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Étude des tumeurs cutanées dans la sclérose tubéreuse

16 avril 2024 mis à jour par: National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Tumorigénèse cutanée chez les patients atteints de sclérose tubéreuse

La sclérose tubéreuse est une maladie héréditaire rare dans laquelle les patients développent de multiples tumeurs. Bien qu'elles ne soient pas cancéreuses, les tumeurs peuvent affecter divers organes, notamment le cœur, les poumons, les reins, la peau et le système nerveux central, avec de graves conséquences médicales. La gravité de la maladie varie considérablement d'un patient à l'autre, allant d'à peine détectable à mortelle. Cette étude examinera les causes du développement de tumeurs cutanées chez les patients atteints de cette maladie.

Les patients atteints de sclérose tubéreuse de 18 ans et plus peuvent s'inscrire à cette étude. Les participants subiront une histoire médicale et un examen approfondi de la peau par un dermatologue. Les personnes atteintes de tumeurs cutanées seront invitées à subir une biopsie (ablation de tissu) de jusqu'à huit lésions, sous anesthésie locale, à des fins de recherche. Les biopsies seront toutes faites le même jour. Les échantillons de tissus seront utilisés pour : l'examen des changements génétiques, la mesure de certaines protéines et d'autres substances, et la culture en culture pour étudier la génétique de la sclérose tubéreuse.

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Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Sclérose tubéreuse

Description détaillée

Les patients atteints de sclérose tubéreuse développent des tumeurs cutanées bénignes qui sont généralement multiples en nombre et en localisation. Ces tumeurs comprennent les angiofibromes faciaux, les plaques frontales, les plaques de galuchat, les fibromes périunguéaux et les fibromes gingivaux. Les tumeurs sont permanentes, à croissance lente et souvent défigurantes. Le but de cette étude est d'élucider la base moléculaire de ces tumeurs. Plus précisément, nous prévoyons d'identifier les cellules génétiquement modifiées dans ces lésions hamartomateuses et de quantifier les facteurs (par ex. cytokines) produites par ces cellules qui induisent la croissance de ces tumeurs. Pour ce faire, nous prévoyons d'obtenir des échantillons de ces tumeurs cutanées, de tester l'ADN tumoral pour la perte d'hétérozygotie et de mesurer les niveaux d'expression d'ARN et de protéines.

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

400

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Nom: Tatyana Worthy, R.N.
Numéro de téléphone: (301) 827-1376
E-mail: worthyt@mail.nih.gov

Sauvegarde des contacts de l'étude

Nom: Joel Moss, M.D.
Numéro de téléphone: (301) 496-1597
E-mail: mossj@nhlbi.nih.gov

Lieux d'étude

États-Unis
- Maryland
  - Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
    - Recrutement
    - National Institutes of Health Clinical Center

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans à 90 ans (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Les patients seront ceux déjà diagnostiqués avec une STB (certaine ou possible) sur la base de critères cliniques et/ou de tests génétiques, et âgés de 18 à 90 ans.

La description

CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les patients seront ceux qui ont déjà reçu un diagnostic de TSC (certaine, probable ou possible) sur la base de critères cliniques et/ou de tests génétiques, et âgés de 18 à 90 ans.

Les caractéristiques cliniques de la STB considérées comme d'importance majeure sont les suivantes : angiofibromes faciaux ou plaque frontale, fibromes périunguéaux non traumatiques, trois macules hypomélanotiques ou plus, patch galuchat, hamartomes nodulaires rétiniens multiples, tubercule cortical, nodule sous-épendymaire, astrocytome sous-épendymaire à cellules géantes, rhabdomyome cardiaque, lymphangioléiomyomatose , et angiomyolipome rénal.

Les caractéristiques mineures de la TSC sont les suivantes : plusieurs piqûres distribuées au hasard dans l'émail dentaire, polypes rectaux hamartomateux, kystes osseux, lignes de migration radiale de la substance blanche cérébrale, fibromes gingivaux, hamartome non rénal, patch achromique rétinien, lésions cutanées en confettis et kystes rénaux multiples (5) . Le TSC défini est diagnostiqué par la présence de deux caractéristiques majeures ou d'une caractéristique majeure plus deux caractéristiques mineures. La TSC probable est diagnostiquée par la présence d'une caractéristique majeure et d'une caractéristique mineure. La TSC possible est diagnostiquée par la présence d'une caractéristique majeure ou de deux ou plusieurs caractéristiques mineures. Les patients ne seront pas présélectionnés pour les lésions cutanées, mais environ 80 % des patients atteints de STB devraient avoir des lésions cutanées.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Incapacité à donner un consentement éclairé.

Tendance à la formation de chéloïdes.

Allergie aux anesthésiques.

Anomalie de saignement.

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Modèles d'observation: Cohorte
Perspectives temporelles: Éventuel

Nombre de groupes / cohortes

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Groupe 1 Les patients seront ceux déjà diagnostiqués avec TSC (certain ou possible)

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
1. Identifier les cellules tumorales dans les tumeurs cutanées et muqueuses chez les patients atteints de TSC grâce à des études LOH sur des populations de cellules microdisséquées Délai: en cours	histoire naturelle	en cours

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Collaborateurs

Uniformed Services University of the Health Sciences

Les enquêteurs

Chercheur principal: Joel Moss, M.D., National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

NIH Clinical Center Detailed Web Page

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

26 janvier 2000

Dates d'inscription aux études

Première soumission

20 janvier 2000

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

20 janvier 2000

Première publication (Estimé)

21 janvier 2000

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

17 avril 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

16 avril 2024

Dernière vérification

15 août 2023

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

000051
00-H-0051

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

INDÉCIS

Description du régime IPD

. Il s'agit d'une nouvelle exigence et le partage d'IPD n'est pas abordé dans le protocole.

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

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