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Klinische und genetische Analyse von vergrößerten vestibulären Aquädukten

24. April 2024 aktualisiert von: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Klinische und molekulare Analyse von vergrößerten vestibulären Aquädukten

Diese Studie wird versuchen, die genetischen Faktoren zu identifizieren und zu verstehen, die zu einer Fehlbildung des Innenohrs führen, die als „vergrößerte Vestibularis-Aquädukte“ bezeichnet wird und mit Hörverlust einhergehen kann.

Patienten mit Schallempfindungsschwerhörigkeit mit oder ohne Fehlbildungen des Innenohrs sowie ihre Eltern und Geschwister können für diese Studie in Frage kommen. Die Teilnehmer und ihre unmittelbaren Familienmitglieder können sich einigen oder allen der folgenden Tests und Verfahren unterziehen:

  • Kranken- und Familienanamnese, einschließlich Fragen zu Gehör, Gleichgewicht und anderen ohrbezogenen Problemen, sowie Überprüfung von Krankenakten.
  • Routinemäßige körperliche Untersuchung.
  • Blutabnahme oder Wangenabstrich (Bürsten der Innenseite der Wange, um Zellen zu sammeln) - Gewebe wird für die DNA-Analyse entnommen, um nach Veränderungen in Genen zu suchen, die mit Hörverlust zusammenhängen können.
  • Hörtests - Die Testperson lauscht auf Töne, die über einen kleinen Kopfhörer ausgegeben werden.
  • Gleichgewichtstest (VEMP), um festzustellen, ob die Gleichgewichtsfunktionen des Innenohrs mit dem Hörverlust zusammenhängen. Elektroden werden hinter Ihrem Ohr und an Ihrem Nacken platziert. Aus einer zurückgelehnten Position werden Sie aufgefordert, Ihren Kopf zu heben, während Klickgeräusche in Ihre Ohren gespielt werden. - Ultraschalluntersuchungen - Eine Innenohrfehlbildung namens EVA (Vergrößerung des Vestibularaquädukts) weist darauf hin, dass eine genetische Störung namens Pendred-Syndrom die Ursache sein könnte. Da Schilddrüsenanomalien auch mit dem Pendred-Syndrom assoziiert sind, kann eine Ultraschalluntersuchung der Schilddrüse durchgeführt werden.
  • Computertomographie (CT) und Magnetresonanztomographie (MRT) - Diese Tests zeigen die Struktur des Innenohrs. Bei der CT liegt der Proband für kurze Zeit still, während Röntgenbilder angefertigt werden. Für die MRT liegt der Patient auf einer Trage, die in ein zylindrisches Gerät mit einem starken Magnetfeld gefahren wird. Das Magnetfeld und die Radiowellen erzeugen Bilder des Innenohrs. Die Funkwellen verursachen laute Klopfgeräusche, die durch die Verwendung von Ohrstöpseln gedämpft werden können.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Die nicht-syndromale erbliche Schwerhörigkeit ist eine genetisch heterogene Störung, die durch Mutationen in einem von mindestens 60 verschiedenen Genen verursacht werden kann. Die Vergrößerung des vestibulären Aquädukts (EVA) ist ein radiologischer Befund, der bekanntermaßen mit Mutationen in einem dieser Gene, dem Pendred-Syndrom-Gen (SLC26A4, früher bekannt als PDS), assoziiert ist. EVA kann daher als klinisch nützlicher Marker dienen, um die Diagnose einer Hörbehinderung zu erleichtern. Jüngste Daten aus unserem Labor und anderen weisen darauf hin, dass nur eine Untergruppe von Personen mit EVA SLC26A4-Mutationen aufweist und daher einige EVA-Fälle wahrscheinlich durch andere Gene, nichtgenetische Faktoren oder eine Kombination dieser Ätiologien verursacht werden. Familien mit zwei oder mehr Personen mit Hörbehinderung und EVA werden in diese Studie aufgenommen, um andere genetische Faktoren zu identifizieren, die EVA verursachen. Geschwister und Eltern können ebenfalls aufgenommen werden, um die Vererbung zu klären und molekulargenetische Analysen durchzuführen.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

324

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

Nicht älter als 99 Jahre (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Wahrscheinlichkeitsstichprobe

Studienpopulation

Betroffene und nicht betroffene Familienmitglieder und betroffene einzelne sporadische Personen mit sensorineuralem Hörverlust und vergrößerten Vestibularis-Aquädukten.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Probanden müssen ein Familienmitglied eines Teilnehmers mit bekannter oder nicht-syndromaler SNHL in Verbindung mit EVA haben oder ein Familienmitglied eines Teilnehmers sein oder Beweise für andere Befunde haben, die darauf hindeuten, dass EVA Teil eines neuen Phänotyps sein könnte

Es müssen mindestens zwei betroffene Familienmitglieder teilnehmen, mit einer Ausnahme: Wenn es nur ein betroffenes Familienmitglied gibt, müssen genetische Testergebnisse vorliegen, die nur ein pathogenes mutiertes Allel von SLC26A4 identifizieren

Erwachsene müssen in der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben

Minderjährige müssen einen Elternteil oder Erziehungsberechtigten haben, der seine Zustimmung geben kann

Alter zwischen 0-99.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Personen mit bekannter Exposition gegenüber physikalischen oder chemischen Teratogenen im Mutterleib, die für ihre Fehlbildungen des Innenohrs verantwortlich sein könnten, wie z. B. Thalidomid oder Bestrahlung

Jeder Hörverlust, der mit Symptomen einhergeht, die die Kriterien bereits bekannter Syndrome erfüllen, wie z. B. das branchio-oto-renale (BOR) Syndrom, das Systemfehlbildungen und Anomalien der Kiemenspalte umfasst und durch heterozygote Mutationen im EYA1-Gen verursacht wird.

Frühere Gentests, die zwei pathogene mutierte Allele von SLC26A4 identifizierten.

Potenzielle Studienteilnehmer, die kognitiv beeinträchtigt sind und keine Einwilligungsfähigkeit besitzen, werden nicht aufgenommen.

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Familienbasiert
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
1
Patienten mit bekanntem oder vermutetem nicht-syndromalem SNHL in Verbindung mit EVA
2
Patienten mit nicht-syndromaler EVA
3
nicht betroffene Geschwister und Eltern betroffener Familienmitglieder
4
Andere nicht betroffene Verwandte; eingeschlossen, wenn es mehr als eine Geschwisterschaft mit betroffener Familie gibt

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren und kartieren Sie mithilfe der genetischen Verknüpfung mögliche zusätzliche mutierte Allele von SLC26A4 oder andere Gene, die nicht-syndromale EVA bei Patienten mit einem oder keinem nachweisbaren mutierten Allel von SLC26A4 verursachen
Zeitfenster: laufend
Identifizieren Sie andere Gene als SLC26A4, die EVA verursachen.
laufend

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Ermittler

  • Hauptermittler: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

4. September 2001

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

21. August 2001

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

21. August 2001

Zuerst gepostet (Geschätzt)

22. August 2001

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Geschätzt)

25. April 2024

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

24. April 2024

Zuletzt verifiziert

27. Juni 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 010228
  • 01-DC-0228

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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