Klinická a genetická analýza zvětšených vestibulárních akvaduktů

Tato studie se pokusí identifikovat a pochopit genetické faktory, které vedou k malformaci vnitřního ucha nazývané „zvětšené vestibulární akvadukty“, které mohou být spojeny se ztrátou sluchu.

Pacienti se senzorineurální ztrátou sluchu s nebo bez malformací vnitřního ucha a jejich rodiče a sourozenci mohou být způsobilí pro tuto studii. Účastníci a jejich nejbližší rodinní příslušníci mohou podstoupit některé nebo všechny z následujících testů a postupů:

• Lékařská a rodinná anamnéza, včetně otázek týkajících se sluchu, rovnováhy a dalších problémů souvisejících s ušima, a kontroly lékařských záznamů.
• Rutinní fyzikální vyšetření.
• Odběr krve nebo bukální výtěr (kartáčování uvnitř tváře pro sběr buněk) – Tkáň se odebírá pro analýzu DNA, aby se zjistily změny v genech, které mohou souviset se ztrátou sluchu.
• Sluchové testy – Subjekt poslouchá tóny vydávané přes malé sluchátko.
• Test rovnováhy (VEMP), aby se zjistilo, zda jsou rovnovážné funkce vnitřního ucha spojeny se ztrátou sluchu Elektrody budou umístěny za vaše ucho a na spodní část krku. Z nakloněné polohy budete požádáni, abyste zvedli hlavu, zatímco vám do uší budou přehrávat zvuky kliknutí. - Ultrazvukové testy - Malformace vnitřního ucha zvaná EVA (zvětšení vestibulárního akvaduktu) naznačuje, že příčinou může být genetická porucha zvaná Pendredův syndrom. Protože abnormality štítné žlázy jsou také spojeny s Pendredovým syndromem, může být provedeno ultrazvukové vyšetření štítné žlázy.
• Počítačová tomografie (CT) a magnetická rezonance (MRI) – tyto testy ukazují strukturu vnitřního ucha. U CT subjekt leží po krátkou dobu v klidu, zatímco se získávají rentgenové snímky. U magnetické rezonance leží pacient na nosítkách, která se přesunou do válcového stroje se silným magnetickým polem. Magnetické pole a rádiové vlny vytvářejí obrazy vnitřního ucha. Rádiové vlny způsobují hlasité dunění, které lze utlumit použitím špuntů do uší.