Studium kožních nádorů u tuberózní sklerózy
Kožní tumorigeneze u pacientů s tuberózní sklerózou
Tuberózní skleróza je vzácné dědičné onemocnění, při kterém se u pacientů vyvinou mnohočetné nádory. Ačkoli nejsou rakovinné, mohou nádory postihnout různé orgány, včetně srdce, plic, ledvin, kůže a centrálního nervového systému, s vážnými zdravotními následky. Závažnost onemocnění se mezi pacienty velmi liší, od sotva detekovatelných až po smrtelné. Tato studie bude zkoumat, co způsobuje rozvoj kožních nádorů u pacientů s tímto onemocněním.
Do této studie se mohou přihlásit pacienti s tuberózní sklerózou ve věku 18 let a starší. Účastníci podstoupí anamnézu a důkladné kožní vyšetření dermatologem. Ti s kožními nádory budou požádáni, aby pro výzkumné účely podstoupili biopsii (odstranění tkáně) až osmi lézí v lokální anestezii. Všechny biopsie budou provedeny ve stejný den. Vzorky tkáně budou použity pro: vyšetření genetických změn, měření některých proteinů a dalších látek a kultivační pěstování ke studiu genetiky tuberózní sklerózy.
...
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Joel Moss, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 496-1597
- E-mail: mossj@nhlbi.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Tatyana A Worthy, R.N.
- Telefonní číslo: (301) 827-1376
- E-mail: worthyt@mail.nih.gov
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Pacienti budou ti, kteří již mají diagnostikovanou TSC (definitivní, pravděpodobnou nebo možnou) na základě klinických kritérií a/nebo genetického testování, ve věku od 18 do 90 let.
Klinické příznaky TSC, které jsou považovány za hlavní význam, jsou: obličejové angiofibromy nebo plak na čele, netraumatické periunguální fibromy, tři nebo více hypomelanotických makul, shagreen patch, mnohočetné retinální nodulární hamartomy, kortikální tuber, subependymální uzel, subependymální obrovskobuněčný astrocytom, kardiální lymfomolemiangiomatóza a renální angiomyolipom.
Menšími rysy TSC jsou: mnohočetné náhodně rozmístěné jamky v zubní sklovině, hamartomatózní rektální polypy, kostní cysty, radiální migrační linie bílé hmoty mozkové, gingivální fibromy, nerenální hamartom, retinální achromická náplast, konfetové kožní léze a mnohočetné cysty ledvin (5) . Definitivní TSC je diagnostikován přítomností dvou hlavních rysů nebo jednoho hlavního rysu plus dvou vedlejších rysů. Pravděpodobná TSC je diagnostikována přítomností jednoho hlavního rysu a jednoho vedlejšího rysu. Možný TSC je diagnostikován přítomností buď jednoho hlavního znaku, nebo dvou či více vedlejších znaků. Pacienti nebudou předem vybráni pro kožní léze, ale očekává se, že asi 80 % pacientů s TSC bude mít kožní léze.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Neschopnost dát informovaný souhlas.
Sklon k tvorbě keloidů.
Alergie na anestetika.
Abnormalita krvácení.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Skupina 1
Pacienti budou ti, kteří již mají diagnostikovanou TSC (určité nebo možné)
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
1.Identifikujte nádorové buňky v kožních a slizničních nádorech u pacientů s TSC pomocí LOH studií na mikrodisekovaných buněčných populacích
Časové okno: pokračující
|
přírodní historie
|
pokračující
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Spolupracovníci
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol. 1994 Mar;130(3):348-54.
- Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg. 1998 Nov;187(5):548-61. doi: 10.1016/s1072-7515(98)00239-7. No abstract available.
- Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol. 1996 Jul;135(1):1-5.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhadovaný)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Nemoci nervového systému
- Novotvary
- Genetické choroby, vrozené
- Neurodegenerativní onemocnění
- Vrozené vady
- Heredodegenerativní poruchy, nervový systém
- Neurokutánní syndromy
- Hamartoma
- Novotvary, mnohočetné primární
- Malformace kortikálního vývoje, skupina I
- Malformace kortikálního vývoje
- Malformace nervového systému
- Vrozené, dědičné a neonatální nemoci a abnormality
- Tuberózní skleróza
- Neoplastické syndromy, dědičné
Další identifikační čísla studie
- 000051
- 00-H-0051
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .