Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Undersøgelse af hudtumorer i tuberøs sklerose

15. september 2026 opdateret af: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Kutan Tumorogenese hos patienter med tuberøs sklerose

Tuberøs sklerose er en sjælden, arvelig sygdom, hvor patienter udvikler flere tumorer. Selvom de ikke er kræftfremkaldende, kan tumorerne påvirke forskellige organer, herunder hjerte, lunger, nyrer, hud og centralnervesystemet, med alvorlige medicinske konsekvenser. Sværhedsgraden af ​​sygdommen varierer meget blandt patienter, fra knapt påviselig til dødelig. Denne undersøgelse vil undersøge, hvad der får hudtumorer til at udvikle sig hos patienter med denne sygdom.

Patienter med tuberøs sklerose på 18 år og ældre kan deltage i denne undersøgelse. Deltagerne vil gennemgå en sygehistorie og en grundig hudundersøgelse af en hudlæge. Dem med hudtumorer vil blive bedt om at gennemgå biopsi (vævsfjernelse) af op til otte læsioner under lokalbedøvelse til forskningsformål. Biopsierne vil alle blive foretaget samme dag. Vævsprøverne vil blive brugt til: undersøgelse af genetiske ændringer, måling af visse proteiner og andre stoffer og dyrkning i kultur for at studere genetikken ved tuberøs sklerose.

...

Studieoversigt

Status

Rekruttering

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Patienter med tuberøs sklerose udvikler godartede kutane tumorer, der typisk er flere i antal og placering. Disse tumorer omfatter ansigtsangiofibromer, pandeplaques, shagreen pletter, periungual fibromer og gingival fibromer. Tumorerne er permanente, langsomt voksende og ofte skæmmende. Formålet med denne undersøgelse er at belyse det molekylære grundlag for disse tumorer. Specifikt planlægger vi at identificere de genetisk ændrede celler i disse hamartomatøse læsioner og at kvantificere faktorer (f. cytokiner) produceret af disse celler, som inducerer væksten af ​​disse tumorer. For at opnå dette planlægger vi at opnå prøver af disse kutane tumorer, at teste tumor-DNA for tab af heterozygositet og at måle RNA- og proteinekspressionsniveauer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Anslået)

400

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiekontakt

Undersøgelse Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 90 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter vil være dem, der allerede er diagnosticeret med TSC (definitiv eller mulig) baseret på kliniske kriterier og/eller genetisk testning og i alderen fra 18 til 90 år.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Patienter vil være dem, der allerede er diagnosticeret med TSC (definitiv, sandsynlig eller mulig) baseret på kliniske kriterier og/eller genetisk testning og varierer i alderen fra 18 til 90 år.

De kliniske træk ved TSC, der anses for at være af stor betydning, er: ansigtsangiofibromer eller plaque i panden, ikke-traumatiske periunguale fibromer, tre eller flere hypomelanotiske makuler, shagreen plaster, multiple retinale nodulære hamartomer, kortikal knold, subependymal knude, subependymal kæmpecelle-astrocytom, lymfagiomangiomatom, kardiomyoma og renalt angiomyolipom.

De mindre træk ved TSC er: multiple tilfældigt fordelte huller i dental emalje, hamartomatøse rektale polypper, knoglecyster, cerebrale hvide substans radiale migrationslinjer, gingival fibromer, nonrenal hamartom, retinal achromisk plaster, konfetti hudlæsioner og multiple nyrecyster (5) . Definite TSC diagnosticeres ved tilstedeværelsen af ​​to hovedtræk eller et hovedtræk plus to mindre træk. Sandsynlig TSC diagnosticeres ved tilstedeværelsen af ​​en hovedfunktion og en mindre funktion. Mulig TSC diagnosticeres ved tilstedeværelsen af ​​enten et hovedtræk eller to eller flere mindre træk. Patienter vil ikke blive forvalgt for hudlæsioner, men omkring 80 % af patienter med TSC forventes at have hudlæsioner.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Manglende evne til at give informeret samtykke.

Tendens til keloiddannelse.

Allergi over for bedøvelsesmidler.

Blødningsabnormitet.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
Gruppe 1
Patienter vil være dem, der allerede er diagnosticeret med TSC (definitiv eller mulig)

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
1. Identificer tumorcellerne i kutane og slimhinde tumorer hos patienter med TSC gennem LOH undersøgelser på mikrodissekerede cellepopulationer
Tidsramme: igangværende
naturhistorie
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Samarbejdspartnere

Uniformed Services University of the Health Sciences

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

26. januar 2000

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

20. januar 2000

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

20. januar 2000

Først opslået (Anslået)

21. januar 2000

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

16. september 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

15. september 2026

Sidst verificeret

5. august 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 000051
  • 00-H-0051

Plan for individuelle deltagerdata (IPD)

Planlægger du at dele individuelle deltagerdata (IPD)?

UBESLUTET

IPD-planbeskrivelse

.Dette er et nyt krav, og deling af IPD er ikke diskuteret i protokollen.

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner