Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Analiza kliniczna i genetyczna powiększonych akweduktów przedsionkowych

1 sierpnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Analiza kliniczna i molekularna powiększonych akweduktów przedsionkowych

Celem tego badania będzie zidentyfikowanie i zrozumienie czynników genetycznych, które prowadzą do wad rozwojowych ucha wewnętrznego, zwanych „powiększonymi akweduktami przedsionkowymi”, które mogą być związane z utratą słuchu.

Pacjenci z odbiorczym ubytkiem słuchu z wadami rozwojowymi ucha wewnętrznego lub bez nich oraz ich rodzice i rodzeństwo mogą kwalifikować się do tego badania. Uczestnicy i członkowie ich najbliższej rodziny mogą przejść niektóre lub wszystkie z następujących testów i procedur:

  • Historia medyczna i rodzinna, w tym pytania dotyczące słuchu, równowagi i innych problemów związanych z uszami oraz przegląd dokumentacji medycznej.
  • Rutynowe badanie fizykalne.
  • Pobieranie krwi lub wymaz z policzka (szczotkowanie wnętrza policzka w celu zebrania komórek) — Tkanka jest pobierana do analizy DNA w poszukiwaniu zmian w genach, które mogą być związane z utratą słuchu.
  • Testy słuchu - podmiot nasłuchuje dźwięków emitowanych przez małą słuchawkę.
  • Test równowagi (VEMP), aby sprawdzić, czy funkcje równowagi ucha wewnętrznego są związane z ubytkiem słuchu. Elektrody zostaną umieszczone za uchem i u podstawy szyi. Z pozycji leżącej zostaniesz poproszony o podniesienie głowy, podczas gdy w uszach będą odtwarzane dźwięki klikania. - Badania ultrasonograficzne - Wada rozwojowa ucha wewnętrznego zwana EVA (powiększenie wodociągu przedsionkowego) wskazuje, że przyczyną może być zaburzenie genetyczne zwane zespołem Pendreda. Ponieważ nieprawidłowości tarczycy są również związane z zespołem Pendreda, można wykonać badanie ultrasonograficzne tarczycy.
  • Skany tomografii komputerowej (CT) i rezonansu magnetycznego (MRI) — te badania pokazują strukturę ucha wewnętrznego. W przypadku tomografii komputerowej badany leży nieruchomo przez krótki czas podczas uzyskiwania zdjęć rentgenowskich. W przypadku rezonansu magnetycznego pacjent leży na noszach, które są przenoszone do cylindrycznej maszyny z silnym polem magnetycznym. Pole magnetyczne i fale radiowe wytwarzają obrazy ucha wewnętrznego. Fale radiowe powodują głośne dudnienie, które można stłumić za pomocą zatyczek do uszu.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Niesyndromiczne dziedziczne upośledzenie słuchu jest genetycznie heterogennym zaburzeniem, które może być spowodowane mutacjami w jednym z co najmniej 60 różnych genów. Powiększenie wodociągu przedsionkowego (EVA) jest odkryciem radiologicznym, o którym wiadomo, że jest związane z mutacjami w jednym z tych genów, genie zespołu Pendreda (SLC26A4, wcześniej znany jako PDS). EVA może zatem służyć jako klinicznie użyteczny marker ułatwiający diagnozę uszkodzenia słuchu. Ostatnie dane z naszego laboratorium i innych wskazują, że tylko podzbiór osób z EVA ma mutacje SLC26A4, a zatem niektóre przypadki EVA mogą być spowodowane innymi genami, czynnikami niegenetycznymi lub kombinacją tych etiologii. Rodziny z dwiema lub więcej osobami z upośledzeniem słuchu i EVA zostaną włączone do tego badania w celu zidentyfikowania innych czynników genetycznych, które powodują EVA. Rodzeństwo i rodzice mogą być również zapisani w celu określenia dziedziczenia i wykonania molekularnych analiz genetycznych.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

324

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

Nie starszy niż 99 lat (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka prawdopodobieństwa

Badana populacja

Dotknięci i nie dotknięci chorobą członkowie rodziny oraz dotknięci pojedynczymi sporadycznymi osobnikami z czuciowo-nerwowym ubytkiem słuchu i powiększonymi akweduktami przedsionkowymi.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Badani muszą mieć lub być członkiem rodziny uczestnika ze znanym lub nieobjawowym SNHL związanym z EVA lub mieć dowody na inne ustalenia sugerujące, że EVA może być częścią nowego fenotypu

Musi być co najmniej dwóch uczestniczących dotkniętych członków rodziny z jednym wyjątkiem: jeśli jest tylko jeden uczestniczący dotknięty członek rodziny, muszą istnieć wyniki testów genetycznych identyfikujących tylko jeden chorobotwórczy zmutowany allel SLC26A4

Dorośli muszą być w stanie wyrazić świadomą zgodę

Osoby niepełnoletnie muszą mieć rodzica lub opiekuna zdolnego do wyrażenia zgody

Wiek od 0 do 99 lat.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoby ze znaną ekspozycją na fizyczne lub chemiczne teratogeny in utero, które mogą odpowiadać za wady rozwojowe ucha wewnętrznego, takie jak talidomid lub promieniowanie

Każda utrata słuchu związana z objawami spełniającymi kryteria znanych już zespołów, takich jak zespół branchio-oto-renal (BOR), który obejmuje wady rozwojowe układu i nieprawidłowości rozszczepu skrzelowego i jest spowodowany mutacjami heterozygotycznymi w genie EYA1.

Poprzednie testy genetyczne identyfikujące dwa patogenne zmutowane allele SLC26A4.

Potencjalni uczestnicy badania, którzy są upośledzeni poznawczo i nie są w stanie wyrazić zgody, nie zostaną włączeni.

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Oparte na rodzinie
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
1
Pacjenci ze stwierdzonym lub podejrzewanym niesyndromicznym SNHL związanym z EVA
2
Pacjenci z niesyndromicznym EVA
3
zdrowe rodzeństwo i rodzice dotkniętych członków rodziny
4
Inni niedotknięci krewni; uwzględnione, jeśli istnieje więcej niż jedno rodzeństwo z dotkniętą rodziną

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Korzystając z powiązań genetycznych, zidentyfikuj i zmapuj możliwe dodatkowe zmutowane allele SLC26A4 lub inne geny powodujące niesyndromiczne EVA u pacjentów z jednym lub bez wykrywalnego zmutowanego allelu SLC26A4
Ramy czasowe: bieżący
Zidentyfikuj geny inne niż SLC26A4, które powodują EVA.
bieżący

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Śledczy

  • Główny śledczy: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

4 września 2001

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

21 sierpnia 2001

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

21 sierpnia 2001

Pierwszy wysłany (Szacowany)

22 sierpnia 2001

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 sierpnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

1 sierpnia 2026

Ostatnia weryfikacja

2 lutego 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 010228
  • 01-DC-0228

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj