Estudio de los tumores cutáneos en la esclerosis tuberosa
Tumorigénesis cutánea en pacientes con esclerosis tuberosa
La esclerosis tuberosa es una enfermedad hereditaria rara en la que los pacientes desarrollan múltiples tumores. Aunque no son cancerosos, los tumores pueden afectar varios órganos, incluidos el corazón, los pulmones, los riñones, la piel y el sistema nervioso central, con graves consecuencias médicas. La gravedad de la enfermedad varía mucho entre los pacientes, desde apenas detectable hasta mortal. Este estudio investigará las causas del desarrollo de tumores de piel en pacientes con esta enfermedad.
Los pacientes con esclerosis tuberosa mayores de 18 años pueden inscribirse en este estudio. Los participantes se someterán a un historial médico y un examen completo de la piel por parte de un dermatólogo. A las personas con tumores de piel se les pedirá que se sometan a una biopsia (extirpación de tejido) de hasta ocho lesiones, bajo anestesia local, con fines de investigación. Todas las biopsias se realizarán el mismo día. Las muestras de tejido se utilizarán para: examen de cambios genéticos, medición de ciertas proteínas y otras sustancias, y cultivo para estudiar la genética de la esclerosis tuberosa.
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Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Joel Moss, M.D.
- Número de teléfono: (301) 496-1597
- Correo electrónico: mossj@nhlbi.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Tatyana A Worthy, R.N.
- Número de teléfono: (301) 827-1376
- Correo electrónico: worthyt@mail.nih.gov
Ubicaciones de estudio
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los pacientes serán aquellos ya diagnosticados con CET (definitivo, probable o posible) según criterios clínicos y/o pruebas genéticas, y con edades comprendidas entre los 18 y los 90 años.
Las características clínicas del CET consideradas de mayor importancia son: angiofibromas faciales o placa en la frente, fibromas periungueales no traumáticos, tres o más máculas hipomelanóticas, parche de piel de zapa, múltiples hamartomas nodulares retinianos, tubérculo cortical, nódulo subependimal, astrocitoma subependimal de células gigantes, rabdomioma cardíaco, linfangioleiomiomatosis. y angiomiolipoma renal.
Las características menores de TSC son: múltiples fosas distribuidas aleatoriamente en el esmalte dental, pólipos rectales hamartomatosos, quistes óseos, líneas de migración radial de la sustancia blanca cerebral, fibromas gingivales, hamartoma no renal, parche acromático retiniano, lesiones cutáneas de confeti y quistes renales múltiples (5) . El TSC definitivo se diagnostica por la presencia de dos características principales o una característica principal más dos características menores. El TSC probable se diagnostica por la presencia de una característica principal y una característica secundaria. El TSC posible se diagnostica por la presencia de una característica principal o dos o más características menores. Los pacientes no serán preseleccionados por lesiones en la piel, pero se espera que alrededor del 80 % de los pacientes con CET tengan lesiones en la piel.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Incapacidad para dar consentimiento informado.
Tendencia a la formación de queloides.
Alergia a los anestésicos.
Anormalidad en el sangrado.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Grupo 1
Los pacientes serán aquellos ya diagnosticados con CET (definitivo o posible)
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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1.Identificar las células tumorales en tumores cutáneos y mucosos en pacientes con CET a través de estudios LOH en poblaciones de células microdisectadas
Periodo de tiempo: en marcha
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historia Natural
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en marcha
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Kwiatkowski DJ, Short MP. Tuberous sclerosis. Arch Dermatol. 1994 Mar;130(3):348-54.
- Weiner DM, Ewalt DH, Roach ES, Hensle TW. The tuberous sclerosis complex: a comprehensive review. J Am Coll Surg. 1998 Nov;187(5):548-61. doi: 10.1016/s1072-7515(98)00239-7. No abstract available.
- Webb DW, Clarke A, Fryer A, Osborne JP. The cutaneous features of tuberous sclerosis: a population study. Br J Dermatol. 1996 Jul;135(1):1-5.
Enlaces Útiles
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Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Neoplasias
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades neurodegenerativas
- Anomalías congénitas
- Trastornos Heredodegenerativos, Sistema Nervioso
- Síndromes neurocutáneos
- Hamartoma
- Neoplasias Primarias Múltiples
- Malformaciones del Desarrollo Cortical, Grupo I
- Malformaciones del desarrollo cortical
- Malformaciones del Sistema Nervioso
- Enfermedades y anomalías congénitas, hereditarias y neonatales
- Esclerosis tuberosa
- Síndromes Neoplásicos Hereditarios
Otros números de identificación del estudio
- 000051
- 00-H-0051
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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