Análisis Clínico y Genético de Acueductos Vestibulares Agrandados

Este estudio intentará identificar y comprender los factores genéticos que conducen a una malformación del oído interno llamada "acueductos vestibulares agrandados", que puede estar asociada con la pérdida de audición.

Los pacientes con pérdida auditiva neurosensorial con o sin malformaciones del oído interno y sus padres y hermanos pueden ser elegibles para este estudio. Los participantes y sus familiares inmediatos pueden someterse a algunas o todas las siguientes pruebas y procedimientos:

• Antecedentes médicos y familiares, incluidas preguntas sobre la audición, el equilibrio y otros problemas relacionados con el oído, y revisión de registros médicos.
• Examen físico de rutina.
• Extracción de sangre o frotis bucal (cepillado dentro de la mejilla para recolectar células): se recolecta tejido para análisis de ADN para buscar cambios en los genes que puedan estar relacionados con la pérdida auditiva.
• Pruebas de audición: el sujeto escucha los tonos emitidos a través de un pequeño auricular.
• Prueba de equilibrio (VEMP) para ver si las funciones de equilibrio del oído interno están asociadas con la pérdida auditiva. Se colocarán electrodos detrás de la oreja y en la base del cuello. Desde una posición reclinada, se le pedirá que levante la cabeza mientras se reproducen chasquidos en sus oídos. - Pruebas de ultrasonido - Una malformación del oído interno llamada EVA (agrandamiento del acueducto vestibular) indica que un trastorno genético llamado síndrome de Pendred puede ser la causa. Debido a que las anormalidades de la tiroides también están asociadas con el síndrome de Pendred, se puede realizar un examen de ultrasonido de la glándula tiroides.
• Tomografía computarizada (TC) y resonancia magnética nuclear (RMN): estas pruebas muestran la estructura del oído interno. Para la TC, el sujeto permanece inmóvil durante un breve período de tiempo mientras se obtienen las imágenes de rayos X. Para la resonancia magnética, el paciente se acuesta en una camilla que se traslada a una máquina cilíndrica con un fuerte campo magnético. El campo magnético y las ondas de radio producen imágenes del oído interno. Las ondas de radio causan fuertes ruidos sordos que pueden amortiguarse con el uso de tapones para los oídos.