Estudo dos Tumores Cutâneos na Esclerose Tuberosa
Tumorigênese cutânea em pacientes com esclerose tuberosa
A esclerose tuberosa é uma doença hereditária rara na qual os pacientes desenvolvem múltiplos tumores. Embora não sejam cancerígenos, os tumores podem afetar vários órgãos, incluindo coração, pulmões, rins, pele e sistema nervoso central, com sérias consequências médicas. A gravidade da doença varia muito entre os pacientes, de quase imperceptível a fatal. Este estudo investigará o que causa o desenvolvimento de tumores de pele em pacientes com esta doença.
Pacientes com esclerose tuberosa com 18 anos ou mais podem se inscrever neste estudo. Os participantes passarão por um histórico médico e um exame completo da pele por um dermatologista. Aqueles com tumores de pele serão submetidos a biópsia (retirada de tecido) de até oito lesões, sob anestesia local, para fins de pesquisa. As biópsias serão todas feitas no mesmo dia. As amostras de tecido serão usadas para: exame de alterações genéticas, medição de certas proteínas e outras substâncias e crescimento em cultura para estudar a genética da esclerose tuberosa.
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Visão geral do estudo
Status
Condições
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Tatyana Worthy, R.N.
- Número de telefone: (301) 827-1376
- E-mail: worthyt@mail.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Joel Moss, M.D.
- Número de telefone: (301) 496-1597
- E-mail: mossj@nhlbi.nih.gov
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os pacientes serão aqueles já diagnosticados com TSC (definitivo, provável ou possível) com base em critérios clínicos e/ou testes genéticos e com idade variando de 18 a 90 anos.
As características clínicas da TSC consideradas de maior importância são: angiofibromas faciais ou placa frontal, fibromas periungueais não traumáticos, três ou mais máculas hipomelanóticas, mancha shagreen, múltiplos hamartomas nodulares retinianos, tubérculo cortical, nódulo subependimário, astrocitoma subependimário de células gigantes, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatose e angiomiolipoma renal.
As características secundárias do TSC são: múltiplas depressões distribuídas aleatoriamente no esmalte dentário, pólipos retais hamartomatosos, cistos ósseos, linhas de migração radial da substância branca cerebral, fibromas gengivais, hamartoma não renal, mancha acrômica retiniana, lesões cutâneas em confete e múltiplos cistos renais (5). . O TSC definitivo é diagnosticado pela presença de duas características principais ou uma característica principal mais duas características secundárias. Provável TSC é diagnosticado pela presença de uma característica principal e uma característica secundária. O possível TSC é diagnosticado pela presença de uma característica principal ou duas ou mais características secundárias. Os pacientes não serão pré-selecionados para lesões de pele, mas espera-se que cerca de 80% dos pacientes com TSC tenham lesões de pele.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Incapacidade de dar consentimento informado.
Tendência à formação de queloides.
Alergia a anestésicos.
Anormalidade de sangramento.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Grupo 1
Os pacientes serão aqueles já diagnosticados com TSC (definitivo ou possível)
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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1. Identificar as células tumorais em tumores cutâneos e mucosos em pacientes com TSC por meio de estudos de LOH em populações de células microdissecadas
Prazo: em progresso
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história Natural
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em progresso
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol. 1994 Mar;130(3):348-54.
- Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg. 1998 Nov;187(5):548-61. doi: 10.1016/s1072-7515(98)00239-7. No abstract available.
- Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol. 1996 Jul;135(1):1-5.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças do Sistema Nervoso
- Neoplasias
- Anomalias congénitas
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Neurodegenerativas
- Distúrbios Heredodegenerativos, Sistema Nervoso
- Síndromes Neoplásicas Hereditárias
- Malformações do Desenvolvimento Cortical, Grupo I
- Malformações do Desenvolvimento Cortical
- Malformações do Sistema Nervoso
- Síndromes Neurocutâneas
- Hamartoma
- Neoplasias Múltiplas Primárias
- Esclerose
- Esclerose Tuberosa
Outros números de identificação do estudo
- 000051
- 00-H-0051
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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