Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Laajentuneiden vestibulaaristen akveduktien kliininen ja geneettinen analyysi

lauantai 1. elokuuta 2026 päivittänyt: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Laajentuneiden vestibulaaristen akveduktien kliininen ja molekyylianalyysi

Tässä tutkimuksessa pyritään tunnistamaan ja ymmärtämään geneettisiä tekijöitä, jotka johtavat sisäkorvan epämuodostumiin, joita kutsutaan "laajentuneiksi vestibulaarisiksi akvedukteiksi", jotka voivat liittyä kuulon heikkenemiseen.

Potilaat, joilla on sensorineuraalinen kuulonalenema sisäkorvan epämuodostumineen tai ilman niitä, sekä heidän vanhempansa ja sisaruksensa voivat olla kelvollisia tähän tutkimukseen. Osallistujat ja heidän perheenjäsenensä voivat käydä läpi jotkin tai kaikki seuraavista testeistä ja menettelyistä:

  • Lääketieteellinen ja perhehistoria, mukaan lukien kysymykset kuulosta, tasapainosta ja muista korviin liittyvistä ongelmista sekä potilastietojen tarkastelu.
  • Rutiinitarkastus.
  • Verinäytteenotto tai bukkaalipuikko (posken sisäpuolinen harjaus solujen keräämiseksi) – Kudoksia kerätään DNA-analyysiä varten, jotta voidaan etsiä muutoksia geeneissä, jotka voivat liittyä kuulon heikkenemiseen.
  • Kuulokestit – Kohde kuuntelee pienten kuulokkeiden kautta lähteviä ääniä.
  • Tasapainotesti (VEMP) selvittää, liittyvätkö sisäkorvan tasapainotoiminnot kuulon heikkenemiseen. Elektrodit asetetaan korvasi taakse ja niskan tyveen. Makuuasennosta sinua pyydetään nostamaan päätäsi, kun napsautusäänet toistetaan korviin. - Ultraäänitutkimukset - EVA-niminen sisäkorvan epämuodostuma (vestibulaarisen akveduktin laajentuminen) osoittaa, että syynä voi olla geneettinen häiriö, jota kutsutaan Pendredin oireyhtymäksi. Koska kilpirauhasen poikkeavuudet liittyvät myös Pendredin oireyhtymään, voidaan tehdä kilpirauhasen ultraäänitutkimus.
  • Tietokonetomografia (CT) ja magneettikuvaus (MRI) - Nämä testit osoittavat sisäkorvan rakenteen. TT:ssä kohde makaa paikallaan hetken, kun röntgenkuvia otetaan. MRI:ssä potilas makaa paarilla, joka siirretään sylinterimäiseen koneeseen, jossa on voimakas magneettikenttä. Magneettikenttä ja radioaallot tuottavat kuvia sisäkorvasta. Radioaallot aiheuttavat kovaa jyskyttävää ääntä, joka voidaan vaimentaa korvatulppia käyttämällä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ei-syndrominen perinnöllinen kuulon vajaatoiminta on geneettisesti heterogeeninen sairaus, jonka voi aiheuttaa mutaatiot missä tahansa vähintään 60 eri geenistä. Vestibulaarisen akveduktin (EVA) laajentuminen on radiologinen löydös, jonka tiedetään liittyvän mutaatioihin yhdessä näistä geeneistä, Pendred-oireyhtymän geenistä (SLC26A4, joka tunnettiin aiemmin nimellä PDS). EVA voi siten toimia kliinisesti käyttökelpoisena merkkiaineena kuulon heikkenemisen diagnosoinnissa. Tuoreet tiedot laboratoriostamme ja muilta osoittavat, että vain osalla EVA-potilaita on SLC26A4-mutaatioita, ja siksi jotkin EVA-tapaukset johtuvat todennäköisesti muista geeneistä, ei-geneettisistä tekijöistä tai näiden etiologioiden yhdistelmästä. Perheet, joissa on kaksi tai useampia kuulovammaisia ​​ja EVA-potilaita, otetaan mukaan tähän tutkimukseen muiden EVA:ta aiheuttavien geneettisten tekijöiden tunnistamiseksi. Sisaruksia ja vanhempia voidaan myös ottaa mukaan perinnön määrittämiseksi ja molekyyligeneettisten analyysien suorittamiseksi.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

324

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Yhdysvallat
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

Ei vanhempi kuin 99 vuotta (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Sairastuneet ja sairaamattomat perheenjäsenet ja yksittäiset satunnaiset henkilöt, joilla on sensorineuraalinen kuulonalenema ja laajentuneet vestibulaariset akveduktit.

Kuvaus

  • SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:

Koehenkilöillä on oltava osallistujan perheenjäsen, jolla on tunnettu tai ei-syndrominen SNHL, joka liittyy EVA:han, tai heillä on oltava todisteita muista löydöistä, jotka viittaavat siihen, että EVA saattaa olla osa uutta fenotyyppiä

Osallistuvia sairastuneita perheenjäseniä on oltava vähintään kaksi yhtä poikkeusta lukuun ottamatta: jos osallistuvia sairastuneita perheenjäseniä on vain yksi, on oltava geneettisten testien tulokset, jotka tunnistavat vain yhden SLC26A4:n patogeenisen mutanttialleelin.

Aikuisten on voitava antaa tietoinen suostumus

Alaikäisellä tulee olla vanhempi tai huoltaja, joka voi antaa suostumuksensa

Ikä 0-99v.

POISTAMISKRITEERIT:

Potilaat, joiden tiedetään altistuneen kohdussa fysikaalisille tai kemiallisille teratogeeneille, jotka voivat selittää heidän sisäkorvan epämuodostumansa, kuten talidomidi tai säteily

Kaikki kuulon heikkeneminen, joka liittyy oireisiin, jotka täyttävät jo tunnettujen oireyhtymien kriteerit, kuten haara- ja munuaisoireyhtymä (BOR), joka sisältää järjestelmän epämuodostumia ja haarahalkeamia ja joka johtuu EYA1-geenin heterotsygoottisista mutaatioista.

Aiempi geneettinen testaus, joka tunnistaa kaksi SLC26A4:n patogeenistä mutanttialleelia.

Tulevia tutkimushenkilöitä, jotka ovat kognitiivisesti heikentyneet ja joilla ei ole suostumuskykyä, ei oteta mukaan.

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Perhepohjainen
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Kohortit ja interventiot

Ryhmä/Kohortti
1
Potilaat, joilla tiedetään tai epäillään EVA:han liittyvää ei-syndromista SNHL:ää
2
Potilaat, joilla on ei-syndrominen EVA
3
sisarukset ja sairastuneiden perheenjäsenten vanhemmat
4
Muut sukulaiset, joita asia ei koske; mukana, jos sairastuneeseen perheeseen kuuluu useampi kuin yksi sisarus

Mitä tutkimuksessa mitataan?

Ensisijaiset tulostoimenpiteet

Tulosmittaus
Toimenpiteen kuvaus
Aikaikkuna
Käyttämällä geneettistä sidosta, tunnista ja kartoita mahdolliset lisämutanttialleelit SLC26A4:stä tai muista geenistä, jotka aiheuttavat ei-syndromista EVA:ta potilailla, joilla on yksi tai ei yhtään havaittavaa SLC26A4:n mutanttialleelia
Aikaikkuna: jatkuva
Tunnista muut geenit kuin SLC26A4, jotka aiheuttavat EVA:ta.
jatkuva

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Tutkijat

  • Päätutkija: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Hyödyllisiä linkkejä

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus (Todellinen)

Tiistai 4. syyskuuta 2001

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Tiistai 21. elokuuta 2001

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Tiistai 21. elokuuta 2001

Ensimmäinen Lähetetty (Arvioitu)

Keskiviikko 22. elokuuta 2001

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Tiistai 4. elokuuta 2026

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Lauantai 1. elokuuta 2026

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 2. helmikuuta 2026

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Avainsanat

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • 010228
  • 01-DC-0228

Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta

Ei

Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta

Ei

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Tilaa