Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Badanie nowotworów skóry w stwardnieniu guzowatym

15 września 2026 zaktualizowane przez: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Nowotwór skóry u pacjentów ze stwardnieniem guzowatym

Stwardnienie guzowate jest rzadką, dziedziczną chorobą, w której u pacjentów rozwijają się mnogie guzy. Chociaż nie są nowotworowe, mogą atakować różne narządy, w tym serce, płuca, nerki, skórę i ośrodkowy układ nerwowy, z poważnymi konsekwencjami medycznymi. Ciężkość choroby jest bardzo różna u poszczególnych pacjentów, od ledwo wykrywalnej do śmiertelnej. Badanie to zbada, co powoduje rozwój guzów skóry u pacjentów z tą chorobą.

Pacjenci ze stwardnieniem guzowatym w wieku 18 lat i starsi mogą zostać włączeni do tego badania. Uczestnicy zostaną poddani wywiadowi medycznemu oraz dokładnemu badaniu skóry przez dermatologa. Osoby z guzami skóry zostaną poproszone o poddanie się biopsji (usunięcie tkanki) maksymalnie ośmiu zmian w znieczuleniu miejscowym w celach badawczych. Wszystkie biopsje zostaną wykonane tego samego dnia. Próbki tkanek posłużą do: badania zmian genetycznych, pomiaru niektórych białek i innych substancji oraz hodowli w hodowli do badania genetyki stwardnienia guzowatego.

...

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

U pacjentów ze stwardnieniem guzowatym rozwijają się łagodne guzy skórne, które są zazwyczaj mnogie pod względem liczby i lokalizacji. Guzy te obejmują naczyniakowłókniaki twarzy, płytki na czole, łatki shagreena, włókniaki okołopaznokciowe i włókniaki dziąseł. Guzy są trwałe, wolno rosną i często szpecą. Celem tego badania jest wyjaśnienie molekularnych podstaw tych nowotworów. W szczególności planujemy zidentyfikować genetycznie zmienione komórki w tych zmianach hamartomatycznych i określić ilościowo czynniki (np. cytokiny) wytwarzane przez te komórki, które indukują wzrost tych nowotworów. Aby to osiągnąć, planujemy pobrać próbki tych guzów skóry, przetestować DNA guza pod kątem utraty heterozygotyczności oraz zmierzyć poziomy ekspresji RNA i białek.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

400

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

18 lat do 90 lat (Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjentami będą ci, u których już zdiagnozowano TSC (pewne lub możliwe) na podstawie kryteriów klinicznych i/lub badań genetycznych, w wieku od 18 do 90 lat.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Pacjentami będą ci, u których już zdiagnozowano TSC (określony, prawdopodobny lub możliwy) na podstawie kryteriów klinicznych i/lub testów genetycznych, w wieku od 18 do 90 lat.

Kliniczne cechy TSC uważane za najważniejsze to: naczyniakowłókniaki twarzy lub blaszka czołowa, nieurazowe włókniaki okołopaznokciowe, trzy lub więcej plamek hipomelanotycznych, plamka shagreena, liczne hamartoma guzkowe siatkówki, guzek korowy, guzek podwyściółkowy, gwiaździak podwyściółkowy olbrzymiokomórkowy, mięśniak prążkowanokomórkowy serca, limfangioleiomiomatoza i naczyniakomięśniakotłuszczak nerki.

Drobne cechy TSC to: liczne losowo rozmieszczone zagłębienia w szkliwie zębów, hamartomatyczne polipy odbytnicy, torbiele kostne, promieniowe linie migracji istoty białej mózgu, włókniaki dziąseł, hamartoma pozanerkowa, plama achromiczna siatkówki, zmiany skórne konfetti i liczne torbiele nerkowe (5) . Zdecydowane TSC diagnozuje się na podstawie obecności dwóch głównych cech lub jednej głównej cechy plus dwie mniejsze cechy. Prawdopodobny TSC jest diagnozowany na podstawie obecności jednej cechy głównej i jednej cechy drugorzędnej. Możliwy TSC jest diagnozowany na podstawie obecności jednej głównej cechy lub dwóch lub więcej mniejszych cech. Pacjenci nie będą wstępnie selekcjonowani pod kątem zmian skórnych, ale oczekuje się, że około 80% pacjentów z TSC będzie miało zmiany skórne.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Niemożność wyrażenia świadomej zgody.

Skłonność do powstawania keloidów.

Alergia na środki znieczulające.

Zaburzenia krwawienia.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Grupa 1
Pacjentami będą ci, u których już zdiagnozowano TSC (pewne lub możliwe)

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
1. Zidentyfikuj komórki nowotworowe w guzach skóry i błony śluzowej u pacjentów z TSC poprzez badania LOH na populacjach komórek poddanych mikrodysekcjom
Ramy czasowe: bieżący
Historia naturalna
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Współpracownicy

Uniformed Services University of the Health Sciences

Śledczy

  • Główny śledczy: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

26 stycznia 2000

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

20 stycznia 2000

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

20 stycznia 2000

Pierwszy wysłany (Szacowany)

21 stycznia 2000

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

16 września 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

15 września 2026

Ostatnia weryfikacja

5 sierpnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 000051
  • 00-H-0051

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

NIEZDECYDOWANY

Opis planu IPD

Jest to nowy wymóg, a dzielenie się IChP nie jest omawiane w protokole.

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj