kvantifikaci zátěže aterosklerózy.
Časové okno: jeden rok
Současná práce se zaměřuje na identifikaci nových neinvazivních měření ICHS a kvantifikaci zátěže aterosklerózy.
jeden rok

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Užitečné odkazy

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

7. ledna 1992

Termíny zápisu do studia

První předloženo

3. listopadu 1999

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

3. listopadu 1999

První zveřejněno (Odhadovaný)

4. listopadu 1999

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

26. dubna 2024

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

25. dubna 2024

Naposledy ověřeno

29. září 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 850105
  • 85-H-0105

Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty

Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA

Ne

Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA

Ne

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Klinické studie na Homozygotní familiární hypercholesterolémie

Prohledejte podobné pokusy

Sponzoři a spolupracovníci

Zdravotní podmínky

Drogové intervence

CROs by country

CROs in Moldova

Podmínky

Vzácné nemoci

Drogové intervence

Doplňky stravy

Sponzor / Spolupracovníci

Místa

3
Předplatit