Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Ihokasvainten tutkimus tuberkuloosiskleroosissa

tiistai 15. syyskuuta 2026 päivittänyt: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Ihon tumorogeneesi potilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosi

Tuberoosiskleroosi on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa potilaille kehittyy useita kasvaimia. Vaikka kasvaimet eivät ole syöpää, ne voivat vaikuttaa useisiin elimiin, mukaan lukien sydämeen, keuhkoihin, munuaisiin, ihoon ja keskushermostoon, ja niillä on vakavia lääketieteellisiä seurauksia. Sairauden vakavuus vaihtelee suuresti potilaiden välillä tuskin havaittavista kuolemaan johtavaan. Tässä tutkimuksessa tutkitaan, mikä aiheuttaa ihokasvainten kehittymisen tätä tautia sairastavilla potilailla.

Tähän tutkimukseen voivat ilmoittautua 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat tuberkuloosiskleroosipotilaat. Osallistujat käyvät läpi sairaushistorian ja perusteellisen ihotutkimuksen ihotautilääkärin toimesta. Niitä, joilla on ihokasvaimet, pyydetään ottamaan biopsia (kudoksen poisto) enintään kahdeksasta leesiosta paikallispuudutuksessa tutkimustarkoituksiin. Kaikki biopsiat tehdään samana päivänä. Kudosnäytteitä käytetään: geneettisten muutosten tutkimiseen, tiettyjen proteiinien ja muiden aineiden mittaamiseen sekä viljelmässä mukula-skleroosin genetiikan tutkimiseen.

...

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Rekrytointi

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Mukula-skleroosia sairastaville potilaille kehittyy hyvänlaatuisia ihokasvaimia, jotka ovat tyypillisesti lukuisia ja sijainniltaan useita. Näitä kasvaimia ovat kasvojen angiofibroomit, otsaplakit, shagreen-laastarit, periunguaaliset fibroomat ja ienfibroomit. Kasvaimet ovat pysyviä, hitaasti kasvavia ja usein vääristäviä. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on selvittää näiden kasvainten molekyyliperusta. Erityisesti aiomme tunnistaa geneettisesti muuttuneet solut näissä hamartomatoottisissa leesioissa ja kvantifioida tekijät (esim. näiden solujen tuottamat sytokiinit), jotka indusoivat näiden kasvainten kasvua. Tämän saavuttamiseksi aiomme hankkia näytteitä näistä ihokasvaimista, testata kasvain-DNA:n heterotsygoottisuuden häviämistä ja mitata RNA:n ja proteiinien ilmentymistasoja.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Arvioitu)

400

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskeluyhteys

Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • Rekrytointi
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

18 vuotta - 90 vuotta (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Potilaita ovat ne, joilla on jo diagnosoitu TSC (varma tai mahdollinen) kliinisten kriteerien ja/tai geneettisen testauksen perusteella ja iältään 18–90 vuotta.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Potilaita ovat ne, joilla on kliinisten kriteerien ja/tai geneettisen testauksen perusteella jo diagnosoitu TSC (varma, todennäköinen tai mahdollinen) ja jotka ovat iältään 18–90 vuotta.

TSC:n tärkeimmät kliiniset piirteet ovat: kasvojen angiofibroomat tai otsaplakki, ei-traumaattiset periunguaaliset fibroomat, kolme tai useampi hypomelanoottinen makula, shagreen-laastari, useita verkkokalvon nodulaarisia hamartoomia, aivokuoren mukula, subependymaalinen kyhmy, subependymaalinen jättiläissolulymfaattinen astrosytooma, kardiovaskulaarinen astrosytoomi ja munuaisten angiomyolipoma.

TSC:n vähäisiä piirteitä ovat: useita satunnaisesti jakautuneita kuoppia hammaskiillessä, hamartomatoottiset peräsuolen polyypit, luukystat, aivojen valkoisen aineen radiaaliset migraatiolinjat, ienfibroomit, ei-munuainen hamartoma, verkkokalvon akrominen laastari, konfetti-ihovauriot ja useat munuaiskystat (5) . Varma TSC diagnosoidaan kahden pääominaisuuden tai yhden pääominaisuuden ja kahden pienemmän ominaisuuden läsnäolon perusteella. Todennäköinen TSC diagnosoidaan yhden pääominaisuuden ja yhden vähäisen ominaisuuden perusteella. Mahdollinen TSC diagnosoidaan joko yhden pääominaisuuden tai kahden tai useamman pienemmän ominaisuuden perusteella. Potilaita ei esivalita ihovaurioiden varalta, mutta noin 80 %:lla TSC-potilaista odotetaan olevan ihovaurioita.

POISTAMISKRITEERIT:

Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus.

Taipumus keloidien muodostumiseen.

Allergia anestesia-aineille.

Epänormaali verenvuoto.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
Ryhmä 1
Potilaita ovat ne, joilla on jo diagnosoitu TSC (varma tai mahdollinen)

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
1. Tunnista tuumorisolut ihon ja limakalvon kasvaimissa potilailla, joilla on TSC, LOH-tutkimuksilla mikroleikkatuilla solupopulaatioilla
Aikaikkuna: jatkuva
luonnonhistoria
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Yhteistyökumppanit

Uniformed Services University of the Health Sciences

Tutkijat

  • Päätutkija: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Keskiviikko 26. tammikuuta 2000

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Torstai 20. tammikuuta 2000

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 20. tammikuuta 2000

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Perjantai 21. tammikuuta 2000

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Keskiviikko 16. syyskuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 15. syyskuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Keskiviikko 5. elokuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 000051
  • 00-H-0051

Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)

Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?

PÄÄTTÄMÄTÖN

IPD-suunnitelman kuvaus

.Tämä on uusi vaatimus, eikä IPD:n jakamista käsitellä pöytäkirjassa.

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa