폐 섬유증 환자의 검체 분석
2026년 9월 15일 업데이트: National Human Genome Research Institute (NHGRI)
폐 섬유증의 병인은 알려져 있지 않습니다.
혈액, 게놈 DNA, 기관지경 검사, 폐 생검, 폐 이식, 임상적으로 표시된 폐외 생검 또는 이 장애가 있는 개인의 사후 검사로 얻은 표본의 분석은 폐 섬유증의 병원성 메커니즘을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 프로토콜의 목적은 폐 섬유증이 있는 피험자로부터 기관지경 검사, 폐 생검, 폐 이식, 폐외 생검 또는 사후 검사를 통해 혈액, 게놈 DNA 및 표본을 조달하고 분석하는 것입니다.
또한, 혈액, 게놈 DNA, 임상적으로 나타난 폐외 생검, 기관지경 검사 및 사후 검사 표본을 유전성 형태의 폐 섬유증을 가진 피험자의 친척으로부터 조달하고 분석할 수 있습니다. 혈액, 게놈 DNA 및 기관지경 표본은 건강한 연구 지원자로부터 조달할 수 있습니다....
연구 개요
상태
모집하지 않고 적극적으로
상세 설명
폐 섬유증의 병인은 알려져 있지 않습니다.
혈액, 게놈 DNA, 기관지경 검사, 폐 생검, 폐 이식, 임상적으로 표시된 폐외 생검 또는 이 장애가 있는 개인의 사후 검사로 얻은 표본의 분석은 폐 섬유증의 병원성 메커니즘을 이해하는 데 도움이 될 수 있습니다.
이 프로토콜의 목적은 폐 섬유증이 있는 피험자로부터 기관지경 검사, 폐 생검, 폐 이식, 폐외 생검 또는 사후 검사를 통해 혈액, 게놈 DNA 및 표본을 조달하고 분석하는 것입니다.
또한, 혈액, 게놈 DNA, 임상적으로 나타난 폐외 생검, 기관지경 검사 및 사후 검사 표본을 유전성 형태의 폐 섬유증을 가진 피험자의 친척으로부터 조달하고 분석할 수 있습니다. 혈액, 게놈 DNA 및 기관지경 표본은 건강한 연구 지원자로부터 조달할 수 있습니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
315
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
18년 이상 (성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
폐섬유증 환자@@@@@@
설명
- 포함 기준:
다음 중 하나에 해당하는 18세 이상 개인:
- 특발성 폐 섬유증[미국 흉부 학회/유럽 호흡기 학회 지침에 의해 정의됨],
- 가족성 폐섬유증[2명 이상의 직계가족에서 특발성 폐섬유증으로 정의됨],
- 유전성 폐섬유증 환자의 친척,
- Hermansky-Pudlak 증후군(전체 마운트 전자 현미경 또는 유전자 검사에서 혈소판 조밀체의 부족 또는 결핍으로 진단됨),
- 교원성 혈관 질환 또는 자가염증성 장애와 관련된 폐 섬유증,
- COVID-19 이후 폐 섬유증[즉, SARS-CoV-2 감염에서 회복 중인 개인의 폐 섬유증], 또는
- 병력 및 지시된 검사에 의한 건강한 연구 지원자(만성 폐 질환, 콜라겐 혈관 질환 또는 출혈 장애의 병력이 없는 개인).
제외 기준:
다음 중 하나에 해당하는 개인:
- 섬유성 섬유 또는 먼지에 대한 상당한 흡입 노출 또는 폐 섬유증과 관련된 약물에 대한 노출,
- 조절되지 않는 허혈성 심장 질환,
- 교정 불가능한 출혈 체질,
- 임신 또는 수유(불필요한 위험에 노출되어 제외) 또는
- 정보에 입각한 동의를 할 수 없음(불필요한 위험 노출로 인해 제외됨).
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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건강한 자원봉사자
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가족
폐섬유증 환자의 가족
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폐 섬유증
폐섬유증 환자
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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조달 및 분석
기간: 전진
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이 프로토콜의 목적과 구체적인 목적은 폐 섬유증이 있는 개인, 가족성 폐 섬유증이 있는 피험자의 친척 및 건강한 연구 지원자로부터 혈액 및 세포/조직 표본을 조달하고 분석하는 것입니다.
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전진
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Wendy J Introne, M.D., National Human Genome Research Institute (NHGRI)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Han CG, O'Brien KJ, Coon LM, Majerus JA, Huryn LA, Haroutunian SG, Moka N, Introne WJ, Macnamara E, Gahl WA, Malicdan MCV, Chen D, Krishnan K, Gochuico BR. Severe bleeding with subclinical oculocutaneous albinism in a patient with a novel HPS6 missense variant. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2819-2823. doi: 10.1002/ajmg.a.40514. Epub 2018 Oct 4.
- El-Chemaly S, Cheung F, Kotliarov Y, O'Brien KJ, Gahl WA, Chen J, Perl SY, Biancotto A, Gochuico BR. The Immunome in Two Inherited Forms of Pulmonary Fibrosis. Front Immunol. 2018 Jan 31;9:76. doi: 10.3389/fimmu.2018.00076. eCollection 2018.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
2004년 6월 9일
연구 등록 날짜
최초 제출
2004년 6월 9일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
2004년 6월 9일
처음 게시됨 (추정된)
2004년 6월 10일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2026년 9월 16일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2026년 9월 15일
마지막으로 확인됨
2025년 11월 6일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
키워드
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 040211
- 04-HG-0211
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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