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결절성 경화증에서의 피부종양 연구

2026년 9월 15일 업데이트: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

결절성 경화증 환자의 피부 종양 형성

결절성 경화증은 환자에게 여러 종양이 발생하는 드문 유전병입니다. 암은 아니지만 종양은 심장, 폐, 신장, 피부 및 중추 신경계를 포함한 다양한 장기에 영향을 미쳐 심각한 의학적 결과를 초래할 수 있습니다. 질병의 중증도는 거의 감지할 수 없는 것부터 치명적인 것까지 환자마다 크게 다릅니다. 이 연구는 이 질병을 가진 환자에게서 피부 종양이 발생하는 원인을 조사할 것입니다.

18세 이상의 결절성 경화증 환자가 이 연구에 등록할 수 있습니다. 참가자는 피부과 전문의의 병력과 철저한 피부 검사를 받게됩니다. 피부 종양이 있는 사람들은 연구 목적으로 국소 마취하에 최대 8개의 병변에 대한 생검(조직 제거)을 받아야 합니다. 생체 검사는 모두 같은 날에 수행됩니다. 조직 샘플은 유전적 변화 검사, 특정 단백질 및 기타 물질 측정, 결절성 경화증의 유전학 연구를 위한 배양 배양에 사용됩니다.

...

연구 개요

상태

모병

정황

상세 설명

결절성 경화증 환자는 일반적으로 수와 위치가 여러 개인 양성 피부 종양이 발생합니다. 이러한 종양에는 안면 혈관 섬유종, 이마 플라크, 샤그린 패치, 손발주위 섬유종 및 치은 섬유종이 포함됩니다. 종양은 영구적이고 천천히 자라며 종종 모양이 손상됩니다. 이 연구의 목적은 이러한 종양의 분자적 기초를 밝히는 것입니다. 구체적으로, 우리는 이러한 과오성 병변에서 유전적으로 변형된 세포를 식별하고 요인(예: 사이토카인)은 이들 종양의 성장을 유도하는 이들 세포에 의해 생성됩니다. 이를 달성하기 위해, 우리는 이러한 피부 종양의 샘플을 얻고, 이형 접합체의 손실에 대해 종양 DNA를 테스트하고, RNA 및 단백질 발현 수준을 측정할 계획입니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

400

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, 미국, 20892
        • 모병
        • National Institutes of Health Clinical Center

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

환자는 임상 기준 및/또는 유전자 검사를 기반으로 이미 TSC(확실하거나 가능한) 진단을 받은 18세에서 90세 사이의 환자입니다.

설명

  • 포함 기준:

환자는 임상 기준 및/또는 유전자 검사를 기반으로 이미 TSC(확실, 개연 또는 가능) 진단을 받은 18세에서 90세 사이의 환자입니다.

TSC의 주요한 의미는 다음과 같습니다: 안면 혈관 섬유종 또는 이마 플라크, 비외상성 손발주위 섬유종, 3개 이상의 저흑색 반점, 샤그린 패치, 다발성 망막 결절성 과오종, 피질 결절, 뇌실막하 결절, 뇌실막하 거대 세포 성상세포종, 심장 횡문근종, 림프관평활근종증 , 신장 혈관 지방종.

TSC의 사소한 특징은 다음과 같습니다: 치아 법랑질에 무작위로 분포된 여러 개의 구덩이, 과오성 직장 폴립, 뼈 낭종, 대뇌 백질 방사상 이동선, 치은 섬유종, 비신장성 과오종, 망막색소반, 색종이 조각 피부 병변 및 다발성 신장 낭종(5) . 명확한 TSC는 두 가지 주요 기능 또는 하나의 주요 기능과 두 개의 부차적 기능의 존재로 진단됩니다. 가능한 TSC는 하나의 주요 특징과 하나의 부차적 특징으로 진단됩니다. 가능한 TSC는 하나의 주요 기능 또는 두 개 이상의 부수 기능의 존재로 진단됩니다. 환자는 피부 병변에 대해 미리 선택되지 않지만 TSC 환자의 약 80%는 피부 병변이 있을 것으로 예상됩니다.

제외 기준:

정보에 입각한 동의를 제공할 수 없습니다.

켈로이드 형성 경향.

마취제에 대한 알레르기.

출혈 이상.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

코호트 및 개입

그룹/코호트
그룹 1
환자는 이미 TSC 진단을 받은 환자입니다(확실하거나 가능함).

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
1.미세해부 세포 집단에 대한 LOH 연구를 통해 TSC 환자의 피부 및 점막 종양에서 종양 세포를 식별합니다.
기간: 전진
자연사
전진

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

협력자

Uniformed Services University of the Health Sciences

수사관

  • 수석 연구원: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

유용한 링크

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2000년 1월 26일

연구 등록 날짜

최초 제출

2000년 1월 20일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2000년 1월 20일

처음 게시됨 (추정된)

2000년 1월 21일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2026년 9월 16일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2026년 9월 15일

마지막으로 확인됨

2026년 8월 5일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

키워드

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • 000051
  • 00-H-0051

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

미정

IPD 계획 설명

.이것은 새로운 요구 사항이며 IPD 공유는 프로토콜에서 논의되지 않습니다.

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

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