拡大した前庭水道の臨床的および遺伝子解析

この研究では、難聴に関連する可能性がある「前庭水道管の拡大」と呼ばれる内耳の奇形を引き起こす遺伝的要因を特定し、理解しようとします。

内耳奇形の有無にかかわらず感音難聴の患者、およびその両親と兄弟がこの研究の対象となる場合があります。 参加者とその近親者は、以下の検査および手順の一部またはすべてを受ける場合があります。

• 聴力、バランス、およびその他の耳関連の問題に関する質問、および医療記録のレビューを含む、病歴および家族歴。
• 定期的な身体検査。
• 採血または頬スワブ (頬の内側をブラッシングして細胞を採取) - DNA 分析のために組織を採取し、難聴に関連している可能性のある遺伝子の変化を調べます。
• 聴力検査 - 被験者は小さなイヤホンから発せられる音を聞きます。
• 内耳のバランス機能が難聴と関連しているかどうかを確認するバランス テスト (VEMP) 電極を耳の後ろと首の付け根に配置します。 リクライニングした状態で頭を上げていただきながら耳元でカチカチという音を鳴らしていただきます。 - 超音波検査 - EVA (前庭水道の拡大) と呼ばれる内耳の奇形は、ペンドレッド症候群と呼ばれる遺伝性疾患が原因である可能性があることを示しています。 甲状腺の異常もペンドレッド症候群に関連しているため、甲状腺の超音波検査が行われることがあります。
• コンピュータ断層撮影 (CT) および磁気共鳴画像 (MRI) スキャン - これらの検査では、内耳の構造が示されます。 CTの場合、X線画像が取得される間、被検体は短時間静止します。 MRIの場合、患者はストレッチャーに横たわり、強力な磁場のある円筒形の機械に移動します。 磁場と電波が内耳の画像を生成します。 電波は、耳栓を使用してこもることができる大きなドキドキするノイズを引き起こします。