Analisi clinica e genetica degli acquedotti vestibolari allargati

Questo studio cercherà di identificare e comprendere i fattori genetici che portano a una malformazione dell'orecchio interno chiamata "acquedotto vestibolare allargato", che può essere associata alla perdita dell'udito.

I pazienti con ipoacusia neurosensoriale con o senza malformazioni dell'orecchio interno e i loro genitori e fratelli possono essere ammessi a questo studio. I partecipanti e i loro familiari stretti possono sottoporsi ad alcuni o tutti i seguenti test e procedure:

• Anamnesi medica e familiare, comprese domande sull'udito, l'equilibrio e altri problemi relativi all'orecchio e revisione delle cartelle cliniche.
• Esame fisico di routine.
• Prelievo di sangue o tampone buccale (spazzolatura all'interno della guancia per raccogliere le cellule) - Il tessuto viene raccolto per l'analisi del DNA per cercare cambiamenti nei geni che potrebbero essere correlati alla perdita dell'udito.
• Test dell'udito - Il soggetto ascolta i toni emessi attraverso un piccolo auricolare.
• Balance test (VEMP) per vedere se le funzioni di equilibrio dell'orecchio interno sono associate alla perdita dell'udito Gli elettrodi saranno posizionati dietro l'orecchio e alla base del collo. Da una posizione sdraiata, ti verrà chiesto di alzare la testa mentre ti vengono riprodotti dei clic nelle orecchie. - Esami ecografici - Una malformazione dell'orecchio interno chiamata EVA (allargamento dell'acquedotto vestibolare) indica che la causa potrebbe essere una malattia genetica chiamata sindrome di Pendred. Poiché anche le anomalie della tiroide sono associate alla sindrome di Pendred, può essere eseguito un esame ecografico della ghiandola tiroidea.
• Scansioni di tomografia computerizzata (TC) e risonanza magnetica (MRI): questi test mostrano la struttura dell'orecchio interno. Per la TC, il soggetto rimane fermo per un breve periodo mentre si ottengono le immagini a raggi X. Per la risonanza magnetica, il paziente giace su una barella che viene spostata in una macchina cilindrica con un forte campo magnetico. Il campo magnetico e le onde radio producono immagini dell'orecchio interno. Le onde radio provocano forti rumori martellanti che possono essere attutiti dall'uso di tappi per le orecchie.