Análise Clínica e Genética de Aquedutos Vestibulares Alargados
Análise Clínica e Molecular de Aquedutos Vestibulares Alargados
Este estudo tentará identificar e entender os fatores genéticos que levam a uma malformação da orelha interna chamada "aumento dos aquedutos vestibulares", que pode estar associada à perda auditiva.
Pacientes com perda auditiva neurossensorial com ou sem malformações da orelha interna e seus pais e irmãos podem ser elegíveis para este estudo. Os participantes e seus familiares imediatos podem passar por alguns ou todos os seguintes testes e procedimentos:
- Histórico médico e familiar, incluindo perguntas sobre audição, equilíbrio e outros problemas relacionados ao ouvido e revisão de registros médicos.
- Exame físico de rotina.
- Coleta de sangue ou swab bucal (escovar dentro da bochecha para coletar células) - O tecido é coletado para análise de DNA para procurar alterações em genes que possam estar relacionados à perda auditiva.
- Testes auditivos - O sujeito escuta os tons emitidos por um pequeno fone de ouvido.
- Teste de equilíbrio (VEMP) para verificar se as funções de equilíbrio do ouvido interno estão associadas à perda auditiva Os eletrodos serão colocados atrás da orelha e na base do pescoço. De uma posição reclinada, você será solicitado a levantar a cabeça enquanto sons de clique são reproduzidos em seus ouvidos. - Exames de ultrassom - Uma malformação da orelha interna chamada EVA (aumento do aqueduto vestibular) indica que uma doença genética chamada síndrome de Pendred pode ser a causa. Como as anormalidades da tireoide também estão associadas à síndrome de Pendred, pode ser feito um exame de ultrassom da glândula tireoide.
- Tomografia computadorizada (TC) e ressonância magnética (MRI) - Esses testes mostram a estrutura do ouvido interno. Para a TC, o sujeito permanece imóvel por um curto período de tempo enquanto as imagens de raios-X são obtidas. Para ressonância magnética, o paciente se deita em uma maca que é movida para uma máquina cilíndrica com um forte campo magnético. O campo magnético e as ondas de rádio produzem imagens do ouvido interno. As ondas de rádio causam ruídos fortes que podem ser abafados pelo uso de tampões de ouvido.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Maryland
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Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os indivíduos devem ter ou ser um membro da família de um participante com SNHL conhecido ou não sindrômico associado ao AVE ou ter evidências de outros achados que sugiram que o AVE pode fazer parte de um novo fenótipo
Deve haver pelo menos dois membros afetados da família participantes, com uma exceção: se houver apenas um membro afetado da família participante, deve haver resultados de testes genéticos identificando apenas um alelo mutante patogênico de SLC26A4
Os adultos devem ser capazes de fornecer consentimento informado
Menores devem ter um dos pais ou tutor capaz de fornecer consentimento
Idade entre 0-99.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Indivíduos com exposição conhecida a teratógenos físicos ou químicos no útero que possam explicar suas malformações da orelha interna, como talidomida ou radiação
Qualquer perda auditiva associada a sintomas que atendam aos critérios de síndromes já conhecidas, como a síndrome branquio-oto-renal (BOR), que compreende malformações do sistema e anormalidades da fenda branquial e é causada por mutações heterozigóticas no gene EYA1.
Testes genéticos anteriores identificando dois alelos mutantes patogênicos de SLC26A4.
Sujeitos do estudo prospectivo que são deficientes cognitivos e não têm capacidade de consentimento, não serão incluídos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Familiar
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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1
Pacientes com PASN conhecida ou suspeita não sindrômica associada a AVE
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2
Pacientes com AVE não sindrômico
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3
irmãos não afetados e pais de familiares afetados
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4
Outros parentes não afetados; incluído se houver mais de um irmão com família afetada
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Usando ligação genética, identifique e mapeie possíveis alelos mutantes adicionais de SLC26A4 ou outros genes que causam EVA não sindrômico em pacientes com um ou nenhum alelo mutante detectável de SLC26A4
Prazo: em progresso
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Identifique outros genes além do SLC26A4 que causam EVA.
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em progresso
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Bauman NM, Kirby-Keyser LJ, Dolan KD, Wexler D, Gantz BJ, McCabe BF, Bale JF Jr. Mondini dysplasia and congenital cytomegalovirus infection. J Pediatr. 1994 Jan;124(1):71-8. doi: 10.1016/s0022-3476(94)70256-x.
- Dahle AJ, Fowler KB, Wright JD, Boppana SB, Britt WJ, Pass RF. Longitudinal investigation of hearing disorders in children with congenital cytomegalovirus. J Am Acad Audiol. 2000 May;11(5):283-90.
- Everett LA, Glaser B, Beck JC, Idol JR, Buchs A, Heyman M, Adawi F, Hazani E, Nassir E, Baxevanis AD, Sheffield VC, Green ED. Pendred syndrome is caused by mutations in a putative sulphate transporter gene (PDS). Nat Genet. 1997 Dec;17(4):411-22. doi: 10.1038/ng1297-411.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimado)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Manifestações Neurológicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Infecções
- Doenças Virais
- Infecções por vírus de DNA
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Distúrbios da Sensação
- Doenças do ouvido
- Infecções Herpesviridae
- Distúrbios da Audição
- Condições Patológicas, Sinais e Sintomas
- Sinais e sintomas
- Perda de audição
- Surdez
- Perda Auditiva, Sensorioneural
- Infecções por Citomegalovírus
- Perda auditiva neurinhosa não sindrômica
Outros números de identificação do estudo
- 010228
- 01-DC-0228
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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