結節性硬化症における皮膚腫瘍の研究

• 包含基準:

患者は、臨床基準および/または遺伝子検査に基づいて TSC と既に診断されている (確実、可能性が高い、または可能性がある) 患者で、年齢は 18 歳から 90 歳までの範囲です。

主な重要性があると考えられる TSC の臨床的特徴は、顔面の血管線維腫または額のプラーク、非外傷性爪周囲線維腫、3 つ以上の低色素性斑、shagreen パッチ、複数の網膜結節性過誤腫、皮質結節、上衣下結節、上衣下巨細胞星細胞腫、心臓横紋筋腫、リンパ管平滑筋腫症です。 、および腎血管筋脂肪腫。

TSC のマイナーな特徴は次のとおりです: 歯のエナメル質の複数のランダムに分布したピット、過誤腫性直腸ポリープ、骨嚢胞、大脳白質の放射状移動線、歯肉線維腫、非腎性過誤腫、網膜無色斑、紙吹雪皮膚病変、および複数の腎嚢胞 (5) . 明確な TSC は、2 つの主要な機能、または 1 つの主要な機能と 2 つのマイナーな機能の存在によって診断されます。 TSC の可能性は、1 つの主要な機能と 1 つのマイナーな機能の存在によって診断されます。 TSC の可能性は、1 つの主要な機能または 2 つ以上のマイナーな機能のいずれかの存在によって診断されます。 患者は皮膚病変のために事前に選択されませんが、TSC 患者の約 80% に皮膚病変があると予想されます。

除外基準:

-インフォームドコンセントを与えることができない。

ケロイド形成傾向。

麻酔薬に対するアレルギー。

出血異常。