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Untersuchung von Hauttumoren bei Tuberöse Sklerose

15. September 2026 aktualisiert von: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kutane Tumorentstehung bei Patienten mit tuberöser Sklerose

Tuberöse Sklerose ist eine seltene Erbkrankheit, bei der Patienten mehrere Tumore entwickeln. Obwohl nicht krebsartig, können die Tumore verschiedene Organe, einschließlich Herz, Lunge, Nieren, Haut und zentrales Nervensystem, mit schwerwiegenden medizinischen Folgen befallen. Die Schwere der Erkrankung variiert stark zwischen den Patienten, von kaum nachweisbar bis tödlich. Diese Studie wird untersuchen, was die Entstehung von Hauttumoren bei Patienten mit dieser Krankheit verursacht.

Patienten mit tuberöser Sklerose ab 18 Jahren können an dieser Studie teilnehmen. Die Teilnehmer werden einer Anamnese und einer gründlichen Hautuntersuchung durch einen Dermatologen unterzogen. Personen mit Hauttumoren werden zu Forschungszwecken gebeten, sich einer Biopsie (Gewebeentfernung) von bis zu acht Läsionen unter örtlicher Betäubung zu unterziehen. Die Biopsien werden alle am selben Tag durchgeführt. Die Gewebeproben werden verwendet für: die Untersuchung genetischer Veränderungen, die Messung bestimmter Proteine ​​und anderer Substanzen und die Züchtung in Kultur, um die Genetik der tuberösen Sklerose zu untersuchen.

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Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Patienten mit tuberöser Sklerose entwickeln gutartige Hauttumoren, die typischerweise vielfältig in Anzahl und Lage sind. Zu diesen Tumoren gehören Angiofibrome im Gesicht, Plaques auf der Stirn, Narbenflecken, periunguale Fibrome und gingivale Fibrome. Die Tumoren sind dauerhaft, wachsen langsam und entstellen oft. Der Zweck dieser Studie ist es, die molekularen Grundlagen für diese Tumoren aufzuklären. Insbesondere planen wir, die genetisch veränderten Zellen in diesen hamartomatösen Läsionen zu identifizieren und Faktoren (z. Zytokine), die von diesen Zellen produziert werden und das Wachstum dieser Tumore induzieren. Um dies zu erreichen, planen wir, Proben dieser Hauttumoren zu entnehmen, Tumor-DNA auf Verlust der Heterozygotie zu testen und RNA- und Proteinexpressionsniveaus zu messen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

400

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

18 Jahre bis 90 Jahre (Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten sind diejenigen, bei denen TSC bereits diagnostiziert wurde (definitiv oder möglich), basierend auf klinischen Kriterien und/oder Gentests, und im Alter von 18 bis 90 Jahren.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Patienten sind diejenigen, bei denen TSC bereits diagnostiziert wurde (eindeutig, wahrscheinlich oder möglich), basierend auf klinischen Kriterien und/oder Gentests, und im Alter von 18 bis 90 Jahren.

Die klinischen Merkmale von TSC, die als von größter Bedeutung angesehen werden, sind: Angiofibrome im Gesicht oder Stirnplaque, nichttraumatische periunguale Fibrome, drei oder mehr hypomelanotische Flecken, Chagrinfleck, multiple retinale noduläre Hamartome, kortikaler Tuber, subependymaler Knoten, subependymales Riesenzell-Astrozytom, kardiales Rhabdomyom, Lymphangioleiomyomatose , und renales Angiomyolipom.

Die geringfügigen Merkmale von TSC sind: mehrere zufällig verteilte Vertiefungen im Zahnschmelz, hamartomatöse rektale Polypen, Knochenzysten, radiale Migrationslinien der zerebralen weißen Substanz, gingivale Fibrome, nichtrenales Hamartom, retinaler achromischer Fleck, Konfetti-Hautläsionen und mehrere Nierenzysten (5) . Eine eindeutige TSC wird durch das Vorhandensein von zwei Hauptmerkmalen oder einem Hauptmerkmal plus zwei Nebenmerkmalen diagnostiziert. Wahrscheinliche TSC wird durch das Vorhandensein eines Hauptmerkmals und eines Nebenmerkmals diagnostiziert. Mögliche TSC wird durch das Vorhandensein von entweder einem Hauptmerkmal oder zwei oder mehr Nebenmerkmalen diagnostiziert. Patienten werden nicht auf Hautläsionen vorselektiert, aber es wird erwartet, dass etwa 80 % der Patienten mit TSC Hautläsionen haben.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Unfähigkeit, eine informierte Zustimmung zu geben.

Neigung zur Keloidbildung.

Allergie gegen Anästhetika.

Blutungsanomalie.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Gruppe 1
Bei den Patienten handelt es sich um diejenigen, bei denen bereits TSC diagnostiziert wurde (definitiv oder möglich).

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
1. Identifizieren Sie die Tumorzellen in Haut- und Schleimhauttumoren bei Patienten mit TSC durch LOH-Studien an mikrodissezierten Zellpopulationen
Zeitfenster: laufend
Naturgeschichte
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Mitarbeiter

Uniformed Services University of the Health Sciences

Ermittler

  • Hauptermittler: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

26. Januar 2000

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

20. Januar 2000

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

20. Januar 2000

Zuerst gepostet (Geschätzt)

21. Januar 2000

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

16. September 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

15. September 2026

Zuletzt verifiziert

5. August 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 000051
  • 00-H-0051

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

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UNENTSCHIEDEN

Beschreibung des IPD-Plans

. Dies ist eine neue Anforderung, und die gemeinsame Nutzung von IPD wird im Protokoll nicht erörtert.

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

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