Studio dei tumori cutanei nella sclerosi tuberosa

• CRITERIO DI INCLUSIONE:

I pazienti saranno quelli già diagnosticati con TSC (definita, probabile o possibile) sulla base di criteri clinici e/o test genetici e di età compresa tra 18 e 90 anni.

Le caratteristiche cliniche della TSC considerate di maggiore importanza sono: angiofibromi facciali o placche frontali, fibromi periungueali non traumatici, tre o più macule ipomelanotiche, chiazza zigrinata, amartomi nodulari retinici multipli, tubero corticale, nodulo subependimale, astrocitoma subependimale a cellule giganti, rabdomioma cardiaco, linfangioleiomiomatosi e angiomiolipoma renale.

Le caratteristiche minori della TSC sono: fossette multiple distribuite casualmente nello smalto dentale, polipi amartomatosi del retto, cisti ossee, linee di migrazione radiale della sostanza bianca cerebrale, fibromi gengivali, amartoma non renale, macchia acromica retinica, lesioni cutanee a coriandoli e cisti renali multiple (5) . La TSC definita viene diagnosticata dalla presenza di due caratteristiche principali o di una caratteristica principale più due caratteristiche minori. La probabile TSC viene diagnosticata dalla presenza di una caratteristica principale e di una caratteristica minore. La possibile TSC viene diagnosticata dalla presenza di una caratteristica principale o di due o più caratteristiche minori. I pazienti non saranno preselezionati per lesioni cutanee, ma si prevede che circa l'80% dei pazienti con TSC abbia lesioni cutanee.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Incapacità di dare il consenso informato.

Tendenza alla formazione di cheloidi.

Allergia agli anestetici.

Anomalia del sanguinamento.