확대된 전정수도관의 임상 및 유전적 분석
확대된 전정수도관의 임상 및 분자학적 분석
이 연구는 난청과 연관될 수 있는 "비대해진 전정수도관"이라고 불리는 내이 기형으로 이어지는 유전적 요인을 식별하고 이해하려고 노력할 것입니다.
내이 기형이 있거나 없는 감각신경성 난청 환자와 그 부모 및 형제자매가 이 연구에 적합할 수 있습니다. 참가자와 직계 가족은 다음 테스트 및 절차 중 일부 또는 전부를 받을 수 있습니다.
- 청력, 균형 및 기타 귀 관련 문제, 의료 기록 검토에 대한 질문을 포함한 의료 및 가족력.
- 정기 신체 검사.
- 채혈 또는 협측 면봉(세포 수집을 위해 뺨 안쪽을 닦음) - 난청과 관련이 있을 수 있는 유전자의 변화를 찾기 위해 DNA 분석을 위해 조직을 수집합니다.
- 청력 테스트 - 대상자는 작은 이어폰을 통해 방출되는 소리를 듣습니다.
- 내이의 균형 기능이 청력 손실과 관련이 있는지 확인하기 위한 균형 테스트(VEMP) 전극은 귀 뒤와 목 밑 부분에 배치됩니다. 누운 자세에서 딸깍하는 소리가 귀에 들리는 동안 고개를 들어야 합니다. - 초음파 검사 - EVA(전정 수도관 확대)라는 내이 기형은 펜드레드 증후군이라는 유전적 장애가 원인일 수 있음을 나타냅니다. 갑상샘 이상도 펜드레드 증후군과 관련이 있기 때문에 갑상샘 초음파 검사를 실시할 수 있습니다.
- 컴퓨터 단층촬영(CT) 및 자기공명영상(MRI) 스캔 - 이 검사는 내이의 구조를 보여줍니다. CT의 경우, X선 영상을 얻는 동안 피사체가 잠시 가만히 있습니다. MRI의 경우 환자는 강한 자기장이 있는 원통형 기계로 이동되는 들것에 눕습니다. 자기장과 전파는 내이의 이미지를 생성합니다. 전파는 귀마개를 사용하여 숨길 수 있는 큰 쿵쿵거리는 소음을 유발합니다.
연구 개요
상태
상세 설명
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
피험자는 EVA와 관련된 알려진 또는 비증후군성 SNHL이 있거나 참가자의 가족 구성원이거나 EVA가 새로운 표현형의 일부일 수 있음을 시사하는 다른 결과의 증거가 있어야 합니다.
한 가지 예외를 제외하고 최소 2명의 영향을 받는 가족이 참여해야 합니다. 참여하는 영향을 받는 가족이 한 명뿐인 경우 SLC26A4의 하나의 병원성 돌연변이 대립유전자만 확인하는 유전자 검사 결과가 있어야 합니다.
성인은 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있어야 합니다.
미성년자는 동의를 제공할 수 있는 부모 또는 보호자가 있어야 합니다.
0-99세 사이의 연령.
제외 기준:
탈리도마이드 또는 방사선과 같은 내이 기형을 설명할 수 있는 자궁 내 물리적 또는 화학적 기형 유발 물질에 노출된 것으로 알려진 피험자
시스템 기형 및 아가미 갈라짐 이상을 포함하고 EYA1 유전자의 이형접합 돌연변이로 인해 발생하는 BOR(branchio-oto-renal) 증후군과 같이 이미 알려진 증후군의 기준을 충족하는 증상과 관련된 모든 청력 손실.
SLC26A4의 두 가지 병원성 돌연변이 대립유전자를 식별하는 이전의 유전자 검사.
인지 장애가 있고 동의 능력이 부족한 예비 연구 피험자는 등록되지 않습니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 가족 기반
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
EVA와 관련된 비증후군성 SNHL이 알려지거나 의심되는 환자
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2
비증후군성 EVA 환자
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삼
영향을 받지 않은 형제자매 및 영향을 받은 가족 구성원의 부모
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4
영향을 받지 않은 기타 친척 영향을 받는 가족과 형제자매 관계가 둘 이상인 경우 포함됨
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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유전자 연결을 사용하여 SLC26A4의 가능한 추가 돌연변이 대립유전자 또는 SLC26A4의 돌연변이 대립유전자가 하나 또는 전혀 없는 환자에서 비증후군성 EVA를 유발하는 기타 유전자를 식별하고 매핑합니다.
기간: 전진
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EVA를 유발하는 SLC26A4 이외의 유전자를 확인합니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Bauman NM, Kirby-Keyser LJ, Dolan KD, Wexler D, Gantz BJ, McCabe BF, Bale JF Jr. Mondini dysplasia and congenital cytomegalovirus infection. J Pediatr. 1994 Jan;124(1):71-8. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70256-x.
- Dahle AJ, Fowler KB, Wright JD, Boppana SB, Britt WJ, Pass RF. Longitudinal investigation of hearing disorders in children with congenital cytomegalovirus. J Am Acad Audiol. 2000 May;11(5):283-90.
- Everett LA, Glaser B, Beck JC, Idol JR, Buchs A, Heyman M, Adawi F, Hazani E, Nassir E, Baxevanis AD, Sheffield VC, Green ED. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS). Nat Genet. 1997 Dec;17(4):411-22. doi: 10.1038/ng1297-411.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (추정된)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 010228
- 01-DC-0228
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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