Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Klinisk og genetisk analyse af forstørrede vestibulære akvædukter

1. august 2026 opdateret af: National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Klinisk og molekylær analyse af forstørrede vestibulære akvædukter

Denne undersøgelse vil forsøge at identificere og forstå de genetiske faktorer, der fører til en misdannelse i det indre øre kaldet "forstørrede vestibulære akvædukter", som kan være forbundet med høretab.

Patienter med sensorineuralt høretab med eller uden misdannelser i det indre øre og deres forældre og søskende kan være berettiget til denne undersøgelse. Deltagere og deres nærmeste familiemedlemmer kan gennemgå nogle eller alle af følgende tests og procedurer:

  • Sygehistorie og familiehistorie, herunder spørgsmål om hørelse, balance og andre ørerelaterede problemer og gennemgang af journaler.
  • Rutinemæssig fysisk undersøgelse.
  • Blodudtagning eller mundkurv (børstning inde i kinden for at opsamle celler) - Væv ​​indsamles til DNA-analyse for at lede efter ændringer i gener, der kan være relateret til høretab.
  • Høretest - Forsøgspersonen lytter efter toner, der udsendes gennem en lille høretelefon.
  • Balancetest (VEMP) for at se, om balancefunktionerne i det indre øre er forbundet med høretabet. Elektroderne vil blive placeret bag dit øre og i bunden af ​​din nakke. Fra en tilbagelænet stilling vil du blive bedt om at løfte hovedet, mens kliklyde afspilles i dine ører. - Ultralydsundersøgelser - En misdannelse i det indre øre kaldet EVA (forstørrelse af den vestibulære akvædukt) indikerer, at en genetisk lidelse kaldet Pendred syndrom kan være årsagen. Fordi skjoldbruskkirtelabnormaliteter også er forbundet med Pendred syndrom, kan der foretages en ultralydsundersøgelse af skjoldbruskkirtlen.
  • Computertomografi (CT) og magnetisk resonansbilleddannelse (MRI) scanninger - Disse test viser strukturen af ​​det indre øre. Ved CT ligger motivet stille i kort tid, mens der tages røntgenbilleder. Til MR ligger patienten på en båre, der flyttes ind i en cylindrisk maskine med et stærkt magnetfelt. Magnetfeltet og radiobølgerne producerer billeder af det indre øre. Radiobølgerne forårsager høje dunkelyde, der kan dæmpes ved brug af ørepropper.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Ikke-syndromisk arvelig hørenedsættelse er en genetisk heterogen lidelse, der kan være forårsaget af mutationer i et hvilket som helst af mindst 60 forskellige gener. Forstørrelse af den vestibulære akvædukt (EVA) er et radiologisk fund, der vides at være forbundet med mutationer i et af disse gener, Pendred syndrom-genet (SLC26A4, tidligere kendt som PDS). EVA kan således tjene som en klinisk nyttig markør til at lette diagnosticeringen af ​​hørenedsættelse. Nylige data fra vores laboratorium og andre indikerer, at kun en undergruppe af individer med EVA har SLC26A4-mutationer, og derfor er nogle EVA-tilfælde sandsynligvis forårsaget af andre gener, ikke-genetiske faktorer eller en kombination af disse ætiologier. Familier med to eller flere personer med hørenedsættelse og EVA vil blive tilmeldt denne undersøgelse for at identificere andre genetiske faktorer, der forårsager EVA. Søskende og forældre kan også tilmeldes for at definere arv og udføre molekylærgenetiske analyser.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

324

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Forenede Stater
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forenede Stater, 20892
        • National Institutes of Health Clinical Center

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

Ikke ældre end 99 år (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Berørte og ikke-påvirkede familiemedlemmer og berørte enkelte sporadiske forsøgspersoner med sensorineuralt høretab og forstørrede vestibulære akvædukter.

Beskrivelse

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Forsøgspersoner skal have eller være et familiemedlem til en deltager med kendt eller ikke-syndromisk SNHL forbundet med EVA eller have bevis for andre fund, der tyder på, at EVA kan være en del af en ny fænotype

Der skal være mindst to deltagende berørte familiemedlemmer med én undtagelse: hvis der kun er ét deltagende berørt familiemedlem, skal der være genetiske testresultater, der kun identificerer én patogen mutant allel af SLC26A4

Voksne skal kunne give informeret samtykke

Mindreårige skal have en forælder eller værge, der kan give samtykke

Alder mellem 0-99.

EXKLUSIONSKRITERIER:

Personer med kendt eksponering for fysiske eller kemiske teratogener in utero, der kan forklare deres indre øre misdannelser såsom thalidomid eller stråling

Ethvert høretab, der er forbundet med symptomer, der opfylder kriterierne for allerede kendte syndromer, såsom branchio-oto-renal (BOR) syndrom, som omfatter systemmisdannelser og forgreningsspalteabnormiteter og er forårsaget af heterozygote mutationer i EYA1-genet.

Tidligere genetisk test, der identificerer to patogene mutante alleler af SLC26A4.

Prospektive forsøgspersoner, der er kognitivt svækkede og mangler samtykkekapacitet, vil ikke blive optaget.

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Familiebaseret
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Kohorter og interventioner

Gruppe / kohorte
1
Patienter med kendt eller mistænkt ikke-syndromisk SNHL forbundet med EVA
2
Patienter med ikke-syndromisk EVA
3
upåvirkede søskende og forældre til berørte familiemedlemmer
4
Andre upåvirkede slægtninge; inkluderet, hvis der er mere end et søskendeskab med berørt familie

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Ved at bruge genetisk kobling, identificere og kortlægge mulige yderligere mutante alleler af SLC26A4 eller andre gener, der forårsager ikke-syndromisk EVA hos patienter med en eller ingen påviselig mutant allel af SLC26A4
Tidsramme: igangværende
Identificer andre gener end SLC26A4, der forårsager EVA.
igangværende

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Thomas B Friedman, Ph.D., National Institute on Deafness and Other Communication Disorders (NIDCD)

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Hjælpsomme links

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

4. september 2001

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

21. august 2001

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

21. august 2001

Først opslået (Anslået)

22. august 2001

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

4. august 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

1. august 2026

Sidst verificeret

2. februar 2026

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 010228
  • 01-DC-0228

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner