Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Cardiovasculaire evaluatie van patiënten met een hoog cholesterolgehalte en normale vrijwilligers

28 augustus 2026 bijgewerkt door: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Cardiovasculaire evaluatie van homozygote familiale hypercholesterolemie

Homozygote familiaire hypercholesterolemie is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte. Het komt voor bij minder dan 1 op de 1 miljoen mensen in de Verenigde Staten. Patiënten met de ziekte zijn meestal kinderen en jonge volwassenen die op jonge leeftijd een hartaandoening krijgen. Kinderen jonger dan 5 jaar met deze ziekte hebben hartaanvallen gehad en zijn overleden.

Het normale proces dat cholesteroldeeltjes uit de bloedbaan verwijdert, werkt niet bij patiënten met deze ziekte. Het zorgt ervoor dat cholesterol zich ophoopt in de slagaders en leidt tot verharding van de slagaders (atherosclerose).

Het doel van deze studie is om atherosclerose bij deze patiënten op te sporen en te meten voordat het permanent en mogelijk levensbedreigend wordt. Patiënten met deze ziekte kunnen deelnemen aan dit onderzoek. Onderzoekers zijn van plan patiënten met homozygote familiale hypercholesterolemie te evalueren met behulp van nieuwe en standaardmethoden voor het opsporen van atherosclerose.

Onderzoekers zijn van plan de tijdens deze studie verzamelde informatie te gebruiken om nieuwe, veelbelovende behandelingen te ontwikkelen, zoals levertransplantatie en gentherapie....

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Familiaire hypercholesterolemie is een autosomale co-dominante aandoening die resulteert in een abnormale LDL-receptorfunctie, sterk verhoogde concentraties van lipoproteïnen met lage dichtheid, versnelde atherosclerose en overlijden op jonge leeftijd. Deze ziekte is heterogeen wat betreft zowel de mate van disfunctie van de LDL-receptor als de leeftijd van overlijden. Van levertransplantatie is aangetoond dat het de plasmalipoproteïneconcentraties in homozygote FH vrijwel normaliseert en de recente klonering van een functioneel LDL-receptorgen is veelbelovend voor de definitieve behandeling van deze aandoening. We stellen voor om longitudinale sequentiële cardiologische onderzoeken uit te voeren met behulp van niet-invasieve technieken bij homozygote patiënten met goed gekarakteriseerde LDL-receptordefecten. Sequentiële cardiovasculaire studie van deze patiënten zal niet alleen de progressie van atherosclerose-hartziekte bij deze ziekte karakteriseren, het kan ook de identificatie mogelijk maken van personen die waarschijnlijk baat zouden kunnen hebben bij levertransplantatie en/of genetische manipulatie.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

73

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

2 jaar tot 70 jaar (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Familiale hypercholesterolemie

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Nuchter cholesterol hoger dan 500 mg/dl, lipoproteïne-cholesterol met lage dichtheid hoger dan 400 mg/dl en triglyceriden lager dan mg/dl.

Familiegeschiedenis van hypercholesterolemie en/of hart- en vaatziekten vóór de leeftijd van 60 jaar.

Pees- en knolachtige xanthomen.

Arcus corneae vóór de leeftijd van 30 jaar.

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
1
Longitudinale sequentiële cardiologische onderzoeken waarbij gebruik wordt gemaakt van niet-invasieve technieken bij homozygote patiënten met goed gekarakteriseerde LDL-receptordefecten

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
We stellen voor om longitudinale sequentiële cardiologische onderzoeken uit te voeren met behulp van niet-invasieve technieken bij homozygote patiënten met goed gekarakteriseerde LDL-receptordefecten.
Tijdsspanne: een jaar
Beschrijvende gegevens
een jaar

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Het huidige werk was gericht op het identificeren van nieuwe niet-invasieve metingen van CAD en het kwantificeren van atheroscleroselast.
Tijdsspanne: een jaar
Het huidige werk was gericht op het identificeren van nieuwe niet-invasieve metingen van CAD en het kwantificeren van atheroscleroselast.
een jaar

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Robert D Shamburek, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

7 januari 1992

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

3 november 1999

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

3 november 1999

Eerst geplaatst (Geschat)

4 november 1999

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

31 augustus 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

28 augustus 2026

Laatst geverifieerd

28 juli 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 850105
  • 85-H-0105

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren