- ICH GCP
- Yhdysvaltain kliinisten tutkimusten rekisteri
- Kliininen tutkimus NCT00001975
Ihokasvainten tutkimus tuberkuloosiskleroosissa
Ihon tumorogeneesi potilailla, joilla on tuberkuloosiskleroosi
Tuberoosiskleroosi on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jossa potilaille kehittyy useita kasvaimia. Vaikka kasvaimet eivät ole syöpää, ne voivat vaikuttaa useisiin elimiin, mukaan lukien sydämeen, keuhkoihin, munuaisiin, ihoon ja keskushermostoon, ja niillä on vakavia lääketieteellisiä seurauksia. Sairauden vakavuus vaihtelee suuresti potilaiden välillä tuskin havaittavista kuolemaan johtavaan. Tässä tutkimuksessa tutkitaan, mikä aiheuttaa ihokasvainten kehittymisen tätä tautia sairastavilla potilailla.
Tähän tutkimukseen voivat ilmoittautua 18-vuotiaat ja sitä vanhemmat tuberkuloosiskleroosipotilaat. Osallistujat käyvät läpi sairaushistorian ja perusteellisen ihotutkimuksen ihotautilääkärin toimesta. Niitä, joilla on ihokasvaimet, pyydetään ottamaan biopsia (kudoksen poisto) enintään kahdeksasta leesiosta paikallispuudutuksessa tutkimustarkoituksiin. Kaikki biopsiat tehdään samana päivänä. Kudosnäytteitä käytetään: geneettisten muutosten tutkimiseen, tiettyjen proteiinien ja muiden aineiden mittaamiseen sekä viljelmässä mukula-skleroosin genetiikan tutkimiseen.
...
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Ehdot
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Tatyana Worthy, R.N.
- Puhelinnumero: (301) 827-1376
- Sähköposti: worthyt@mail.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Joel Moss, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 496-1597
- Sähköposti: mossj@nhlbi.nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Potilaita ovat ne, joilla on kliinisten kriteerien ja/tai geneettisen testauksen perusteella jo diagnosoitu TSC (varma, todennäköinen tai mahdollinen) ja jotka ovat iältään 18–90 vuotta.
TSC:n tärkeimmät kliiniset piirteet ovat: kasvojen angiofibroomat tai otsaplakki, ei-traumaattiset periunguaaliset fibroomat, kolme tai useampi hypomelanoottinen makula, shagreen-laastari, useita verkkokalvon nodulaarisia hamartoomia, aivokuoren mukula, subependymaalinen kyhmy, subependymaalinen jättiläissolulymfaattinen astrosytooma, kardiovaskulaarinen astrosytoomi ja munuaisten angiomyolipoma.
TSC:n vähäisiä piirteitä ovat: useita satunnaisesti jakautuneita kuoppia hammaskiillessä, hamartomatoottiset peräsuolen polyypit, luukystat, aivojen valkoisen aineen radiaaliset migraatiolinjat, ienfibroomit, ei-munuainen hamartoma, verkkokalvon akrominen laastari, konfetti-ihovauriot ja useat munuaiskystat (5) . Varma TSC diagnosoidaan kahden pääominaisuuden tai yhden pääominaisuuden ja kahden pienemmän ominaisuuden läsnäolon perusteella. Todennäköinen TSC diagnosoidaan yhden pääominaisuuden ja yhden vähäisen ominaisuuden perusteella. Mahdollinen TSC diagnosoidaan joko yhden pääominaisuuden tai kahden tai useamman pienemmän ominaisuuden perusteella. Potilaita ei esivalita ihovaurioiden varalta, mutta noin 80 %:lla TSC-potilaista odotetaan olevan ihovaurioita.
POISTAMISKRITEERIT:
Kyvyttömyys antaa tietoon perustuva suostumus.
Taipumus keloidien muodostumiseen.
Allergia anestesia-aineille.
Epänormaali verenvuoto.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
---|
Ryhmä 1
Potilaita ovat ne, joilla on jo diagnosoitu TSC (varma tai mahdollinen)
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
---|---|---|
1. Tunnista tuumorisolut ihon ja limakalvon kasvaimissa potilailla, joilla on TSC, LOH-tutkimuksilla mikroleikkatuilla solupopulaatioilla
Aikaikkuna: jatkuva
|
luonnonhistoria
|
jatkuva
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol. 1994 Mar;130(3):348-54.
- Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg. 1998 Nov;187(5):548-61. doi: 10.1016/s1072-7515(98)00239-7. No abstract available.
- Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol. 1996 Jul;135(1):1-5.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Hermoston sairaudet
- Neoplasmat
- Synnynnäiset poikkeavuudet
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Neurodegeneratiiviset sairaudet
- Heredodegeneratiiviset häiriöt, hermosto
- Neoplastiset oireyhtymät, perinnölliset
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat, ryhmä I
- Kortikaalisen kehityksen epämuodostumat
- Hermoston epämuodostumat
- Neurokutaaniset oireyhtymät
- Hamartoma
- Kasvaimia, useita primaarisia
- Skleroosi
- Mukula-skleroosi
Muut tutkimustunnusnumerot
- 000051
- 00-H-0051
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Mukula-skleroosi
-
Novartis PharmaceuticalsValmisLymfangioleiomyomatoosi (LAM) | Tuberous Sclerosis Complex (TSC)Yhdysvallat, Yhdistynyt kuningaskunta, Saksa, Italia, Venäjän federaatio, Alankomaat, Japani, Kanada, Puola, Ranska, Espanja
-
Katarzyna KotulskaRekrytointi
-
University Hospitals Bristol and Weston NHS Foundation...University College, London; The Tuberous Sclerosis AssociationAktiivinen, ei rekrytointiTuberous Sclerosis ComplexYhdistynyt kuningaskunta
-
University of California, Los AngelesBoston Children's HospitalValmisTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat
-
Children's Hospital Medical Center, CincinnatiMassachusetts General Hospital; The University of Texas Health Science Center... ja muut yhteistyökumppanitValmisTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat
-
Noema Pharma AGRekrytointiTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat, Intia, Israel, Turkki, Italia, Puola, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta
-
NobelpharmaAktiivinen, ei rekrytointiTuberous Sclerosis ComplexJapani
-
University Hospital, MontpellierTuntematonTuberous Sclerosis ComplexRanska
-
Marinus PharmaceuticalsAktiivinen, ei rekrytointiTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat, Espanja, Yhdistynyt kuningaskunta, Israel, Italia, Saksa, Ranska, Kanada
-
Translational Genomics Research InstituteUnited States Department of DefenseValmisTuberous Sclerosis ComplexYhdysvallat